Bệnh của tinh thể: nguyên nhân, hình ảnh, tuổi thọ

Bệnh tinh thể đề cập đến các bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó có những vi phạm trong cấu trúc và sự phát triển của hệ thống xương và khớp, dẫn đến một xương giòn cao. Trong y khoa, bệnh này được gọi là sự hình thành xương không hoàn hảo. Bệnh này là gì? Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, những phương pháp điều trị nào tồn tại? Chúng ta hãy thử trả lời tất cả những câu hỏi này.

Sự hình thành xương không hoàn hảo là gì?

Bệnh xương tinh thể là bệnh di truyền. Với bệnh lý này, mô xương trở nên rất mong manh, đó là lý do tại sao một bệnh nhân thường bị gãy xương xảy ra ở mức độ nhẹ và ngay cả khi không có bất kỳ thương tích nào. Bệnh nhân bị chẩn đoán này thường đánh dấu những biểu hiện bệnh lý khác dưới dạng:

• Teo của mô cơ;
• Răng bất thường;
• Hypermobility của khớp;
• Bệnh điếc dạng tiến triển;
• Sự biến dạng của mô xương.

Trong nhiều nguồn khác nhau, căn bệnh của sự hình thành xương không hoàn hảo có nhiều tên:

• Cùi cừu trong tử cung;
• Bệnh xương bẩm sinh;
• Bệnh Lobstein;
• Chứng dystrophy quanh bàng quang;
• Tính dễ vỡ của xương, hoặc bệnh tinh thể.

Nguyên nhân của sự xuất hiện của một bệnh lý như vậy là do những thay đổi di truyền dẫn đến sự vi phạm sự hình thành mô xương. Một chứng loãng xương tổng quát xảy ra ở người, và xương trở nên giòn.

Bệnh này khá hiếm gặp. Theo số liệu thống kê, nó xảy ra ở 1 trẻ từ 10-20 nghìn trẻ sinh ra. Bệnh này được coi là không thể chữa khỏi, mặc dù trong y học hiện đại có nhiều cách để cải thiện tình trạng của bệnh nhân và làm cho cuộc sống dễ dàng hơn cho trẻ em với một bệnh lý di truyền như vậy.

Tại sao lại có bệnh

Các bác sĩ lưu ý hai nguyên nhân chính của sự khởi phát của bệnh:

1. Trong xương, các đột biến gen xảy ra, gây ra sự thiếu protein collagen, là một mô liên kết. Ở 5% số bệnh nhân, loại thừa kế là trội nổi trội và trật tự autosomal.
2. Nguyên nhân gây bệnh là đột biến tự phát. Số lượng collagen trong trường hợp này là bình thường, nhưng sự tổng hợp của protein thay đổi trong cấu trúc của nó. Xương có thể phát triển bình thường, nhưng cùng lúc, sự gia tăng mô xảy ra, các tính chất cơ học sẽ giảm, và sự mong manh của chúng phát sinh.

Bệnh "xương tinh thể" là một bệnh lý di truyền, do đó trong nhiều trường hợp, nó xảy ra ở trẻ em có họ hàng có cùng bệnh. Nhưng có một số trường hợp hiếm hoi khi một đứa trẻ có một sự hình thành xương không hoàn hảo, trong khi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Sự xuất hiện của một bệnh lý như vậy có liên quan đến sự xuất hiện của đột biến tự phát.

Có một số loại bệnh, được đặc trưng bởi các triệu chứng khác nhau và sự phát triển của cấu trúc của mô xương. Chúng ta hãy xem xét từng giai đoạn của bệnh một cách chi tiết.

Dạng yếu

Khoảng 50% số bệnh nhân có sự hình thành xương không hoàn hảo là loại bệnh lý đầu tiên này. Bệnh tinh thể ở trẻ em (ảnh trong bài viết) đi kèm với gãy xương thường xuyên, nhưng sau 10 tuổi, nguy cơ thương tổn mô xương giảm. Người sau 40 năm nên cẩn thận hơn, vì mối đe dọa của xương giòn sẽ tăng trở lại.

Với hình dạng yếu của bệnh, thường xuất hiện chảy máu từ khoang mũi, đây là do một số thay đổi xảy ra trong động mạch chủ.

Hình thức tử vong chu sinh

Trong hầu hết các trường hợp, loại hình xương không hoàn hảo thứ hai dẫn đến cái chết của đứa trẻ trong dạ con. Bệnh có thể gây ra sanh non trong giai đoạn mang thai sớm.

Hình thức của bệnh này được chia thành ba nhóm, mỗi nhóm đều có những đặc điểm nhất định:

• Nhóm đầu tiên (A). Xương của hộp sọ bị hư hại ngay cả trong dạ mẹ, điều này có thể được xác định trong suốt quá trình siêu âm có thai. Một trẻ sinh ra với một bệnh lý như thế đã tăng không quá 20-30 cm. Hoạt động của não và hệ hô hấp bị vi phạm. Với chẩn đoán này, trẻ em được sinh ra đã chết hoặc chỉ sống được vài ngày. Đã có những trường hợp ghi nhận khi một đứa trẻ "tinh thể" chết một tháng sau khi sinh. Nguyên nhân của cái chết là rất nhiều vết nứt.
• Nhóm thứ hai (B). Các triệu chứng của bệnh học tương tự như các biểu hiện của thể loại (A), nhưng hệ thống hô hấp hoạt động bình thường hoặc có độ lệch nhỏ. Ở bệnh nhân, tất cả các xương ống được rút ngắn, đây là cách mà tinh thể bệnh tự biểu hiện. Tuổi thọ là vài năm sau khi sinh.
• Nhóm thứ ba (B) - xảy ra trong một số ít trường hợp. Trẻ sơ sinh tử vong trong vòng tử cung của mẹ, hoặc trẻ sơ sinh tử vong trong vòng vài ngày sau khi sinh. Hộp sọ không phát triển và không bị xương hóa, xương xương bị mỏng.

Tăng trưởng xương bị gãy

Loại thứ ba có tính năng đặc trưng - sự phát triển của xương đã bị phá vỡ. Loại bệnh lý này rất hiếm. Mặc dù trẻ sơ sinh có chiều cao nhỏ, trọng lượng của nó có thể tương ứng với chỉ tiêu. Ở những bệnh nhân có sự hình thành xương không hoàn hảo của loại này, các vấn đề với hệ tuần hoàn thường được chẩn đoán. Đó là vấn đề gây ra cái chết. Ở trẻ sơ sinh bị gãy xương, gãy xương thường xảy ra khi sinh con.

Tăng trưởng xương bị suy giảm

Ở loại bệnh thứ tư, các vi phạm nghiêm trọng về sự tăng trưởng và cấu trúc bộ xương được ghi nhận. Trong vòng vài năm, bệnh nhân phát triển các vết chai trên xương, với nguy cơ gãy xương giảm. Đến 30 tuổi, bệnh nhân có thể bị nghe kém.

Để xác định loại và nhóm bệnh, cần phải trải qua một loạt các biện pháp chẩn đoán. Tiến hành tất cả các thủ tục cùng một lúc, ngay khi đứa trẻ ra đời.

Phương pháp chẩn đoán

Bệnh tinh thể (hình ảnh được trình bày trong bài viết) có thể được chẩn đoán ở bào thai ngay cả trong dạ mẹ. Bạn có thể tìm hiểu về các bệnh lý hiện có khi bạn trải qua siêu âm. Nếu có nghi ngờ về những rối loạn trong việc tổng hợp collagen, cần phải nghiên cứu thêm. Để làm điều này, người phụ nữ mang thai được lấy để phân tích nước ối và mô biểu mô.

Ngay khi sinh em bé, cần phải tiến hành kiểm tra toàn diện, bao gồm:

• Sinh thiết mô xương;
• X-quang để xác định vết nứt;
• Đo mật độ (nghiên cứu thành phần khoáng chất của khoang xương);
• Một xét nghiệm máu để phát hiện sự thay đổi DNA;
• Chẩn đoán collagen;
• Sinh thiết của lớp biểu bì.

Kết quả thu được cho phép các bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị hiệu quả.

Bệnh xương xương được điều trị như thế nào?

Sự hình thành xương không hoàn hảo được coi là một căn bệnh không thể chữa khỏi, nhưng với sự trợ giúp của phương pháp điều trị có hiệu quả, có thể làm giảm tình trạng bệnh nhân và tăng cường hệ xương.

Quá trình điều trị nên bao gồm:

• Muối magiê và muối kali;
• Canxi;
• Vitamin D và các chất hữu ích khác.

Đó là khuyến cáo để áp dụng liệu pháp tập thể dục và vật lý trị liệu.

Cha mẹ của một đứa trẻ bị các bệnh lý tương tự cần phải trải qua một đợt trị liệu tâm lý, nơi mà chúng giải thích làm thế nào để dạy trẻ cách thích nghi và thích ứng nó trong một xã hội xã hội. Điều này sẽ cho phép đứa trẻ trong tương lai học cách tránh những tình huống nguy hiểm, trong đó có nguy cơ gãy xương cao.

Sự phát triển của bệnh lý như vậy không thể ngăn ngừa. Nhưng ngày nay có những phương pháp điều trị tiến bộ, tuân thủ theo đó bạn có thể cải thiện sức khoẻ của em bé. Trẻ em bị bệnh tinh thể, không có sự sai lệch trong sự phát triển tâm thần và tâm lý, vì vậy chúng có thể được nhận ra trong cuộc sống, chúng chỉ cần giúp đỡ.