Bệnh di truyền - nguyên nhân của chúng

bệnh di truyền - đây là những bệnh được truyền qua các tế bào mầm từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong tổng số có hơn sáu ngàn bệnh thuộc loại này. Khoảng một ngàn trong số họ có thể tìm thấy ngay cả trước khi sự ra đời của đứa trẻ. Ngoài ra, các bệnh này có thể xuất hiện vào cuối thập niên thứ hai của cuộc sống, và thậm chí sau 40 năm. Nguyên nhân chính của bệnh di truyền là gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể.

Việc phân loại bệnh di truyền

bệnh di truyền được chia thành hai nhóm:

1. Odnoprichinnye hoặc monofaktornye. Đây là những bệnh có liên quan đến đột biến trong các nhiễm sắc thể hay gen.
2. Pluricausal hoặc đa yếu tố. Đây là những bệnh được gây ra bởi những thay đổi trong gen khác nhau và tác động môi trường do môi trường bên ngoài của nhiều yếu tố.

Đối với sự xuất hiện của một căn bệnh tương tự ở một người nào đó từ các thành viên trong gia đình, người đó nên có một tương tự hoặc cùng một kết hợp của các gen, đó là đã có ông tiếp theo của thân nhân. Đó là lý do di truyền bệnh liên quan đến sự hiện diện của gen phổ biến ở độ tương đối khác nhau của mối quan hệ.

Mức độ của mối quan hệ và tỷ lệ của tổng số liên quan đến gen

Kể từ khi mối quan hệ tương đối đầu tiên độ của mỗi bệnh nhân có 50% gen của nó, do đó, những người có thể có một sự kết hợp giống hệt nhau của gen predisposing để sự xuất hiện của bệnh. Thân nhân của người thân bậc ba và thứ hai là ít có khả năng có nhiều bệnh nhân cùng một bộ gen.

bệnh di truyền - loại

bệnh di truyền có thể có nhiều hơn một loại. phân biệt:

• bệnh nhiễm sắc thể. Thông thường, khi phân chia tế bào xảy ra như vậy mà cặp cá nhân của nhiễm sắc thể lại với nhau. Kết quả là, mới số nhiễm sắc thể tế bào nhiều hơn bất kỳ khác. Thực tế này dẫn đến rối loạn chuyển hóa. Các bệnh này xảy ra ở 1 trong 180 trẻ sơ sinh. Đối với những trẻ em có rất nhiều dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tinh thần và vân vân.
• Bất thường trong nhiễm sắc thể thường dẫn đến nhiều và nghiêm trọng bệnh.
• đột biến gen. bệnh Monogenic liên quan đến đột biến ở một gen duy nhất. Các bệnh này được thừa kế dựa trên quy luật Mendel.
• bệnh chuyển hóa di truyền. Hầu như toàn bộ bất thường về gen liên quan đến bệnh chuyển hóa di truyền. Khi đột biến trong cấu trúc operon tổng hợp protein xảy ra với cấu trúc bất thường. Kết quả là, các sản phẩm trao đổi chất bất thường tích lũy, mà là rất có hại cho não.

Có bệnh di truyền khác. Trước khi tiến hành điều trị của họ, bạn phải vượt qua một chẩn đoán hoàn toàn. Các bác sĩ khuyên bạn nên vô cùng chu đáo cho tất cả các bà mẹ tương lai trong một gia đình nơi có những bệnh nhân bị chẩn đoán này. Điều này là do thực tế là phụ nữ như vậy nên dưới sự giám sát đặc biệt. Chỉ trong trường hợp này mức độ biểu hiện của căn bệnh này trong một đứa trẻ có thể được giảm thiểu. Điều quan trọng cần nhớ rằng bất kỳ bệnh di truyền, khi sự can thiệp của y tế tại một khoảng thời gian mong muốn thời gian nhất định có thể lưu thông dễ dàng hơn.