Đột biến tự phát: phân loại, nguyên nhân, ví dụ

Có gì được gọi là đột biến tự phát? Nếu hạn chuyển giao trong ngôn ngữ có sẵn, đó là lỗi tự nhiên xảy ra trong sự tương tác của vật liệu di truyền từ môi trường bên trong và / hoặc bên ngoài. đột biến như vậy thường là ngẫu nhiên. Họ được quan sát trong quan hệ tình dục, và trong các tế bào khác của cơ thể.

Ngoại sinh gây đột biến

đột biến tự phát có thể xảy ra dưới ảnh hưởng của hóa chất, bức xạ, dưới tác động của nhiệt độ cao hay thấp, không khí mỏng hoặc áp suất cao.

Mỗi năm, một người bình thường tiêu thụ khoảng một phần mười hài lòng với bức xạ mà cấu thành bức xạ nền tự nhiên ion hóa. Con số này bao gồm bức xạ gamma từ lõi trái đất, gió mặt trời, nguyên tố phóng xạ, nằm ở độ dày của lớp vỏ và hòa tan trong khí quyển. Liều kết quả cũng phụ thuộc vào nơi mà nó là con người. Một phần tư của tất cả các đột biến tự phát xảy ra là do lỗi của yếu tố này.

Bức xạ cực tím, trái với quan điểm phổ biến, đóng một vai trò nhỏ trong việc gây ra thiệt hại DNA, vì nó không thể thấm sâu đủ vào cơ thể con người. Tuy nhiên, da thường bị phơi nắng quá mức (khối u ác tính và ung thư khác). Tuy nhiên, sinh vật đơn bào và virus đột biến khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.

Quá nhiệt độ cao hoặc quá thấp có thể gây ra những thay đổi trong vật liệu di truyền.

Nội sinh gây đột biến

Những nguyên nhân chính do đó các đột biến tự phát có thể xảy ra, là những yếu tố nội sinh. Chúng bao gồm các phụ phẩm của quá trình chuyển hóa, các lỗi khi sao chép, sửa chữa và tái tổ hợp, và những người khác.

1. Thất bại trong sự sao chép:
   - chuyển tiếp tự nhiên và đảo căn cứ đạm;
   - chèn không đúng cách của nucleotide của DNA polymerase lỗi;
   - thay thế hóa học của nucleotide, như guanin-cytosine để adenine-guanin.
2. lỗi tái thiết:
   - đột biến ở các gen chịu trách nhiệm cho việc sửa chữa các bộ phận riêng lẻ của sợi DNA pha đột phá của họ dưới ảnh hưởng của yếu tố bên ngoài.
3. Vấn đề với việc tái tổ hợp:
   - thất bại quá trình chéo trong giảm phân và phân bào dẫn đến lượng mưa và nối dài ra khỏi căn cứ.

Đây là những yếu tố chính gây đột biến tự phát. Nguyên nhân của sự thất bại có thể kích hoạt gen mutator cũng như việc chuyển đổi của một hợp chất hóa học an toàn vào chất chuyển hóa tích cực hơn có ảnh hưởng đến nhân tế bào. Bên cạnh đó, cũng có những yếu tố cấu trúc. Chúng bao gồm các trình tự nucleotide lặp đi lặp lại gần các mạch điều chỉnh trang web, sự hiện diện của các vùng DNA bổ sung mà cũng tương tự như trong cấu trúc bộ gen, cũng như các yếu tố di chuyển của bộ gen.

đột biến bệnh

đột biến tự phát xảy ra như là kết quả của sự tác động của tất cả những yếu tố ảnh hưởng, cùng nhau hoặc riêng rẽ trong một thời gian nhất định của cuộc sống của tế bào. Có như vậy một hiện tượng như một chuyển giao phối chi nhánh vi phạm và sợi ADN mẹ. Kết quả là, thường hình thành từ vòng peptide, đó là không có khả năng tích hợp đầy đủ vào chuỗi. Sau khi loại bỏ các phần không cần thiết của chuỗi DNA vòng công ty con có thể vừa cắt bỏ (xóa) và tích hợp (trùng lặp, chèn). thay đổi nở được cố định trong chu kỳ sau phân chia tế bào.

Tốc độ và số lượng đột biến phụ thuộc vào cấu trúc chính của DNA. Một số nhà khoa học tin rằng nó là hoàn toàn tất cả các chuỗi DNA của gây đột biến nếu chúng tạo thành những khúc cua.

Các đột biến tự phát thường gặp nhất

Có gì thường được thể hiện trong các vật liệu di truyền các đột biến tự phát? Ví dụ về các điều kiện như vậy - một sự mất mát của các căn cứ đạm và xóa các axit amin. Đặc biệt nhạy cảm đối với họ được coi dư lượng cytosine.

Người ta đã chứng minh rằng hiện nay hơn một nửa số vật có xương sống có một đột biến dư lượng cytosine. Sau deamination methylcytosine được thay đổi thành thymine. Theo dõi của phần này lặp đi lặp lại một lỗi hoặc xóa nó hoặc đôi và đột biến để đoạn mới.

Một nguyên nhân của đột biến tự phát thường xuyên được coi là một số lượng lớn các pseudogenes. Bởi vì điều này, trong quá trình giảm phân có thể được hình thành tái tổ hợp tương đồng bất bình đẳng. Điều này dẫn đến sự điều chỉnh trong các gen của lượt cá nhân và trình tự nucleotide gấp đôi.

mô hình polymerase đột biến

Theo mô hình này, các đột biến tự phát là kết quả của các phân tử sai số ngẫu nhiên, tổng hợp DNA. Đây là lần đầu tiên mô hình này đã được trình bày bởi Bresler. Ông đề nghị rằng những đột biến xảy ra do thực tế rằng trong một số trường hợp, polymerase được đưa vào chuỗi các nucleotide nekomplimentarnye.

Nhiều năm sau, sau khi kiểm tra dài và thí nghiệm, quan điểm này đã được chấp thuận và được chấp nhận trong thế giới khoa học. Có thậm chí đã được gỡ bỏ một số luật cho phép các nhà khoa học để kiểm soát và đột biến trực tiếp do tiếp xúc với tia cực tím phân đoạn DNA cụ thể. Vì vậy, ví dụ, thấy rằng ở phía trước của bộ ba bị hư hỏng thường được xây dựng adenine.

mô hình đột biến Tautomeric

Một lý thuyết giải thích đột biến tự phát và nhân tạo đã được đề xuất bởi Watson và Crick (khám phá ra cấu trúc ADN). Họ cho rằng sự đột biến dựa trên khả năng của một số cơ sở DNA chuyển đổi sang các hình thức tautomeric, thay đổi căn cứ phương thức kết nối.

Sau khi công bố giả thuyết đã được tích cực phát triển. hình thức mới của nucleotide đã được phát hiện sau khi chiếu xạ với ánh sáng cực tím. Điều này đã cho các nhà khoa học khả năng nghiên cứu mới. Khoa học hiện đại vẫn là thảo luận về vai trò của các hình thức tautomeric trong đột biến tự phát và tác động của nó đối với số lượng đột biến phát hiện.

các mô hình khác

đột biến tự phát có thể là vi phạm việc công nhận của các axit nucleic DNA polymerase. Poltaevym et al đã được làm sáng tỏ cơ chế thực thi nguyên lý bổ sung trong quá trình tổng hợp của các phân tử DNA ty con. Mô hình này cho phép chúng ta nghiên cứu các mô hình xuất hiện của đột biến tự phát. Các nhà nghiên cứu giải thích khám phá của họ rằng lý do chính cho việc thay đổi cấu trúc của tổng hợp DNA là một tổ chức phi kinh điển cặp base.

Họ cho rằng lý do cho việc dỡ xảy ra do khử amin của DNA. Điều này dẫn đến một sự thay đổi của cytosine timin hoặc uracil. Bởi vì trong những đột biến được hình thành một cặp nucleotide không tương thích. Do đó, trong quá trình sao chép tiếp theo xảy ra hiệu ứng chuyển tiếp (nucleobase dot thay thế).

Phân loại đột biến: tự phát

Có phân loại khác nhau của đột biến phụ thuộc vào loại tiêu chuẩn nằm ở cốt lõi của họ. Có một bộ phận của các nhân vật những thay đổi chức năng của gen:

- hypomorphic (đột biến alen tổng hợp ít protein, nhưng họ cũng tương tự như bản gốc);
- vô định hình (gen hoàn toàn mất chức năng của nó);
- antimorfnye (gen đột biến đảo ngược dấu hiệu được);
- neomorfnye (có những tính năng mới).

Nhưng việc phân loại phổ biến hơn mà chia tất cả các đột biến tương ứng với cấu trúc khác nhau. phân biệt:

1. đột biến gen. Chúng bao gồm đa bội, tức là sự hình thành của bộ gen với ba và một bộ nhiễm sắc thể, và thể dị bội - số lượng nhiễm sắc thể trong bộ gen không phải là một bội số của các đơn bội.
2. nhiễm sắc thể đột biến. Có tái cấu trúc quan trọng của mảnh nhiễm sắc thể. Phân biệt mất thông tin (xóa), gấp đôi của nó (sao chép), sự thay đổi trong định hướng của chuỗi nucleotide (đảo ngược), cũng như các trang web truyền trên nhiễm sắc thể nơi khác (chuyển vị).
3. đột biến di truyền. Các đột biến phổ biến nhất. Chuỗi DNA được thay thế một số cơ sở đạm ngẫu nhiên.

Hậu quả của đột biến

đột biến tự phát - nguyên nhân gây bệnh u lưu trữ, rối loạn chức năng của các cơ quan và các mô của người và động vật. Nếu các tế bào đột biến nằm trong một cơ thể đa bào lớn, nhiều khả năng nó sẽ bị phá hủy bởi sự ra mắt của apoptosis (lập trình chết tế bào). Cơ quan kiểm soát quá trình bảo tồn các vật liệu di truyền, và với sự giúp đỡ của hệ thống miễn dịch được thoát khỏi tất cả các tế bào bị hư hỏng có thể.

Trong một trường hợp của hàng trăm ngàn T-lymphocyte không có thời gian để xác định cấu trúc bị ảnh hưởng, và nó mang lại cho các tế bào nhân bản cũng chứa gen đột biến. tập đoàn di động có chức năng đã khác, nó tạo ra các chất độc hại và ảnh hưởng xấu đến tình trạng chung của cơ thể.

Nếu không có đột biến xảy ra ở tế bào soma và mầm, những thay đổi sẽ được quan sát thấy ở con. Họ biểu hiện bất thường bẩm sinh của các cơ quan, dị dạng, rối loạn chuyển hóa, và các bệnh lưu trữ.

đột biến tự phát: giá trị

Trong một số trường hợp, đột biến vô ích dường như trước đây có thể hữu ích để thích ứng với điều kiện mới của cuộc sống. Đây là một đột biến như một biện pháp của chọn lọc tự nhiên. Động vật, chim và côn trùng có ngụy trang màu sắc tương ứng với khu vực cư trú để bảo vệ mình khỏi những kẻ săn mồi. Nhưng nếu thay đổi môi trường sống của họ, sau đó sử dụng tính chất đột biến cố để bảo vệ các loài từ tuyệt chủng. Theo các điều kiện mới fittest tồn tại và truyền khả năng này cho người khác.

Các đột biến có thể xảy ra ở các khu vực không hoạt động của bộ gen, và sau đó xem các thay đổi kiểu hình quan sát. Khám phá các "vỡ" chỉ có thể bằng phương pháp nghiên cứu cụ thể. Nó là cần thiết để nghiên cứu nguồn gốc của loài có liên quan của động vật và xây dựng bản đồ di truyền của họ.

Các vấn đề của đột biến tự phát

Trong bốn mươi của thế kỷ trước đã có một giả thuyết cho rằng các đột biến gây ra chỉ bởi các yếu tố bên ngoài và để giúp họ thích nghi. Để kiểm tra giả thuyết này, một thử nghiệm và reps phương pháp đặc biệt được phát triển.

Các thủ tục đã được thực tế rằng một số lượng nhỏ của một loại vi khuẩn được mạ trên ống và sau khi ghép nhiều kháng sinh đã được thêm vào nó. Một phần của các vi sinh vật sống sót, và họ đã chuyển sang môi trường mới. So sánh các ống vi khuẩn khác nhau tiết lộ rằng kháng nảy sinh một cách tự nhiên như để tiếp xúc với kháng sinh, và sau nó.

phương pháp lặp đi lặp lại là vải bằng xốp chuyển giao cho các vi sinh vật, và sau đó chuyển đồng thời vào nhiều môi trường sạch sẽ. thuộc địa mới được nuôi cấy và điều trị bằng kháng sinh. Kết quả là, vi khuẩn khác nhau sống sót ống bố trí tại nhiều phần bằng nhau của môi trường.