Hội chứng "pebaldizm": những gì nó là, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Một loạt các rối loạn chuyển hóa sắc tố - hiếm hội chứng "pebaldizm". Gnozdnym đặc trưng bởi sự đổi màu của tóc trên đầu mình. Đây không phải là một khiếm khuyết mỹ phẩm vô hại, nhưng một triệu chứng của một số lượng lớn các bệnh hiểm nghèo.

Trong bài viết này chúng ta xem xét một cách chi tiết "pebaldizm". Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị, cũng sẽ được mô tả.

Nguyên nhân của thuốc tẩy tóc

Vi phạm các quá trình chuyển hóa sắc tố là một mất sắc tố - mất sắc tố, tăng sắc tố - sự khuếch đại nhuộm.

Các sắc tố màu tóc có giá trị 2 - eumelinin, pheomelanin. Họ đang ở trong vỏ của tóc. Eumelanin làm cho mái tóc đen và nâu pheomelanin - vàng-đỏ. Sự kết hợp của các sắc tố trong số cá nhân và sự tương tác với không khí cung cấp cho tóc một màu nhất định. Màu tóc được lập trình về mặt di truyền.

Hội chứng "pebaldizm" Bao lâu thì xảy ra, bệnh này là gì?

Vi phạm các melanocytes, tóc sắc tố tổng hợp, già với độ tuổi phát triển. Nếu tình trạng này bắt đầu từ khi còn nhỏ - đây là bằng chứng của một căn bệnh di truyền, hoặc bệnh hiểm nghèo.

Bệnh trong đó bị trao đổi sắc tố

Tại sao lại có một "pebaldizm" hội chứng, độ lệch này là gì?

Tình trạng sau đang phát triển vi phạm các melanocytes:

• pebaldizm ở dạng cô lập;
• bạch tạng;
• pebaldizm kết hợp với các bệnh về mắt, tai, da, hệ thần kinh, hệ thống cơ xương.

hình ảnh lâm sàng

Làm thế nào nó thể hiện "pebaldizm" hội chứng, có nghĩa gì?

Việc mất sắc tố tóc theo hình thức xuất hiện của một curl trắng trên đầu có thể xảy ra từ khi sinh ra đến tuổi trưởng thành.

Càng sớm có sự vi phạm của quá trình chuyển hóa sắc tố, những hậu quả nghiêm trọng hơn nguyên nhân nặng hơn.

curl đổi màu bị cô lập kết hợp với một phần của sự đổi màu trên trán của bạn. Kèm theo sự xuất hiện của ổ tăng sắc tố, E. Gnozdnogo sạm t. Của da trên bề mặt phía trước của bụng, đùi, chân, ngực, cánh tay kích thước từ 1 mm đến 6 cm.

Bệnh rình rập đằng sau pebaldizmom

Có một nhóm lớn các bệnh và dị thường của sự phát triển, kết hợp cùng với tẩy trắng tóc cơ quan thiệt hại nghiêm trọng và hệ thống. bệnh không được chẩn đoán sẽ duy trì cuộc sống của đứa trẻ và cha mẹ để cung cấp rất nhiều rắc rối.

hội chứng waardenburg-Klein

Bệnh là một mô hình nổi trội NST thường thừa kế, tức là. E. Điều này cũng thường xảy ra ở các bé trai và bé gái. Các khiếm khuyết di truyền có thể được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ.

Ngoài việc tẩy trắng của sợi tóc là quan sát những biểu hiện nói chung và thị giác của bệnh.

triệu chứng mắt của bệnh này:

• hypoplasia của lông mi;
• khu vực màu xám trên lông mày bên trong;
• khe mắt hẹp;
• mắt màu khác nhau;
• hyperopia;
• cách nhau rộng rãi mắt.

Triệu chứng thường gặp có thể mức độ khác nhau:

• bạch tạng một phần;
• Sống mũi rộng;
• vóc người thấp bé;
• bất thường của răng;
• điếc-trạng thái không nói ra được hoặc mất thính giác bị cô lập;
• bất thường của cơ quan nội tạng;
• thay đổi kích thước của hộp sọ.

Cho rằng lúc đầu mức độ nghiêm trọng của bệnh và chỉ xảy ra pebaldizmom tối thiểu cần phải được kiểm tra để loại trừ bệnh lý nghiêm trọng. Đó là những gì piebaldism.

hội chứng Wolfe

Isolated heterochromia, t. E. Một màu mắt khác nhau chủ yếu được tìm thấy trong động vật. Ở người, các tần số trong toàn bộ dân số là 1%.

Nổi tiếng những người có màu mắt khác nhau: Mila Kunis ( "Oz Vĩ đại và quyền", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), nữ diễn viên người Anh Dzheyn Seymur, nổi tiếng với bộ phim "Live and Let Die", Devid Boui - đá Anh ca sĩ, nhạc sĩ, nhà sản xuất, kỹ sư âm thanh, nghệ sĩ, diễn viên.

heterochrony cô lập là một căn bệnh, và kết hợp với hội chứng pebaldizmom gọi Wolfe, và dẫn đến một điếc phát triển nhanh chóng.

Để phân biệt bệnh này nên có viêm võng mạc sắc tố - sắc tố biểu mô loạn dưỡng mắt. Thông thường hiện thân quá trình bệnh này - viêm võng mạc sắc tố mà không sắc tố.

Mẹ và con gái với hội chứng "pebaldizm"

Bệnh là thừa kế lặn, nhiễm sắc thể liên kết của phụ nữ. Một người phụ nữ vượt qua gen cho con trai của ông, và ông có một căn bệnh. Con gái của những người đàn ông khỏe mạnh, nếu họ có một người mẹ khỏe mạnh. Nó sẽ là biểu hiện duy nhất của pebaldizm.

Nếu người mẹ khỏe mạnh về mặt lâm sàng, nhưng là một tàu sân bay của gen, đứa trẻ sẽ bị bệnh.

Để chẩn đoán bệnh bằng soi đáy mắt, trong đó xác định các điểm đáy sắc tố như bướm cắn.

Gipomelanoz Ito

Bệnh phát triển từ khi sinh ra. Bị con cái của cả hai giới với tần số bằng nhau. Không chứng minh truyền di truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng căn bệnh này luôn được kết hợp với các khuyết tật bẩm sinh của cơ quan nội tạng.

Việc chẩn đoán được thực hiện trên lâm sàng trên cơ sở các triệu chứng sau đây:

• xuất hiện trên các phần amelanotic da kỳ lạ trong lọn tóc hình thức, bông tuyết;
• Trên lòng bàn tay, bề mặt plantar và màng nhầy thay đổi như vậy không xảy ra;
• trong khu vực thời gian của trạm tóc tẩy trắng - pebaldizm;
• vùng tuổi mất sắc tố trở nên ít hữu hình;
• thiệt hại cho hệ thần kinh luôn luôn biểu hiện chậm phát triển tâm thần, rối loạn co giật, giảm trương lực cơ;
• bệnh lý của mắt lác manifest mức độ khác nhau;
• vẹo cột sống đi kèm, ngực biến dạng tứ chi trong 25% các trường hợp;
• với tần suất 10% kết hợp với các khuyết tật tim.

Để phân biệt bệnh này từ điều kiện cần thiết được gọi là sắc tố niệu. Họ có triệu chứng lâm sàng tương tự, nhưng thời gian gần đây thừa hưởng.

sắc tố không kiểm soát

Là một hội chứng hiếm được truyền "pebaldizm"?

Bệnh lây truyền từ mẹ sang con gái. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hình ảnh lâm sàng được thể hiện bằng các triệu chứng sau đây:

• Nổi mẩn trên da dưới dạng dải dài mà, sau khi sấy khô và loại bỏ các lớp vỏ rời phần sắc tố. Phun trào có một khóa học nhấp nhô với sự xuất hiện định kỳ của các tế bào da mới. Từ những con lô trưởng thành bị mất sắc tố và trở nên nhợt nhạt.
• Loạn sản và răng cấu hình, móng tay, mất sắc tố tóc như rụng tóc và hói đầu.
• rối loạn thần kinh được thể hiện chậm phát triển tâm lý-speech, tăng áp lực nội sọ, co giật, yếu ở tay và chân.
• rối loạn mắt không ổn định và biểu hiện lác, rung giật nhãn cầu, đục thủy tinh thể, giảm thị lực, mù lòa.

hội chứng Gristselli

Đây là một nhóm các bệnh có thể xảy ra trong ba hình thức, sự giống nhau chính là sự hiện diện của các bản vá lỗi đổi màu của tóc trên đầu mình. Hiển thị sau đây có sẵn:

• rối loạn thần kinh với giảm sắc tố.
• Các loại nguy hiểm nhất của bệnh, trong đó "pebaldizm" hội chứng kết hợp với tạo máu bị suy yếu. Biểu hiện lâm sàng: vừa sốt, huyền bí và điều trị. sốt cường độ tăng dần, tham gia gan to, lá lách, giảm hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, fibrinogen trong máu. Sau đó là tham gia vào các quá trình của hệ thần kinh.
• giảm sắc tố của da và tóc của mức độ nghiêm trọng khác nhau, mà cho đến sau đó tiến hành mà không cần phá hủy các tế bào máu và hệ thần kinh. Để chẩn đoán kịp thời các bệnh nguy hiểm này nên tham khảo ý kiến một bác sĩ da liễu hematologist, di truyền. Hãy chắc chắn để đưa vào tài khoản sự tồn tại của một gia đình của các rối loạn khác nhau của quá trình chuyển hóa sắc tố, phân tích để loại trừ những đột biến gen.

Khẩn cấp và nguy cơ mắc bệnh do tần số cao kết hợp nó với hội chứng Down, Edwards, Turner.

Xác định mất sắc tố của da và tóc có thể lúc sinh, nhưng để thiết lập sự hiện diện của hội chứng Turner có thể được như một người lớn lên chỉ khi đánh dấu tầm vóc ngắn, lymphostasis, bệnh tim, huyết áp cao, tuyến vú kém phát triển, vị trí thấp của núm vú, thay thế các cơ quan sinh dục bên trong liên kết vải. Intelligence ở những bệnh nhân hầu như không bị ảnh hưởng, tâm trạng nền được hầu như luôn luôn cao, có một số hưng phấn tích cực, điều này giải thích một sự thích nghi xã hội tốt đẹp của những bệnh nhân này.

phần kết luận

Ở người, gen sắc tố bình thường của da là luôn luôn chiếm ưu thế trong mối quan hệ với các gen chịu trách nhiệm về vi phạm chuyển hóa sắc tố.

Ý nghĩa cơ bản của vấn đề với sắc tố là họ đang đánh dấu nguy hiểm của bệnh nhiễm sắc thể, nhiều dị tật bẩm sinh.

Bất kỳ sự vi phạm của sự trao đổi chất sắc tố da, màng nhầy, tóc nên tham khảo ý kiến một chuyên gia. Chúng tôi đã xem xét "pebaldizm" hội chứng. là những gì nó, nó trở nên rõ ràng.