Hội chứng Goldenenhar: mô tả, nguyên nhân, triệu chứng, thừa kế và điều trị

Hội chứng Goldenhar là một bệnh di truyền của vùng mắt mạc treo, tức là sự phá hủy các cấu trúc có nguồn gốc từ vòm nhánh đầu tiên và thứ hai. Nó được mô tả bởi bác sĩ Mỹ Goldenhar năm 1952. Đây là bệnh di truyền của người, trong đó biểu hiện ù tai một phía của mặt thường gặp nhất, tai bất thường, mí mắt, răng, cột sống, vv

Hội chứng Goldenhar

Hội chứng Goldenhar đã được mô tả lần đầu tiên vào giữa thế kỷ XX. Nhưng sau đó, một bác sĩ người Mỹ đã bị cô lập trong một căn bệnh riêng biệt, và họ được tên của họ. Tần suất phát triển là 1: 3000-5000. Có rất ít trường hợp mắc bệnh như thế trên toàn thế giới.

Các biểu hiện của hội chứng

Hội chứng Goldenhara biểu hiện dưới dạng dị thường bên ngoài. Với nó, có một sự biến dạng của các auricles, trong đó có outgrowths đặc trưng. Chúng có thể phẳng hoặc nhô ra, chỉ chạm vào một tai hoặc phá vỡ đối xứng ở cả hai bên. Đôi khi chúng kết nối với góc miệng, kết quả là mặt trở nên méo mó. Tai thƣờng bị biến dạng mạnh nhất, thỉnh thoảng hẹp ống tai hoặc có rò.

Do sự phát triển kém của hàm dưới, một người thường không đối xứng. Có thể có nhiều dị thường khác nhau của mắt và mí mắt. Họ có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng đơn phương, nhưng thường xuyên hơn - ở cả hai bên. Cột sống không bị ảnh hưởng bởi bệnh này trong tất cả các trường hợp. Nhưng nếu các dị thường chạm vào anh ta, cầu nối cổ tử cung với đầu hoặc giữa hai người.

Trên vòm miệng có thể là các khe, sự phân chia lưỡi, và sự phát triển của răng bị suy giảm đáng kể. Thông thường, bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ. Mức độ của cô có thể khác nhau. Nhưng sự chậm phát triển trí tuệ vẫn chỉ xảy ra ở mười phần trăm bệnh nhân.

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng Goldenenhar chưa được nghiên cứu đầy đủ. Nhưng hầu hết các nhà khoa học đều đồng ý rằng gen là nguyên nhân của sự xuất hiện của nó. Trong hầu hết các trường hợp, bản chất của bệnh là lẻ tẻ.

Tại sao có thể hội chứng Goldenhar xảy ra? Nguyên nhân cũng có thể nằm trong mối quan hệ máu của cha mẹ. Nhưng một vai trò quan trọng trong sự khởi phát của hội chứng này có thể được thực hiện bởi những lần nạo phá thai trước đó của người mẹ bị bệnh hoặc các yếu tố gây quái thai xảy ra trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Ngoài ra, nguyên nhân của sự ra đời của một đứa trẻ với một hội chứng như vậy có thể là béo phì hoặc đái tháo đường mẹ.

Thừa kế hội chứng

Sự kế thừa của hội chứng Goldenhar được truyền qua dạng lặn hoặc loại trội chiếm ưu thế autosomal. Perestroika xảy ra ở một số nhiễm sắc thể. Đôi khi, khi hội chứng xuất hiện, đột biến gen GSC được phát hiện. Nếu đột biến cũng ảnh hưởng đến gen TCOF1, điều này dẫn đến sự phát triển của hội chứng Tricer-Collins bổ sung.

Chẩn đoán hội chứng

Nhiều thủ tục được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Goldenhar. Một trong số họ là nghe nghiên cứu. Điều này giúp xác định mức độ điếc của người bị ảnh hưởng. Cần phải làm điều này càng nhanh càng tốt để đứa trẻ không bị chậm trễ trong phát triển tâm thần.

Khi còn nhỏ, trẻ được kiểm tra khả năng thính giác, đáp ứng não và các âm điều chế. Kiểm tra trẻ trong khi ngủ. Đối với trẻ lớn hơn, thính thị nói được sử dụng để chẩn đoán thính giác trong suốt trò chơi. Với hội chứng này, thường là mất thính giác ở những mức độ khác nhau. Chẩn đoán thính giác cần được tiến hành 6 tháng một lần trong 7 năm.

Ngoài các điều trên, chụp cắt lớp vi tính của vùng thời gian được sử dụng, được thực hiện cho trẻ em trên ba tuổi. Một đứa trẻ có hội chứng Goldenhar, có mô tả bệnh lý được trình bày hơi cao hơn, nên được khám bác sĩ liên tục:

• Bác sĩ tim mạch;
• Chuyên gia trị liệu lời nói;
• Di truyền;
• Bác sĩ phẫu thuật;
• Chỉnh hình;
• Nhà defectologist;
• Bác sĩ nhãn khoa;
• Bác sĩ thần kinh học.

Điều trị hội chứng Goldenhar

Do sự đa dạng của các dị tật trên khuôn mặt và cột sống, khi hội chứng Goldenhar được phát hiện, điều trị là đa ngành. Nó là nhiều giai đoạn và phụ thuộc vào khối lượng các bệnh lý. Nếu trường hợp dễ dàng, đứa trẻ đang được quan sát chỉ trong ba năm, và sau đó bắt đầu điều trị chỉnh hình và phẫu thuật. Nếu trường hợp bệnh phức tạp (hở vòm miệng, khiếm khuyết của hàm, vân vân), thì việc điều trị đi qua một chương trình khác. Tại các hoạt động đầu tiên được thực hiện - tối đa là hai năm tuổi. Và chỉ sau đó, điều trị phức tạp được thực hiện.

Hội chứng Goldenhar (microsomia hemifacial) luôn đòi hỏi điều trị phẫu thuật. Trong trường hợp này, một vài giai đoạn được phân biệt:

• Sự hình thành xương nén - mất tập trung;
• Nội động lực học của TMJ;
• Khắc xương hàm trên và hàm trên;
• Phẫu thuật thẩm mỹ.

Các giai đoạn chỉnh nha được đặc trưng bởi việc ngăn ngừa sự phát triển của các bất đối xứng khác nhau trong hàm, loại bỏ vết cắn không đúng, việc chuẩn bị răng và các cơ mặt cho các hoạt động.

Hội chứng Goldenenhar: điều trị chỉnh nha

Điều trị chỉnh nha được chia thành ba giai đoạn cắn:

1. Sữa.
2. Tháo ra.
3. Hằng số.

Giai đoạn đầu tiên là quan trọng nhất. Trong thời gian đó, cha mẹ được báo cáo lần đầu về phó giám đốc, mức độ nghiêm trọng của nó và những rủi ro tiếp theo và sự phát triển của căn bệnh. Các quy tắc bắt buộc về vệ sinh răng miệng được báo cáo, mà trẻ phải tuân thủ nghiêm ngặt. Nếu em bé không được điều trị kịp thời ngay lập tức, sau đó với tuổi tác, anh ta có thể phát triển kém phát triển xương trên khuôn mặt. Và nó sẽ tiến triển. Một vết cắn bất thường sẽ trở nên dễ nhận thấy hơn với thời gian. Nuốt và nhai bé sẽ khó khăn hơn. Và như kết quả của sự suy thoái được liệt kê - tổn thương tâm lý của cha mẹ và đứa trẻ.

Trong quá trình điều trị ở giai đoạn đầu tiên, sử dụng các thiết bị hàm và hàm uốn tháo rời được. Đây là thời điểm khi mục tiêu chính của các bác sĩ là giới thiệu trẻ đến các thiết bị đặc biệt, giúp bé thích ứng và quen với việc sử dụng chúng. Nếu sự bất đối xứng không ban đầu được thể hiện, thì các thiết bị đó có một ký tự cảnh báo.

Giai đoạn thứ hai của điều trị

Nhiệm vụ chính là để loại bỏ bất thường cắn. Đúng các hình dạng không đều và kích thước của vòm phễu nha khoa. Công việc tiếp tục trong việc phòng ngừa và loại bỏ các dị tật của hàm và sự kém phát triển của nó. Các tấm đàn hồi có thể tháo lắp được sử dụng để điều trị. Các thiết bị này phục vụ như là hỗ trợ và hỗ trợ cho các hàm. Ngoài ra, wireframe không tháo rời được sử dụng.

Giai đoạn thứ ba

Giai đoạn thứ ba tiếp tục tất cả các điều trị trên. Nhưng họ bắt đầu sử dụng các khung cố định. Khi kết thúc quá trình điều trị, thời gian lưu giữ được áp dụng, trong đó các kết quả đạt được trước đó được cố định. Được sử dụng các dây giữ không tháo rời được, đã được sử dụng để gắn vòm miệng và răng. Đối với những người khác, những thiết bị như vậy đã không nhìn thấy được.

Đồng thời, đứa trẻ nhận được một chốt tháo rời được sử dụng chỉ trong thời gian ngủ. Thời gian lưu giữ chỉ kết thúc khi đứa trẻ ngừng phát triển. Trong thời gian này, điều tra định kỳ được tiến hành. Trẻ đang ở dưới sự kiểm soát thận trọng của bác sĩ. Nếu cần, phẫu thuật thẩm mỹ được thực hiện. Phục hồi chức năng của đứa trẻ chỉ kết thúc ở tuổi 18, nghĩa là khi cơ thể của bé đã được hình thành hoàn toàn.