Hội chứng Patau

Hội chứng Patau thuộc về loại bệnh gây ra bởi bệnh lý định lượng của bộ nhiễm sắc thể. Bệnh này được đặc trưng bởi cái gọi là trisomy - sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thứ mười ba bổ sung.

Bản chất nhiễm sắc thể của bệnh được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1960 bởi Tiến sĩ Klaus Patau, sau đó tên của nó được đặt tên. Bệnh có một tên khác - "Trisomy 13". Tần số của nó là một trường hợp cho 5-7 nghìn trẻ sơ sinh. Bệnh được chẩn đoán với tần số bằng nhau ở cả hai giới tính.

Sự phát triển của bệnh lý này là do sự không phân ly của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào (phân chia tế bào chịu trách nhiệm cho việc giảm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào con). Kết quả của sự gián đoạn của quá trình này, một nhiễm sắc thể thứ mười ba bổ sung xuất hiện trong bộ nhiễm sắc thể, đây là nguyên nhân cơ bản của sự thay đổi bệnh lý và rối loạn phát triển của bào thai.

Đến nay, lý thuyết về di truyền của nhiễm sắc thể không khẳng định rằng bệnh này có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Người ta tin rằng vi phạm quá trình phân chia nhiễm sắc thể và sự không phân ly của chúng là một sự kiện ngẫu nhiên đã xảy ra trong quá trình tổng hợp bộ di truyền của tinh trùng và trứng vào thời điểm thụ thai.

Cần lưu ý rằng nguy cơ thai nhi phát triển bệnh lý này phát triển đáng kể so với tuổi của người mẹ. Ngoài ra, có kết quả của các nghiên cứu chứng minh khả năng sự xuất hiện của một dị hiện thể nhiễm sắc thể nhất định dưới ảnh hưởng của bức xạ phóng xạ.

Nhiều bệnh nhiễm sắc thể, do dị tật số của nhiễm sắc thể, có biểu hiện lâm sàng khá cụ thể. Do đó, bệnh có thể được chẩn đoán ngay cả khi không có nghiên cứu bổ sung - xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hội chứng Patau đề cập cụ thể đến các bệnh như vậy, và được đặc trưng bởi nhiều dị thường phát triển.

Ở trẻ sơ sinh có hội chứng Patau, các dị tật bẩm sinh sau đây được quan sát thấy: các dị tật của xương sọ - cằm, hẹp mắt mắt, mắt nhỏ, độ mờ giác mạc, trán thấp, mũi trũng của mũi, nứt môi và vòm miệng, và mnogochalost, bất thường của sự phát triển bàn chân .

Gần như luôn luôn ở trẻ sơ sinh có hội chứng Patau, các dị tật phát triển của ruột, hệ thần kinh trung ương, thận, tim và các cơ quan sinh dục được tiết lộ. Trẻ bị đau điếc, chậm phát triển tâm thần, hội chứng co giật, hạ huyết áp cơ.

Dựa trên các biểu hiện lâm sàng đặc trưng cho hội chứng Patau, một chẩn đoán sơ bộ được thực hiện trực quan, ngay sau khi sinh. Siêu âm quét cho phép hình dung các dị tật nội bộ, và phân tích nhiễm sắc thể xác nhận sự có mặt của một bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Thông thường, trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Patau chết trong những tháng đầu đời vì các dị tật nghiêm trọng ở hầu hết các cơ quan nội tạng. Rất ít trong số họ sống được một năm tuổi. Tuy nhiên, một số bệnh nhân sống trong nhiều năm, hơn nữa, với sự chăm sóc và điều trị thích hợp, tuổi thọ của những đứa trẻ đó sẽ tăng lên đến 5-10 năm. Tuy nhiên, tất cả trong số họ, như một quy luật, phải chịu một mức độ sâu của sự chậm phát triển tinh thần - idiocy.

Đối với điều trị y tế, nó thường chỉ nhằm loại bỏ các vấn đề về sinh lý. Thông thường, phẫu thuật chỉnh sửa các thay đổi bệnh lý của các cơ quan nội tạng được thực hiện để duy trì các chức năng cơ bản quan trọng, cũng như phẫu thuật tạo hình môi và vòm miệng. Trong phần còn lại, nó được thể hiện đặc biệt là điều trị triệu chứng, phòng ngừa bệnh truyền nhiễm và đục thủy tinh thể, chăm sóc cẩn thận.