Phân tích trên karyotype của vợ chồng - một cơ hội để trở thành cha mẹ

Có lẽ sự kiện hạnh phúc nhất đối với mỗi người trong số các cặp vợ chồng là sự ra đời của một đứa trẻ. Nhưng, không may, hiện nay, nhiều phải đối mặt với việc không thể thụ thai. Nguyên nhân chính của vô sinh là một trong những cặp vợ chồng do rối loạn di truyền có thể. Điều này là do những thay đổi trong cấu trúc của các phân tử DNA, nơi số lượng nhiễm sắc thể bị nhiễu hoặc tiếp xúc với điều kiện môi trường bất lợi mà các đột biến di truyền khác xảy ra. Để xác định tất cả các sai lệch và tránh các vấn đề trong tương lai là rất quan trọng, không chỉ để thử nghiệm một cặp tương thích di truyền, nhưng việc thông qua xét nghiệm di truyền phân tử.

Tầm quan trọng của việc xác định vợ chồng karyotype

Một trong những nghiên cứu di truyền quan trọng nhất để chuẩn bị cho quan niệm là phân tích trên karyotype của vợ chồng. Karyotype - một mô tả của tất cả các nhiễm sắc thể đặc trưng mà hãng DNA. Phân tích này cho phép chúng ta xác định bệnh di truyền hoặc để dự đoán khả năng xảy ra của họ ở con. Trong việc xác định một phụ huynh đặt không thuận lợi của nhiễm sắc thể có một nguy cơ rằng đứa trẻ có thể được sinh ra với một dạng nặng của chậm phát triển tâm thần hoặc các bệnh khác. karyotype con người không thể thay đổi, nhưng việc xác định kịp thời các phương pháp lệch được sử dụng để xác định các karyotype của thai nhi và khả năng điều trị.

Ngoài ra còn có một xác suất cao của sự thất bại của thời kỳ mang thai có bất thường nhiễm sắc thể. Nhưng nhờ vào định nghĩa kịp thời các vấn đề và lập kế hoạch ban đầu của thời kỳ mang thai có một cơ hội của việc có một đứa con khỏe mạnh. Trong trường hợp không có khả năng điều trị của một người bạn đời, tạo ra một chương trình tài trợ đặc biệt để giúp các cặp vợ chồng trong đời con.

Sau karyotype vợ chồng xác định, thực hiện chẩn đoán hội chứng nhiễm sắc thể - karyotype. Kết quả chẩn đoán này có thể xác định những bất thường của thai nhi do sự thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể thiết lập của một phụ huynh. Ở các nước phát triển nhất, một phân tích như vậy là bắt buộc trước khi kết hôn. Đặc biệt quan trọng đó là để tiến hành phân tích này trong gia đình mà lâu không thể thụ thai một đứa trẻ, hoặc trong trường hợp khi có trường hợp sẩy thai (phá thai). Xác định karyotype của phụ nữ trong trường hợp này - nhiệm vụ quan trọng nhất. Đó là lý do tại sao việc thực hiện các xét nghiệm như vậy là cần thiết và để tránh sự ra đời của trẻ em bị bệnh nặng.

Phân tích cho karyotype

Quy trình để xác định karyotype của vợ chồng là hoàn toàn không đau và được truyền máu từ tĩnh mạch. Các kết quả được xác định trong vòng hai tuần, và có thể phát hiện sai lệch trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số. Với kết quả tốt tổng số nhiễm sắc thể ở một người khỏe mạnh tương đương với 46, hai trong số đó được định nghĩa là tình dục và XY ở nam và nữ XX. Trong những trường hợp thường xuyên, nhiễm sắc thể hay gen đột biến gây ra bởi những thay đổi bệnh lý, dẫn đến việc không thể mang theo một đứa trẻ, và như một hệ quả, đến sẩy thai hoặc vô sinh.

Máu lấy để xác định vợ chồng karyotype chiếu bạch cầu đơn nhân, sự tham gia của các tế bào hoạt động có khả năng phân chia. Tại một số điểm, quá trình phân chia được dừng lại, và các tế bào kết quả được nhuộm màu với kính hiển vi và tăng chụp ảnh. Nhuộm được thực hiện bằng phương pháp nhuộm khác nhau (cổ điển và thử nghiệm quang phổ) cung cấp một đại diện trực quan của bộ hoàn chỉnh các nhiễm sắc thể.

Để có kết quả tốt nhất trong việc chẩn đoán và điều trị vô sinh và các bệnh khác là giải pháp tốt nhất là liên hệ với Trung tâm Y học sinh sản. Trong các trung tâm này, các cặp vợ chồng có thể khiến họ những lời khuyên cần thiết của các chuyên gia giàu kinh nghiệm, mà sau đó giúp đỡ để tìm ra phương pháp điều trị đúng. Các chi phí xét nghiệm và điều trị tại các trung tâm này tương ứng với sự chú ý và sự tiện lợi của họ và hoàn toàn hợp lý để đạt được mục tiêu này - sự ra đời của đứa con khỏe mạnh.