Marfan Syndrome: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

hội chứng Marfan - một căn bệnh nguy hiểm, đó là liên kết với một đột biến của một nhóm gen cụ thể. Những người bị chẩn đoán như bị rối loạn trong cấu trúc của mô liên kết. Đây là lần đầu tiên bệnh đã được mô tả năm 1876 bởi Williams, nhưng chỉ trong năm 1896, các bác sĩ nhi khoa người Pháp Marfan Một nghiên cứu chi tiết hơn về các triệu chứng và nguyên nhân của vấn đề này và đưa nó tên.

hội chứng Marfan: Nguyên nhân

Như đã đề cập, là một bệnh di truyền, trong đó có liên quan đến đột biến gen mã hóa fibrin protein. Đó là protein này có nhiệm vụ cấu trúc bình thường của mô liên kết. Một người đàn ông với một đột biến như vậy được sinh ra với dị tật bẩm. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được thể hiện bằng nhiều cách khác nhau. Ví dụ, có những bệnh nhân mà bệnh xác định một cách tình cờ, vì không có dấu hiệu rõ ràng là không. Ngược lại, có những người bị ảnh hưởng rất nhiều từ căn bệnh này, vì nó được đi kèm với dị dạng khối và rối loạn.

Hội chứng Marfan: Các triệu chứng

Liên kết mô - là một thành phần thiết yếu của hầu hết các cơ quan và các hệ thống trong cơ thể con người. Do đó, hội chứng Marfan có thể biểu hiện bản thân theo những cách khác nhau - bệnh có thể ảnh hưởng đến xương, cơ bắp, hệ thần kinh và tim mạch:

• Khá thường xuyên, người bệnh có thể được xác định bởi cấu trúc của cơ thể. Những bệnh nhân mắc hội chứng này thường rất cao và mỏng, với một tay chân thon dài cân xứng. Nhiều người bị khuyết tật như vẹo cột sống, chân phẳng, rối loạn trong cấu trúc của ngực.
• hội chứng Marfan thường kèm theo tổn thương của mắt - một người, một sự thay đổi của một hoặc hai ống kính cùng một lúc. Những người như vậy dễ bị tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và bong võng mạc.
• Như một quy luật, bệnh được đi kèm với vi phạm trong cấu trúc và hoạt động của hệ thống tim mạch - nói riêng, đáp ứng sự suy yếu của các thành động mạch chủ, đó là cực kỳ nguy hiểm cho cuộc sống.
• Bệnh nhân thường có vết rạn da, thậm chí sau khi kết thúc quá trình tăng trưởng và phát triển. Ngoài ra, họ phải tuân thủ các chứng thoát vị bẹn và bụng.

hội chứng Marfan: chẩn đoán và điều trị

Cho đến nay, không có bất kỳ cụ thể phương pháp chẩn đoán. Dưới đây nhất thiết cần một cách tiếp cận toàn diện. Để bắt đầu, bác sĩ thu thập lịch sử y tế đầy đủ, và sau đó gán kiểm tra và nghiên cứu về các hệ thống cơ xương và tuần hoàn, cũng như kiểm tra mắt.

Đối với các phương pháp điều trị, sau đó giống như hầu hết các bệnh di truyền, hội chứng Marfina vẫn có người mãi mãi. Nhưng với sự giúp đỡ của các kỹ thuật y học hiện đại có thể làm tăng tuổi thọ và đảm bảo sự thoải mái và tiện lợi của bệnh nhân. Bệnh nhân phải được theo dõi thường xuyên bởi các bác sĩ. Ví dụ, trong trường hợp của các vấn đề với các chuyên gia tầm nhìn có thể gán đeo kính hoặc ống kính. Với sự giúp đỡ của các loại thuốc có thể được gỡ bỏ bất kỳ triệu chứng của hệ thống tuần hoàn, và chỉnh hình giúp trong việc phát triển đúng đắn của bộ xương.

Hôm nay, tất cả các nơi trên thế giới đang tích cực tiến hành nghiên cứu về căn bệnh này. cán bộ khoa học cố gắng tìm ra những gì sẽ xảy ra khi một đột biến gen, và liệu nó có thể ngăn chặn quá trình này hoặc bằng cách nào đó ảnh hưởng đến nó. Ngoài ra, dược sĩ đang làm việc trên việc sản xuất các loại thuốc mới, hiệu quả hơn có thể giảm các triệu chứng và loại bỏ nguy cơ tử vong.