Bệnh ở mức độ di truyền học - hội chứng Joubert

Đáng buồn thay, mặc dù tất cả sự phát triển của y học, vẫn chữa bệnh mà chúng ta không thể. Ví dụ, hội chứng Joubert và nhiều dường như chỉ là một cái tên rất đẹp mà không có một sự giải thích rõ ràng, và đây là một căn bệnh di truyền của tiểu não ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của con người. Nghĩa là, một xui xẻo gây tử vong hoặc bệnh tật có thể được ngăn chặn? Có lẽ nó thực sự chữa trị hoặc ít nhất là để xác định ở giai đoạn đầu? Bạn biết gì về hội chứng bí ẩn? Hãy xem.

Những loại tấn công

Vì vậy, hội chứng Joubert. nó là gì? Nếu một từ, đó là rắc rối. Nếu bạn đưa ra một câu trả lời chi tiết hơn, chúng ta có thể nói rằng hội chứng này là một hiếm, may mắn thay, căn bệnh này được đi kèm với hypoplasia hoặc vắng mặt hoàn toàn của Vermis tiểu não chịu trách nhiệm về sự cân bằng và phối hợp. Bệnh nhân kém hình thành thân não, và do đó có thể suy hô hấp, tăng đến điểm dừng. Mọi người có thể nhận thấy phong trào bất thường của mắt và lưỡi, giảm trương lực cơ. Việc chẩn đoán của các bác sĩ đưa ra sau khi các quan sát lâm sàng và xác định các tính năng đặc trưng của hypoplasia Vermis tiểu não, mà còn kéo dài và dày lên của chân trước của nó. Nếu không, nó được gọi là một triệu chứng của "mol". Xác định hành vi vi phạm dữ liệu chỉ sau khi nghiên cứu MRI của não. Than ôi, hội chứng Joubert có thể được chuyển bằng cách thừa kế.

các gen

Cho đến nay, hai mươi xác định đột biến gen dẫn đến hội chứng khét tiếng. Tất cả các rối loạn liên quan là một NST thường rối loạn lặn hiếm đặc trưng bởi sự phát triển với dị tật tiêu biểu và đặc trưng của tiểu não và cuống não. Thặng dư để nói bệnh lý Joubert hội chứng kèm theo hạ huyết áp, phát triển chậm, ngưng thở và các bệnh về mắt. Trẻ em bị hội chứng này thường chết trước khi chẩn đoán. Điều duy nhất tích cực - một tỷ lệ nhỏ của bệnh - 1 trong 80.000 người.

thông tin lịch sử

Đây là lần đầu tiên hội chứng Joubert đã được xác định vào năm 1969 bởi các nhà thần kinh học người Pháp Mari Zhuber. Cô được khảo sát bốn anh chị em với ngưng thở, mắt không bình thường, chậm phát triển tinh thần và Vermis tiểu não vắng mặt. Sau khi nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu đã chứng minh rằng loại hình này của hội chứng xảy ra khắp nơi trên thế giới mà không khác biệt về chủng tộc và sắc tộc. Bảo vệ bệnh có thể ở giai đoạn phát triển của phôi thai con người, như người ta tin rằng các lỗi trong sự phát triển của não phôi dẫn đến sự biểu hiện của hội chứng. Trong thực tế, nhiều hội chứng với các đột biến di truyền có triệu chứng tương tự, nhưng hội chứng Joubert phân biệt bất thường về mắt, giảm trương lực trong giai đoạn phôi thai và các rối loạn hô hấp.

Các triệu chứng và dấu hiệu

Nếu chúng ta xem xét hội chứng Joubert, các triệu chứng có thể được xác định bằng phản ứng thần kinh; Nó thể hiện tính không đồng nhất trong lâm sàng biến thể khác nhau, suy giảm nhận thức, khó khăn với bài phát biểu và co giật. Hơn một phần ba số bệnh nhân bị rối loạn thính giác và các vấn đề hành vi. Hiếm khi, nhưng nó xảy ra mà biểu hiện tràn dịch não và chẩm não. Một phần tư số bệnh nhân phát hiện bệnh thận: displzaii nang và bẩm sinh xơ gan. Giống như những người bị hội chứng Down, một người bị hội chứng Joubert có thể có một tính năng khuôn mẫu: khuôn mặt dài, trán nổi bật, lông mày cong cao, miệng hình tam giác, mũi hếch, nhô cằm và tai thấp thiết lập. Đối với trẻ em có sự chậm phát triển và là một vấn đề đi bộ. thiết bị trợ giúp thường được yêu cầu cho phong trào.

Làm thế nào để điều trị

Thực sự bạn phải chỉ chấp nhận? Không gì cả, tiến bộ trong di truyền học đã đưa ra hy vọng để cải thiện và điều trị bệnh. Chúng ta phải đầu tiên tìm hiểu lịch sử gia đình, thành phần dân tộc để tiến hành điều tra toàn diện bệnh nhân. khó thở đòi hỏi giám sát ngưng thở, phương tiện đặc biệt để tiếp nhận và hỗ trợ phần cứng thở. Đôi khi nó là cần thiết can thiệp phẫu thuật thần kinh và thuốc để kiểm soát các cơn co giật. Nói tóm lại, nó có thể được điều trị bằng hội chứng Joubert, nguyên nhân trong đó đã được nghiên cứu và hiểu rõ.

Dự báo tương lai

Đây không phải là tình huống vô vọng của những người đã tìm thấy hội chứng Joubert. Hình ảnh của những bệnh nhân này không ngay lập tức đưa ra một bức tranh toàn cảnh của kinh nghiệm của họ, và các dấu hiệu bên ngoài xuất hiện gần gũi hơn với tuổi già. Một số có thể sống cuộc sống độc lập và hiệu quả đúng như vậy đấy, với điều kiện chăm sóc hỗ trợ trong một đời dài. Con người phải trải qua kiểm tra thường xuyên của tất cả các bộ phận cơ thể, theo dõi sự sẵn có của các loại thuốc cần thiết. lỗ hổng bên ngoài có thể biểu hiện qua dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi, dị tật thừa ngón hoặc cấu trúc bất thường của vùng hầu họng. Đôi khi một số tiền quá nhiều mạch máu trong não có thể được quan sát. Đây thực sự là một quả bom hẹn giờ có thể giật ở bất cứ lúc nào. Dự báo cho cuộc sống tương lai phụ thuộc hoàn toàn vào mức độ tàn phá của tiểu não. Nói cách khác, bệnh nhân có thể gặp như một động cơ nhỏ hoặc rối loạn tâm thần, và để nhận khuyết tật và vẫn trong tình trạng nghiêm trọng với không có hy vọng cải thiện. Với hội chứng này không thể bỏ con không giám sát với suy hô hấp. Trong giấc mơ họ chỉ đơn giản có thể bị nghẹt thở. Đòi hỏi thường xuyên kiểm tra sức khỏe để theo dõi tình trạng của các cơ quan nội tạng. Các phúc lợi của đứa trẻ có một cuộc tập trận tác dụng có lợi và đào tạo về sự phát triển của hơi thở. Trong điều trị bước phẫu thuật có thể được hiển thị, dược liệu, và phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.