Hội chứng Russell-Silver: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Y học hiện đại biết rất nhiều bệnh tật. Một số trong số đó là khá tốt, về nguyên nhân và phương pháp điều trị của các nhóm khác của các nhà khoa học làm việc trong vô vọng. Phần mua bệnh, trong khi những người khác đang cố hữu. Một bệnh như là bẩm sinh hội chứng Russell-Bạc.

Đặc điểm của bệnh

Có tiêu đề phổ biến khác: Silver-Russell lùn, SSR.

Russell A. và H. K. Silver - bác sĩ nhi khoa, người đã nghiên cứu về chậm phát triển trước khi sinh.

hội chứng Russell-Bạc là một bệnh bẩm sinh. Tính năng chính của nó là sự chậm trễ trong phát triển thể chất trong khi mang thai, đặc biệt là vi phạm sự hình thành xương của trẻ. Trong tương lai, có thể có muộn hơn thóp đóng cửa.

Nguyên nhân của thừa kế vẫn còn chưa biết, trong nhiều trường hợp có một hệ thống nhất định.

Bệnh xảy ra ở một người trên 30 000. Các quan hệ tình dục phát triển căn bệnh này không bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân của hội chứng của Russell-Bạc

Nguyên nhân chính của bệnh là cực kỳ vi phạm ở mức độ di truyền học. Và dưới hình thức thừa kế không phải là của một kỳ hoặc toàn thân.

Thông thường phải chịu đựng từ NST số 7 (10% các trường hợp), 11, 15, 17, 18. Đó là những nhiễm sắc thể và chịu trách nhiệm cho sự phát triển của con người. Trong hầu hết các trường hợp này là do thực tế rằng một đứa trẻ được thừa hưởng hai bản sao của một nhiễm sắc thể từ mẹ. Hiệu ứng này được gọi là disomy uniparental mẹ.

triệu chứng bên ngoài của bệnh

Tại sự ra đời của một đứa trẻ bị hội chứng của Russell-bạc có trọng lượng khá nhỏ, thường không hơn 2500 g, mặc dù mang thai được coi là đầy đủ dài. Chiều dài khoảng 45 cm. Với tuổi, vấn đề không được giải quyết và chậm phát triển quan sát ở người lớn (phụ nữ không tăng hơn 150 cm ở nam giới khoảng hơn 150 cm). Tuy nhiên, trọng lượng là hoàn toàn phù hợp với độ tuổi, trong một số trường hợp thậm chí cao hơn bình thường.

Trải qua những thay đổi và hệ thống niệu sinh dục, ví dụ, có cryptorchidism (một rối loạn trong đó tinh hoàn không nằm ở những nơi họ), hypospadias (niệu đạo mở ra không điển hình cho khu vực này), hypoplasia của dương vật và bìu (kém phát triển).

Bên ngoài, hội chứng Russell-bạc cũng được quan sát thấy. Ông bày tỏ sự bất đối xứng trong cơ thể. Nó ảnh hưởng đến khuôn mặt và thân cây, và chiều dài của đôi chân và cánh tay.

Nó ảnh hưởng đến hội chứng Russell-Bạc (điều trị căn bệnh này có thể được tìm thấy trong bài viết), và trên mặt. Một phần của hộp sọ, đó là não, tăng so với phần phía trước của nó, và sự gia tăng rõ ràng là không cân xứng. hình dạng khuôn mặt giống như một hình tam giác, trong đó trán lồi, và kích thước của hàm dưới và miệng được giảm đáng kể. Điều này được gọi psevdogidrotsefaliya. Môi dày và góc hơi hạ xuống (tác dụng của "cá chép miệng"). Bầu trời cao, trong một số trường hợp nó có thể là một hàm ếch. Tai nhô ra ở hầu hết các trường hợp.

Trong số các triệu chứng bên ngoài kèm theo là:

• vi phạm của sự hình thành lớp mỡ dưới da;
• ngực hẹp;
• ưỡn cột sống ở vùng thắt lưng (các lồi của cột sống về phía trước);
• độ cong của ngón tay út.

bệnh liên quan của cơ quan nội tạng

Ngoài rối loạn bên ngoài, thường được quan sát và những vấn đề nội bộ của cơ thể. hội chứng Russell-Bạc (các triệu chứng liên quan đến sự xuất hiện suy giảm, như đã định nghĩa ở trên) ảnh hưởng đến thận do sự hình thành bất thường của họ (hình dạng móng ngựa, mở rộng bể thận, ống toan).

Đối với bệnh nhân, không phân biệt đặc trưng quan hệ tình dục của họ về tuổi dậy thì sớm. Trong 30% các trường hợp bắt đầu ở tuổi khoảng 6 năm. Điều này liên quan trực tiếp đến thực tế rằng có một sự kích thích buồng trứng gonadotropin (lượng hormone tình dục phóng đại đáng kể).

Nhưng sự thông minh là hoàn toàn giữ lại.

Russell-Silver hội chứng: chẩn đoán

Bệnh được chẩn đoán trong thời thơ ấu. một quyết định như vậy được thực hiện bởi một bác sĩ nhi khoa, quan sát một đứa trẻ bị bệnh. Tuy nhiên, ngoài việc quan sát thông thường được thực hiện, và nhiều xét nghiệm và kiểm tra:

1. Xác định mức độ đường trong máu. Rất thường là trẻ em đang được chẩn đoán là bị "hội chứng Russell-Bạc", có lượng đường trong máu thấp hơn.
2. Kiểm tra những bất thường nhiễm sắc thể. Trong hầu hết các trường hợp, những vấn đề này được tìm thấy.
3. Xác định lượng hormone tăng trưởng. Trong bệnh này có một thiếu hụt.
4. Kiểm tra hình thành bộ xương. Điều này là cần để loại bỏ hoàn toàn điều kiện bổ sung, mà trong một số trường hợp có thể đưa ra một kết quả dương tính giả.

Đặc điểm của điều trị

Nguyên tắc chính của điều trị: chẩn đoán kịp thời. Nếu bạn không thực hiện nó trong thời gian, bác sĩ có thể đi lạc lối và làm điều trị não úng thủy, nhưng nó không có bệnh ở những đứa trẻ này.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân này được giao tiếp nhận hoóc môn tăng trưởng trong một mô hình cụ thể, mà đang phát triển một bác sĩ.

Bên cạnh đó, các phương pháp thường được sử dụng và bổ sung:

• vật lý trị liệu, nhằm cải thiện cơ bắp;
• giáo dục đặc biệt.

Trong quá trình điều trị cùng một lúc mất một vài chuyên gia:

• bác sĩ-nhà di truyền học người có thể phát hiện bệnh tại rất đầu của nó;
• Chuyên gia dinh dưỡng hoặc ruột và dạ dày, nhiệm vụ chính là xây dựng một chế độ ăn uống đặc biệt nhằm thúc đẩy tăng trưởng;
• nội tiết, người bổ nhiệm hormone tăng trưởng;
• nhà tâm lý học.

Để xác định hiệu quả của việc điều trị có thể tăng tốc độ tăng trưởng. Khi thiết kế đúng kế hoạch trong năm đầu tiên điều trị có thể đạt được kết quả trong 8 cm.