Bệnh nhiễm sắc thể - một bệnh lý phụ thuộc vào đột biến

Mức độ phát triển hiện đại của y học cho thấy khuynh hướng đối với một số bệnh hoặc sự xuất hiện của bệnh ở mọi lứa tuổi có thể là do các nguyên nhân di truyền hoặc thiệt hại đối với vật di truyền (đột biến của nhiễm sắc thể) của cha mẹ. Đến nay, đã chứng minh được rằng bệnh nhiễm sắc thể có thể gây ra rối loạn trong các công việc của các cơ quan và hệ thống khác nhau của cơ thể, và mức độ nghiêm trọng của bệnh lý phụ thuộc vào nhiều yếu tố.

Bệnh nhiễm sắc thể - hình phạt "thiên đường" hay ảnh hưởng của môi trường?

Nguyên nhân của sự xuất hiện của loại bệnh này là vi phạm cấu trúc của các nhiễm sắc thể riêng lẻ hoặc những thay đổi về số lượng của chúng. Các đột biến kích thích các bệnh nhiễm sắc thể ở người có thể xảy ra trong các tế bào bố mẹ của cha mẹ (trong trường hợp này những thay đổi sẽ được phát hiện trong tất cả các tế bào của cơ thể con) hoặc ở giai đoạn rất sớm của sự phát triển phôi thai. Trong trường hợp này, trong một nghiên cứu di truyền, những thay đổi sẽ chỉ được phát hiện ở một phần của các tế bào - chủ nghĩa mosaic xảy ra. Mức độ nghiêm trọng của các vi phạm phần lớn phụ thuộc vào điểm mà tại đó các nhiễm sắc thể của người mẹ bị ảnh hưởng, cũng như mức độ thay đổi như vậy được thể hiện.

Khiếm khuyết của bộ nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong nhiễm sắc thể giới tính và trong autosomes, và trong cả hai trường hợp, đột biến là có thể, và cũng có thể thay đổi về số lượng - giảm hoặc tăng số lượng các tàu sân bay thông tin di truyền. Trong đa số các trường hợp, các bệnh nhiễm sắc thể có biểu hiện lâm sàng sống động, và có một sự khác biệt giữa các bệnh có liên quan đến sự thất bại của autosomes và sự thay đổi trong nhiễm sắc thể giới tính. Trong trường hợp đầu tiên, hình ảnh lâm sàng của bệnh rõ ràng đã được thể hiện rõ trong những ngày đầu tiên của đời sống trẻ sơ sinh, trong khi bệnh lý của nhiễm sắc thể giới tính chỉ có thể được thể hiện rõ trong giai đoạn dậy thì của đứa trẻ.

Nguyên nhân của bệnh nhiễm sắc thể

Trong phần lớn trường hợp, nguyên nhân gây ra đột biến nhiễm sắc thể là tác động tiêu cực của các yếu tố môi trường có hại đối với tế bào tình dục và các vật di truyền chứa trong chúng. Các yếu tố gây hại có thể là bức xạ ion hoá, nhiệt độ cao và thấp, các tác nhân hóa học, bao gồm thuốc, các tác nhân gây bệnh và những thay đổi về chuyển hóa trong sinh vật của bố mẹ.

Khi nào karyotyping cần thiết?

Nó đã được chứng minh rằng sự thay đổi trong các tế bào sinh dục có thể tích lũy theo độ tuổi, đó là lý do tại sao "tuổi" cha mẹ trong kế hoạch của gia đình hoặc trong khi quan sát trong thời kỳ mang thai là nhất thiết cần được giới thiệu cho tư vấn y tế y tế. Cần phải tiến hành các nghiên cứu về nhiễm sắc thể (nghiên cứu về kyrotype của các bậc cha mẹ tương lai) trong trường hợp phá thai tự nhiên và thai chết lưu, và cũng để tiến hành nghiên cứu nếu bác sĩ nghi ngờ bất cứ bệnh lý nhiễm sắc thể nào ở trẻ.

Mức độ hiện tại của sự phát triển của y học đã chứng minh rằng các bệnh nhiễm sắc thể tương tự có thể được gây ra bởi cả hai thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể và sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể trong một nhóm. Đối với các bệnh như vậy, trước hết là bệnh Down, có thể gây ra như sự gia tăng (tam giác 21 cặp nhiễm sắc thể) và bằng cách gắn "21" nhiễm sắc thể vào các cặp khác. Trong trường hợp này, tiến hành một nghiên cứu với sự có mặt của trẻ em trong gia đình với bệnh lý di truyền này giúp dự đoán xác suất của một đứa trẻ khỏe mạnh.

Bệnh nhiễm sắc thể - liệu có thể điều trị được?

Mỗi bác sĩ phải đối phó với bất kỳ bệnh nhiễm sắc thể nào, với sự cay đắng, phải thừa nhận rằng điều trị căn bệnh cho bệnh nhân là không thể. Đó là lý do tại sao, khi một nhiễm trùng autosomal xảy ra, điều trị triệu chứng được thực hiện , được thiết kế chỉ ở mức độ nhỏ để bù đắp cho rối loạn phát triển. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân cho thấy nhiều dị dạng, bao gồm chậm phát triển tâm thần, các khuyết tật hệ thống tim mạch, và những thay đổi trong chuyển hóa.

Sự thất bại của các nhiễm sắc thể giới tính, ví dụ, sự trisomy trên nhiễm sắc thể X, có thể tự biểu hiện ở trẻ con chỉ khi đạt đến độ tuổi dậy thì. Trong bệnh này, có những khiếm khuyết phát triển tổng quát hiếm hoi, và các hành vi vi phạm sự khác biệt về tình dục có thể được bù đắp bởi một số lượng thuốc hóc môn. Cần hiểu rằng liệu pháp như vậy không ảnh hưởng đến bộ máy di truyền của tế bào (chính các nhiễm sắc thể), nhưng nó giúp để đối phó với những sai lệch phát sinh về thể trạng và tinh thần của bệnh nhân.