Hội chứng waardenburg: triệu chứng, nguyên nhân, loại thừa kế

Một trong những nhóm bệnh là những bất thường bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, nó là không thể để ngăn chặn chúng. Về những tình trạng công nhận sau sự ra đời của một em bé. bệnh di truyền được đặc trưng bởi những biểu hiện khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, đó là khiếm khuyết của cơ quan nội tạng và dị tật bên ngoài. Một trong những bất thường bẩm sinh là hội chứng waardenburg. Nó có các tính năng đặc trưng mà phân biệt nó với các khuyết tật di truyền khác. Chúng bao gồm: mất thính lực, đôi mắt màu sắc khác nhau, sự xuất hiện cụ thể của bệnh nhân. Nó đòi hỏi kiểm tra của nhiều chuyên gia cho việc chẩn đoán bệnh này.

hội chứng waardenburg là gì?

Bệnh không phải là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh trung bình là 1 trong 4.000 trẻ sơ sinh. hội chứng waardenburg nghi ngờ ở tuổi trẻ, như biểu hiện chính của ông là mất thính giác xuất hiện trẻ sơ sinh dễ thấy và không bình thường. Căn bệnh này được mô tả trong giữa thế kỷ XX. Tôi phát hiện này bác sĩ nhãn khoa bệnh lý di truyền từ Pháp waardenburg. Ông đã nghiên cứu một nhóm trẻ em đã được quan sát các tính năng như hồ sơ Hy Lạp, màu mắt sáng (trong một số trường hợp - khác nhau) và điếc. Bên cạnh đó, hội chứng có nhiều biểu hiện khác, sự kết hợp trong số đó có thể khác nhau.

Bệnh được chẩn đoán ở trẻ em gái và trẻ em trai. Tỷ lệ mắc bệnh là không liên quan đến giới tính và chủng tộc. Nguy cơ phát triển bệnh này tăng mạnh trong sự hiện diện của một bất thường di truyền trong một người nào đó từ các thành viên trong gia đình. Hiện nay, có một số loại hội chứng waardenburg. Cơ sở của những thay đổi di truyền đưa phân loại.

Nguyên nhân của sự phát triển bệnh

Một trong những bệnh bẩm sinh tương đối gần đây đã phát hiện được coi là hội chứng waardenburg. loại thừa kế của các quốc gia bệnh lý - tính trạng trội. Điều này ngụ ý một nguy cơ cao lây truyền gene khiếm khuyết từ cha mẹ sang con cái. Khả năng kế thừa bệnh là 50%. Lý do cho sự phát triển của căn bệnh này được coi là đột biến ở gen nhất định. Một trong số đó là chịu trách nhiệm về sự hình thành của hắc tố bào - tế bào sắc tố. Đột biến của gen này chịu trách nhiệm cho một màu mắt khác thường và getehromiyu (tròng đen nhuộm màu khác nhau).

Đôi khi bệnh này không liên quan đến tiền sử gia đình. Trong trường hợp này, nó là không thể nói, đối với một số lý do nào, bất kỳ điều chỉnh di truyền. Họ được biết là xảy ra trong tử cung. yếu tố nguy cơ bao gồm các bệnh truyền nhiễm phát sinh trong thời kỳ mang thai. Ngoài ra, lý do có thể căng thẳng tác động, ngộ độc thuốc, những thói quen xấu và vân vân. D.

Giống tình trạng bệnh lý

Phân biệt 4 loại hội chứng waardenburg. Họ được phân loại theo các loại và tính chất của thừa kế của rối loạn di truyền. loại đầu tiên của bệnh xảy ra thường xuyên nhất. Nó được đặc trưng bởi một gen đột biến MITF và Pax3, nằm ở nhiễm sắc thể thứ hai. Loại thừa kế - tính trạng trội. gen Pax3 chịu trách nhiệm sản xuất các yếu tố phiên mã, do đó kiểm soát sự di chuyển của các tế bào mào thần kinh.

Loại thứ hai của hội chứng waardenburg được quan sát thấy trong 20-25% các trường hợp. gen bệnh lý đang nằm ở nhiễm sắc thể 3 và 8. Là người đầu tiên - được tham gia vào sự hình thành của các tế bào sắc tố. Thứ hai - chịu trách nhiệm về mã hóa yếu tố hoạt hóa phiên mã của protein.

Loại thứ ba của bệnh là một gen xáo trộn Pax3. Đây là loại bệnh là mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ngược lại với các loại đầu tiên, gen đột biến không có trong hetero- và đồng hợp tử. Đôi khi điều này đánh dấu một đột biến vô nghĩa.

Loại thứ tư của bệnh được đặc trưng bởi thừa kế lặn NST thường. Nguy cơ lây nhiễm bệnh là 25%. Các gen khiếm khuyết nằm ở nhiễm sắc thể 13. Nó được tham gia vào sự hình thành của protein endothelin-B.

hội chứng waardenburg: triệu chứng

Phân biệt bệnh lý tiêu chí lớn và nhỏ. Đầu tiên được tìm thấy trong đa số trường hợp. Chúng bao gồm:

1. Heterochromia. Những người có màu mắt khác nhau, khoảng 1% tổng dân số thế giới. Heterochromia không luôn gắn liền với hội chứng bệnh lý.
2. Sự dịch chuyển của góc mắt trong. một hiện tượng như vậy được gọi là "telekant".
3. màu xanh tươi sáng của mống mắt.
4. Sự hiện diện của chùm tóc màu xám.
5. Sống mũi rộng.
6. mất thính lực phát âm trong một số trường hợp - điếc.
7. tỷ lệ nhỏ của phần giữa của hộp sọ mặt.
8. Sự kết hợp của những triệu chứng bị bệnh Hirschsprung của. bệnh lý này được đặc trưng bởi diện tích innervation ruột bị suy yếu.

Đối với tiêu chí nhỏ có thể bao gồm một loạt các triệu chứng. Trong số đó co ngón tay, tách của cột sống, syndactyly, thay đổi da (sự hiện diện của một số lượng lớn các nốt ruồi, leucoderma). Thường được đánh dấu hypoplasia của đôi cánh của mũi và giảm trán. đối mặt với một cấu hình như vậy được gọi là "Hồ sơ Hy Lạp." Một số bệnh nhân có khiếm khuyết như "hở hàm ếch" hoặc "sứt môi".

Chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Những người có màu mắt khác nhau là rất hiếm, nhưng triệu chứng này không phải lúc nào cũng chỉ mang tính một căn bệnh di truyền. Nếu trong trường hợp được kết hợp với tổn thất và các tính năng đặc trưng của bên ngoài thính giác, sự hiện diện của hội chứng waardenburg là có khả năng. Để xác định chẩn đoán, đòi hỏi chuyên gia tư vấn. kiểm tra otolaryngologist bắt buộc, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu. Điều quan trọng là để tìm hiểu về lịch sử gia đình. Để xác định chẩn đoán thực hiện nghiên cứu di truyền. Sau khi nó được thiết lập nếu có hội chứng waardenburg. mức độ trí tuệ ở những bệnh nhân - bình thường. Đây là khác biệt so với các bệnh trên nhiều rối loạn di truyền khác.

Điều trị hội chứng waardenburg

Cũng như với các bệnh nhiễm sắc thể khác etiotrop điều trị hội chứng waardenburg không tồn tại. Hoạt động của các bác sĩ nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng bệnh. Tiến hành để ngăn ngừa điếc cấy ốc tai điện tử của bộ máy. Nếu bệnh lý kết hợp với bệnh Hirschsprung của, đòi hỏi sự can thiệp của phẫu thuật trên ruột. Trong một số trường hợp, quy định vật lý trị liệu. Đôi khi có những phẫu thuật thẩm mỹ trên khuôn mặt của mình.

Ngăn ngừa hội chứng di truyền

Xác suất mà hội chứng waardenburg phát triển trong một đứa trẻ bị bệnh một trong những cha mẹ là rất cao. Do đó, khi mang thai thực hiện xét nghiệm di truyền của thai nhi. Nó là cần thiết trong trường hợp tiền sử gia đình.

Nếu bệnh này ở người thân đã không quan sát, không thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Đối với công tác phòng chống các rối loạn di truyền được khuyên nên tránh căng thẳng và các yếu tố khác có gây quái thai. Tiên lượng cho cuộc sống trong tình trạng này là thuận lợi.