Kearns-Sayre Hội chứng là gì?

Được biết, nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện với sự phát triển của di truyền học. thay đổi nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều bất thường. Một số trong số họ có thể nhìn thấy ngay lập tức sau khi sinh, khi những người khác tự biểu hiện trong thời thơ ấu hay tuổi trưởng thành. hội chứng Kearns-Sayre đề cập đến một bệnh lý của DNA ti thể. Nó kết hợp 3 triệu chứng, mối quan hệ giữa họ đã không được phát hiện cho đến cuối thế kỷ 20. Ty thể bệnh - một nhóm lớn các bất thường về gen, nằm trong tử cung và truyền qua dòng mẹ. Đây là loại bất thường được phát hiện nhờ vào sự phát triển của di truyền học.

hội chứng Kearns-Sayre: Mô tả

Bệnh ty lạp thể DNA có nghĩa là rối loạn hô hấp tế bào, được thực hiện ở mức độ sinh hóa. Kết quả là, các triệu chứng của những bệnh lý có thể khác nhau. hội chứng Kearns-Sayre dùng để chỉ một nhóm các bệnh ty lạp thể, mà liên quan đến xóa nhiễm sắc thể. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1958. Trong khi các nhà khoa học Cairns dẫn đến chỉ có 9 ví dụ về bệnh tật. Các triệu chứng chính của bệnh này - một tiến bộ ophthalmoplegia, bệnh võng mạc và trong tim phong tỏa. Bệnh xảy ra với tần số bằng nhau trong cả nam và nữ. Tuy nhiên hãng hư hại nhiễm sắc thể chỉ có thể là một người phụ nữ. bệnh lý này đề cập đến một sự bất thường rất hiếm, hiện đang ghi nhận khoảng 200 trường hợp trên toàn thế giới.

Hội chứng lý do Kearns-Sayre

Như với tất cả các bệnh ty lạp thể, hội chứng được nghiên cứu cách đây không quá lâu. Do đó, nguyên nhân chính xác của sự phát triển của nó không được biết đến. Người ta tin rằng sự bất thường được hình thành trong ba tháng đầu của thai kỳ khi có được trình bày mô và vật liệu di truyền thừa hưởng từ cha mẹ. Căn bệnh này được dựa xóa nhiễm sắc thể, ví dụ: mất phần của các sợi DNA. Bên cạnh đó, một số bệnh nhân có một sự trùng lặp (nhân đôi) D-loop. lưu trữ dữ liệu của biến đổi gen có thể chỉ phụ nữ. Điều này là do chuỗi ty lạp thể, chỉ có một phần của trứng. Tuy nhiên, nó không thể xác định chính xác những gì gây nên việc xóa nhiễm sắc thể. Giống như tất cả các bệnh lý bẩm sinh, các bệnh liên quan đến việc tiếp xúc với các nguy cơ về môi trường. Chúng bao gồm căng thẳng, có kinh nghiệm trong tháng đầu tiên của thai kỳ, ngộ độc hóa chất, hút thuốc lá, nghiện rượu, và nhận ma túy.

Các hình ảnh lâm sàng của bệnh

hội chứng Kearns-Sayre được đặc trưng bởi ba triệu chứng cổ điển. Trong đó:

1. ophthalmoplegia Progressive. Nó phát triển do sự tàn phá của cơ bắp nhất định, mà phải chịu trách nhiệm cho sự chuyển động của nhãn cầu và mí mắt trên. Vì lý do này, có một triệu chứng - ptosis mặt. Thông thường, đây là dấu hiệu đầu tiên của một hiệu lực. Sau đó bắt đầu để chiêm ngưỡng các cơ bắp trên mắt bên kia. Dần dần, do ptosis và ophthalmoplegia xem các giảm hơn, và người đó phải cúi xuống hoặc để ném trở lại đầu của mình để xem.
2. bệnh võng mạc sắc tố. Triệu chứng này được đặc trưng bởi sự xuất hiện của đốm trên võng mạc. Nếu bạn kiểm tra các trung tâm mắt (dưới) với sự giúp đỡ của một thiết bị đặc biệt, bạn sẽ nhìn thấy sắc tố phổ biến. Ngược lại, viêm võng mạc, trung tâm sơn nhất - macula. Theo kết quả của sắc tố ở một số bệnh nhân có triệu chứng của "bệnh quáng gà", và giảm thị lực.
3. phong tỏa trong tim. Tính năng này được phát triển muộn hơn những người khác. Trong hầu hết các trường hợp, phá vỡ dẫn trong nút AV, được đặc trưng bởi nhịp tim chậm, mệt mỏi và không dung nạp căng thẳng. Nếu lớp 3 phong tỏa có thể xuất hiện cơn co giật và ngất xỉu.

Tiêu chuẩn chẩn đoán cho hội chứng Kearns-Sayre

hội chứng Kearns-Sayre Chẩn đoán dựa trên dữ liệu lâm sàng và phòng thí nghiệm và công cụ. Bệnh phát triển ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên (dưới 20 tuổi) và có một khóa học tiến bộ. Ngoài các triệu chứng cổ điển, có thể có biểu hiện khác của bệnh. Trong đó: thất điều tiểu não, điếc, suy nhược của cơ mặt, giảm trí thông minh. thi Instrumental, cần thiết cho hội chứng này: ECG và EhoKS, soi đáy mắt. Để có được chẩn đoán chính xác, bạn cần phải kết luận một bác sĩ nhãn khoa, chuyên khoa tim và di truyền.

Điều trị hội chứng Kearns-Sayre

Cho đến nay, đang được phát triển điều trị bệnh nguyên của căn bệnh này. Một số nghiên cứu mô tả hiệu quả của thuốc "Coenzyme Q10», mà bình thường hóa mức độ lactic và acid pyruvic. Tất cả các bệnh nhân bị hội chứng Kearns-Sayre cần điều trị triệu chứng. Về cơ bản nó là nhằm mục đích loại bỏ các khối tim. Khi nhịp tim chậm kê đơn "atropine" nếu có co giật - ma túy "Diazepam". Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cần có một máy tạo nhịp tim. Đối với việc điều trị ptosis, ophthalmoplegia và bệnh võng mạc sắc tố phẫu thuật cần thiết.