Bệnh di truyền được thừa kế. kiểm tra y tế và di truyền

Từ cha mẹ đứa trẻ có thể có được không chỉ là một màu mắt, chiều cao nhất định hoặc hình dạng của khuôn mặt, mà còn các bệnh di truyền được thừa kế. Vậy chúng là gì? Làm thế nào tôi có thể tìm thấy chúng? việc phân loại là gì bệnh di truyền tồn tại?

Cơ chế di truyền

Trước khi nói về căn bệnh này, nó là cần thiết để hiểu những gì thừa kế di truyền. Tất cả thông tin về chúng được chứa trong phân tử DNA, trong đó bao gồm một chuỗi unimaginably dài của các axit amin. Các thay đổi luân phiên của các axit amin là duy nhất.

đoạn ADN sợi được gọi là gen. Mỗi gen là một thông tin toàn diện về một hoặc nhiều triệu chứng của cơ thể, được truyền từ cha mẹ sang con cái, chẳng hạn như màu da, tóc, đặc điểm nhân vật, và vân vân. D. Nếu chúng bị hư hại hoặc vi phạm các công việc của họ xuất hiện bệnh di truyền, truyền qua thừa kế.

DNA được tổ chức trong nhiễm sắc thể 46 hoặc 23 cặp, một trong số đó là tình dục. Nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về hoạt động gen, sao chép, và phục hồi sau chấn thương. Theo kết quả của thụ tinh trong mỗi cặp có một nhiễm sắc thể từ cha và một từ mẹ.

Trong đó một trong những gen sẽ chiếm ưu thế và lặn khác hoặc bị ức chế. Simplistically, nếu gen của cha mình cho màu mắt, sẽ chiếm ưu thế, các con sẽ thừa hưởng đặc điểm này từ anh ấy, không phải từ người mẹ.

bệnh di truyền

bệnh di truyền xảy ra khi cơ chế lưu trữ và truyền tải vi phạm thông tin di truyền xảy ra, hoặc đột biến. Sinh vật có gen bị hư hỏng, sẽ vượt qua nó cho con cái của họ trong cùng một cách như những thứ lành mạnh.

Trong trường hợp các gen bất thường là lặn, nó có thể không xuất hiện trong thế hệ tiếp theo, nhưng họ là các tàu sân bay của nó. Cơ hội mà các gen chi phối sẽ không được hiển thị để tồn tại, khi một gen khỏe mạnh cũng sẽ chiếm ưu thế.

Nó bây giờ được gọi hơn 6000 bệnh di truyền. Nhiều người trong số họ xuất hiện sau 35 tuổi, và một số không bao giờ có thể tuyên bố bản thân chủ sở hữu. Với tần số rất cao thể hiện đái tháo đường, béo phì, bệnh vẩy nến, bệnh Alzheimer, tâm thần phân liệt và các rối loạn khác.

phân loại

bệnh di truyền, di truyền, có một số lượng lớn các giống. Để chia chúng thành các nhóm riêng biệt có thể được coi là một vị trí vi phạm, nguyên nhân, bệnh cảnh lâm sàng, tính chất của di truyền.

Bệnh có thể được phân loại theo các loại hình di sản và vị trí của các gen khiếm khuyết. Vì vậy, nó là gen quan trọng nằm trong một nhiễm sắc thể giới tính hoặc không tình dục (autosome), và đó là áp đảo hay không. Phân bổ căn bệnh này:

• Tính trạng trội - brachydactyly, arachnodactyly, -lạc vị của ống kính.
• Tính trạng lặn - bạch tạng, cơ bắp dystonia loạn dưỡng.
• sàn Limited (chỉ có phụ nữ hoặc nam giới) - bệnh ưa chảy máu A và B, mù màu, tê liệt, tiểu đường phosphate.

phân loại định lượng và định bệnh di truyền xác định gen, nhiễm sắc thể và các loại ti thể. Loại thứ hai đề cập đến DNA trong ty lạp thể rối loạn bên ngoài hạt nhân. Hai đầu tiên xảy ra trong ADN, mà nằm trong nhân tế bào, và có một số phân loài:

nguyên nhân của

gen của chúng ta có xu hướng không chỉ lưu trữ thông tin, mà còn để thay đổi nó, có được những phẩm chất mới. Đây là một đột biến. Nó xảy ra hiếm, khoảng 1 lần mỗi triệu trường hợp và được chuyển đến con cháu, nếu xảy ra ở các tế bào mầm. Đối với tần số gen đột biến duy nhất là 1: 108.

Đột biến là một quá trình tự nhiên và hình thành cơ sở của sự thay đổi tiến hóa của tất cả chúng sanh. Họ có thể hữu ích và có hại. Một số giúp chúng ta thích ứng tốt hơn với môi trường và lối sống (ví dụ, trái ngược với ngón tay cái), những người khác dẫn đến bệnh tật.

Sự xuất hiện của những bất thường trong gen tăng tốc vật lý, hóa học và sinh học yếu tố gây đột biến. Khách sạn này được sở hữu một số alkaloid, nitrat, nitrit, một số phụ gia thực phẩm, thuốc trừ sâu, dung môi và các sản phẩm dầu mỏ.

Trong số các yếu tố vật lý được ion hóa và bức xạ phóng xạ, tia cực tím, quá nhiệt độ cao và thấp. Như nguyên nhân sinh học là virus rubella, sởi kháng nguyên, và vân vân. D.

khuynh hướng di truyền

Cha mẹ ảnh hưởng chúng ta không chỉ để giáo dục. Được biết, một số người có cơ hội lớn hơn xảy ra một số bệnh hơn những người khác vì tính di truyền. khuynh hướng di truyền bệnh xảy ra khi một người nào đó từ gia đình là một sự vi phạm trong các gen.

Nguy cơ của một bệnh cụ thể trong một đứa trẻ phụ thuộc vào quan hệ tình dục của mình, bởi vì một số bệnh được truyền đi chỉ trên một dòng. Nó cũng phụ thuộc vào chủng tộc của con người và vào mức độ quan hệ họ hàng với bệnh nhân.

Nếu một người được sinh ra với một đột biến của đứa trẻ, sau đó một cơ hội kế thừa bệnh là 50%. Gene có thể cũng không biểu hiện chính nó trong bất kỳ cách nào, là lặn, như trong trường hợp của hôn nhân với một người đàn ông khỏe mạnh, cơ hội của mình thông qua con cháu tạo nên hơn 25%. Tuy nhiên, nếu người phối ngẫu cũng sẽ tổ chức một gen lặn như vậy, cơ hội biểu hiện của nó trong các hậu duệ tăng trở lại đến 50%.

Làm thế nào để xác định bệnh?

Thời gian để phát hiện bệnh hoặc khuynh hướng để giúp Genetics Center. Thông thường, đó là trong tất cả các thành phố lớn. Trước khi bất kỳ phân tích các tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm ra những vấn đề sức khỏe được quan sát trong thân.

khảo sát y tế và di truyền được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu. Mẫu được nghiên cứu kỹ lưỡng trong phòng thí nghiệm cho bất kỳ bất thường. cha mẹ tương lai thường tham dự tham vấn như vậy sau khi mang thai. Tuy nhiên, trung tâm di truyền nên đến và trong kế hoạch của mình.

bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tâm thần và thể chất của trẻ, ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hầu hết trong số đó là khó điều trị, và hiển thị của họ được điều chỉnh chỉ bằng các phương tiện y tế. Vì vậy, để chuẩn bị tốt hơn cho một đứa trẻ như vậy trước khi thụ thai.

hội chứng Down

Một trong những bệnh di truyền thường gặp nhất - hội chứng Down. Nó xảy ra trong 13 trường hợp trong số 10000. Đây là một sự bất thường, trong đó một người có 46, và 47 nhiễm sắc thể. Chẩn đoán hội chứng có thể ngay lập tức khi sinh.

Trong số các triệu chứng chính của một mặt phẳng, lớn lên góc của mắt, một cổ ngắn và thiếu giai điệu cơ bắp. Đôi tai thường bị rạch mắt xiên nhỏ, hình dạng bất thường của hộp sọ.

Bệnh nhân trẻ em có rối loạn kèm theo và các bệnh - viêm phổi, SARS, vv Bạn có thể gặp bệnh trở nặng, chẳng hạn như mất thính giác, thị giác, suy giáp, bệnh tim ... Khi daunizm phát triển trí tuệ được chậm lại và thường duy trì ở mức bảy năm.

làm việc liên tục, các bài tập đặc biệt và chuẩn bị rất nhiều cải thiện tình hình. Có rất nhiều trường hợp những người có hội chứng tương tự cũng có thể phải sống một cách độc lập, tìm việc làm và có đạt được thành công chuyên nghiệp.

chứng dể xuất huyết

Một bệnh di truyền hiếm gặp có ảnh hưởng đến nam giới. Nó xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp. Hemophilia không được điều trị và phát sinh từ những thay đổi trong một gen duy nhất trong nhiễm sắc thể X tình dục. Phụ nữ chỉ có người mang mầm bệnh.

Đặc điểm chính là thiếu protein, có trách nhiệm cho quá trình đông máu. Trong trường hợp này, thậm chí là một chấn thương nhỏ gây chảy máu mà không chỉ dừng lại. Đôi khi nó thể hiện chỉ vào ngày sau khi bị thương.

Anh Koroleva Viktoriya là một tàu sân bay của bệnh hemophilia. Cô ấy đưa cho bệnh đối với nhiều hậu duệ của ông, trong đó có Tsarevich Alexei - con trai của Sa hoàng Nicholas II. Do bệnh của cô đã được gọi là "hoàng gia" hoặc "Victoria".

Hội chứng Angelman

Bệnh thường được gọi là "hội chứng của búp bê hạnh phúc" hay "hội chứng Petrushka", vì bệnh nhân có sự bùng phát thường xuyên của tiếng cười và nụ cười, phong trào hỗn loạn của vũ khí. Khi bất thường này được đặc trưng bởi rối loạn giấc ngủ và sự phát triển tâm thần.

Hội chứng xảy ra một lần mỗi 10 000 trường hợp do thiếu một số gen từ cánh tay dài của NST số 15. bệnh Angelman chỉ phát triển nếu không có gen trong nhiễm sắc thể, được thừa hưởng từ mẹ mình. Khi các gen cùng vắng mặt trong nhiễm sắc thể cha, có hội chứng Prader-Willi.

Các bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể làm giảm triệu chứng. Để làm điều này, tiến hành phương pháp điều trị vật lý và mát xa. Hoàn toàn độc lập, bệnh nhân không nhận, nhưng việc điều trị có thể chăm sóc bản thân.