Phương pháp phả hệ. Nghiên cứu về phả hệ

phả hệ của nghiên cứu được thực hiện bởi con người từ thời cổ đại. Trong phân tích 18-19 thế kỷ của bệnh nhân (bệnh) nó bắt đầu được sử dụng rộng rãi. Vì vậy, tôi bắt đầu hình thành một gia phả nghiên cứu phương pháp. Sau đó, sự cải thiện xảy ra như một bản vẽ dòng gia phả và các tùy chọn tìm kiếm dòng phân tích thống kê các dữ liệu hiện có.

phương pháp Clinico-gia phả - một phương pháp nghiên cứu gia phả, việc sử dụng mà làm cho nó có thể để theo dõi sự phân bố của bệnh trong gia đình hoặc gia đình khi bạn chỉ định các loại hình quan hệ họ hàng giữa các thành viên của họ.

Phiên bản này của nghiên cứu này được coi là phổ quát. Phương pháp phả hệ sử dụng trong việc giải quyết các vấn đề lý thuyết rộng rãi. Đặc biệt, phương pháp này được sử dụng trong nghiên cứu này:

- thiết lập trong đặc điểm di truyền;

- xác định loại thừa kế của bệnh hoặc đặc điểm;

- đánh giá penetrance (hiển thị tần số) gen;

- phân tích quá trình lập bản đồ (xác định vị trí gen liên quan đến các khác trên nhiễm sắc thể), và gen ly hợp;

- cường độ của nghiên cứu quá trình đột biến;

- cơ chế giải mã, mà là dựa trên sự tương tác của gen.

Trong y học hiện đại, chúng ta biết khá một số bất thường về di truyền. Đó là lý do tại sao một chương trình cho việc nghiên cứu của tất cả phụ nữ có thai trong vòng sáu bệnh di truyền. Chúng bao gồm:

- phenylketonuria;

- Hội chứng Down;

- suy giáp trạng bẩm sinh ;

- Hội chứng androgenitalny;

- galactose;

- xơ nang.

Phương pháp phả hệ có thể trong một số trường hợp là cách duy nhất mà nó có thể xác định loại thừa kế của bệnh trong gia đình, để tìm hiểu bản chất của bệnh lý để đánh giá tiên lượng bệnh, Chẩn đoán phân biệt dành khác bệnh di truyền. Hơn nữa, việc sử dụng các tùy chọn cho phép bạn nghiên cứu để tính toán xác suất của sự ra đời của trẻ em bị bệnh, cũng như chọn các biện pháp đầy đủ và thích hợp cho thai chẩn đoán, phòng ngừa, điều trị, phục hồi chức năng và thích ứng.

Phương pháp phả hệ liên quan đến việc chuẩn bị của các phả hệ và đại diện đồ họa của nó.

Trong quá trình các hoạt động này được thực hiện để thu thập thông tin về proband (cá nhân, mà là tham gia vào việc nghiên cứu các chuyên gia) và gia đình ông. Như một quy luật, nghiên cứu đang được tiến hành với bệnh nhân hoặc hãng được nghiên cứu đặc điểm. Tuy nhiên, gia phả phương pháp có thể sử dụng không chỉ trong y học.

Trong một cặp trẻ em cha mẹ được mời gọi anh chị em (anh chị em). Nếu chỉ có một mẹ - một nửa anh chị em. Họ có thể bà con (cha chung) hoặc tử cung (mẹ nói chung).

Thông thường, các bản vẽ phả hệ được thực hiện để kiểm tra nhiều (hoặc một) của bệnh (triệu chứng). Lượng thông tin có thể phụ thuộc vào số lượng của các thế hệ tham gia trong đó (tổ tiên).

Phân tích các dữ liệu cho thấy việc phát hiện các loại thừa kế chiếm một số tính năng.

Ví dụ, trên một mô hình nổi trội NST thường điểm của tính năng được xác định trong phả hệ (hầu như trong mọi thế hệ), các chàng trai và cô gái với tần số bằng nhau. Có những dấu hiệu của một trong những cha mẹ góp phần vào sự xuất hiện của nó ở giờ nghỉ giải lao hoặc con cái.

Trong gia phả biên soạn mỗi thế hệ phải được đặt trong bán kính ngang hoặc của nó. Đánh số của các thế hệ được thực hiện bởi La Mã, và các thành viên gia đình - trong chữ số Ả Rập.

Nếu có một gia đình của nhiều rối loạn di truyền, với nhau unbonded cho mỗi dòng dõi bệnh lý được thực hiện riêng rẽ.