Đặc trưng của hội chứng Fanconi là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán

Hội chứng này được mô tả đầu tiên của một bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ Toni Debre Fanconi, người được chẩn đoán bệnh ở một đứa trẻ vào năm 1931. Trong bệnh của bác sĩ này được mô tả bởi bit, dần tiết lộ các triệu chứng nhất định và các yếu tố hội chứng, hiệu trưởng trong số đó cần được xem xét đường niệu (glucose trong sự hiện diện của nước tiểu) và albumin niệu (xuất hiện protein trong nước tiểu).

Nguyên nhân của hội chứng Fanconi

Thông thường bệnh này chỉ là thứ yếu, tiến triển cùng với các bệnh khác. Đôi khi nó xảy ra rằng hội chứng Fanconi là bệnh chính trong trường hợp này nó có thể được mua và được thừa hưởng. Những lý do có thể là:

• lỗi bẩm sinh của sự trao đổi chất;
• ngộ độc kim loại nặng hoặc các chất độc hại (thủy ngân, chì, trì hoãn tetracycline);
• sự xuất hiện của khối u và khối u ác tính (loại ung thư khác nhau);
• sự thiếu hụt vitamin D.

Đôi khi như hội chứng có thể xảy ra như một biến chứng sau bỏng hoặc một số bệnh thận. hội chứng Fanconi ở phụ nữ có thể được gây ra bởi sự mất cân bằng nội tiết tố nảy sinh sau khi sinh con.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của hội chứng khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân. Đối với người lớn những dấu hiệu đầu tiên của tổn thương bệnh là: đi tiểu quá nhiều, yếu cơ và đau ở xương và khớp. Hiệu ứng này được giải thích bởi thực tế rằng căn bệnh này là một thiếu hụt nghiêm trọng nhân lực của các chất dinh dưỡng (natri, kali, canxi).

hội chứng Fanconi là đặc biệt nguy hiểm đối với trẻ em, bởi vì nó có thể gây ra thiệt hại không thể đảo ngược để cấu trúc của cơ thể trẻ. Thông thường ở những bệnh nhân trẻ sự phát triển của bệnh còi xương, còi cọc và cơ bắp kém phát triển, đó là một hệ quả của sự thiếu khoáng chất quan trọng. Các bệnh phức tạp có thể làm giảm đáng kể mức độ miễn dịch ở trẻ em, làm cho nó dễ bị các bệnh truyền nhiễm.

Tuy nhiên, việc thực hành y tế bao gồm trường hợp bệnh nhân ở các độ tuổi khác nhau, không có dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Fanconi. Trong trường hợp này, kết luận nào đó có thể chỉ được thực hiện bởi các kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu.

Các phương pháp chẩn đoán

Xác nhận sự hiện diện của hội chứng ở bệnh nhân đạt được với sự giúp đỡ của cuộc điều tra trong phòng thí nghiệm chất lỏng cụ thể (nước tiểu và máu), cũng như với sự giúp đỡ của kiểm tra X-ray của xương và khớp. Thông thường, phân tích bản đồ chỉ ra sự hiện diện của các bệnh lý nhất định trong hóa sinh. Đối với hội chứng Fanconi được đặc trưng bởi:

• giảm mức độ canxi và phốt pho trong máu;
• vi phạm các hệ thống giao thông ở ống thận (dẫn đến mất alanin, glycin và prolin);
• toan chuyển hóa (giảm nồng độ bicarbonate huyết).

hội chứng Fanconi thể được chẩn đoán với sự giúp đỡ của các thiết bị đặc biệt, chẳng hạn như X-quang. Trong trường hợp này điều tra các rối loạn và biến dạng xương và tứ chi như một toàn thể. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân có các triệu chứng tương tự, vì vậy các xét nghiệm cần được xem xét phương pháp đáng tin cậy hơn phát hiện căn bệnh này.

Phương pháp điều trị bệnh

Bởi vì căn bệnh này gây thiệt hại lớn cho các acid-base và sự cân bằng chất điện giải trong cơ thể, các chiến lược điều trị nên được nhằm điều chỉnh các chỉ số này. Bệnh nhân được khuyến khích uống nhiều chất lỏng, ăn kiêng đặc biệt, cho phép bạn khôi phục lại mức độ các chất dinh dưỡng còn thiếu (canxi và phốt pho) và vitamin D.

Vì vậy nó là cần thiết để phân biệt giữa điều trị y tế và không dùng thuốc của hội chứng Fanconi. Loại thứ nhất được dựa trên việc sử dụng các chế phẩm có chứa vitamin D3. Việc sử dụng các nhóm này dẫn đến sự gia tăng trong nội dung của phốt pho và canxi trong máu. Khi các chỉ số này đạt mức bình thường, vitamin nên ngưng thuốc.

Thuốc điều trị miễn phí được dựa trên liệu pháp ăn kiêng, được giảm để hạn chế việc sử dụng muối và thực phẩm gây ra sự mất mát của các axit amin chứa lưu huỳnh. Khi vi phạm pH cân bằng (toan), các biện pháp như vậy có thể không đủ, vì vậy bệnh nhân quy định các khóa học thuốc bổ sung.

Dự đoán và phòng ngừa bệnh

hội chứng Fanconi dự báo có liên quan chặt chẽ với sự xuất hiện của các biến chứng liên quan đến chức năng thận. Này được thể hiện dưới hình thức vi phạm của nhu mô thận (mô cụ thể bao phủ cơ thể). Những thay đổi này có thể gây ra sự xuất hiện của viêm bể thận và suy thận.

phương pháp dự phòng trong trường hợp này cũng tương tự như phương pháp điều trị không dùng thuốc: bệnh nhân phải được duy trì liên tục trong nội dung chế độ ăn uống của một số chất dinh dưỡng và khoáng chất.

Sự hiện diện của bệnh này ở người thân và các thành viên gia đình có thể chỉ ra truyền dẫn của nó để thế hệ trẻ, bởi vì hội chứng Fanconi - đó là một bệnh di truyền. Nếu liên kết như vậy có thực sự cần thiết để tiến hành phân tích sâu của máu và nước tiểu ở trẻ em.

hội chứng Fanconi ở chó

Kể từ khi bệnh này không phải là kết quả của sự tác động của bên thứ ba vi sinh vật và virus, để bắt chúng trên phương tiện truyền thông là không thể. Hội chứng có thể là kết quả của sự yếu đuối bệnh lý của thận ở người nhất định. Và động vật, nó là đáng chú ý, ít nhất là trong những con chó được chẩn đoán mắc bệnh này, quá.

Sự tồn tại của một hội chứng như vậy trong những con chó được chẩn đoán muộn hơn các bệnh nhân tương ứng. Tuy nhiên, họ là khá tương tự về đặc điểm của họ.

Không phải tất cả các giống chó bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Cô đã nhìn thấy trong beagles, whippets và nai sừng tấm chó Na Uy. Thông thường chẩn đoán bằng bác sĩ thú y trong hội chứng Fanconi basenji, một trong những giống lâu đời nhất của con chó.

Tác động của hội chứng trên cơ thể của con chó

Như là trường hợp với người đàn ông, căn bệnh này tấn công thận của động vật. Bị mức các chất dinh dưỡng trong máu và trong nước tiểu xuất hiện không tự nhiên đến các hợp chất vừa và khoáng chất. chó cơ thể bắt đầu suy ra các axit amin và vitamin, cùng với phân, dẫn đến rối loạn của các cơ bắp và các cơ quan.

tiếp xúc kéo dài với căn bệnh này có thể dẫn đến mất mát đột ngột cân, mất nước của con vật, và thậm chí tử vong. cơ bắp chó dần dần bắt đầu teo do thiếu số lượng yêu cầu của các chất trong máu, vì vậy con thú bệnh nhân không còn hoạt động.

Các triệu chứng của hội chứng bệnh ở chó

Các triệu chứng chính của bệnh cần được xem xét lượng chất lỏng quá mức, và như dồi dào. cơ thể động vật cố gắng để khôi phục lại sự cân bằng nước, dẫn đến một chất lỏng trao đổi vĩnh viễn không lành mạnh.

Trong con chó bắt đầu giảm cân, ngay cả với cung cấp liên tục và phong phú. Có rụng tóc, tổn thất năng lượng, và sự nhanh nhẹn. động vật bị bệnh có thể cảm thấy đau ở các khớp và xương. Cũng cần lưu ý rằng căn bệnh này thường thể hiện không nằm trong giai đoạn đầu của cuộc sống của một con chó (như trái ngược với một người đàn ông), nhưng ở đâu đó ở giữa, kết thúc của chu kỳ cuộc sống (giữa 5 và năm thứ 7). Đối với basenji tuổi này là đặc biệt quan trọng, bởi vì hơn 50% số chó bắt đầu phải chịu đựng một căn bệnh tương tự trong khoảng thời gian nhất định. Do đó, chủ sở hữu của giống chó này phải rất cẩn thận để dự đoán sự xuất hiện của hội chứng.

Kiểm tra dấu hiệu cho hội chứng chó

thăm dò này đã được phát triển bởi các nhà khoa học trong tháng 7 năm 2007. Nó cho phép bạn xác định các gen chịu trách nhiệm về sự xuất hiện của hội chứng Fanconi ở chó. Trong động vật thử nghiệm này có thể là hoàn toàn miễn phí từ xác suất của bệnh có thể là một bệnh hay vận chuyển thực tế để được tiếp xúc với nó.

Hầu hết các cũi người nuôi chó, có trong kho vũ khí của họ chuyên môn như vậy cho phép người mua dựa vào việc mua lại của một con chó con khỏe mạnh. Điều thú vị là internet chứa toàn bộ cơ sở dữ liệu, trong đó đại diện cho những con chó được đăng ký của vườn ươm khác nhau và kết quả của cuộc kiểm tra trong từng trường hợp.

Các nhà phát triển của phân tích trong phòng thí nghiệm cho thấy rằng các thử nghiệm không phải là một dấu hiệu rõ ràng của tiếp xúc của con chó con đến bệnh. Tuy nhiên, 90% các kết quả có thể đạt được là đúng.

Hội chứng cùng tên Wissler-Fanconi

hội chứng Wissler-Fanconi ở trẻ em là một bệnh mà không có liên quan đến bệnh, thảo luận trong bài viết này. bệnh lý này có thể được quan sát thấy ở một đứa trẻ trong độ tuổi từ 3-7 năm, mặc dù có được ghi nhận trường hợp hội chứng, và ở độ tuổi sớm (hầu hết trong tuần đầu tiên của cuộc sống).

Hội chứng này được chẩn đoán của các bác sĩ Wiesler và Fanconi vào những thời điểm khác nhau và trong các phần khác nhau của thế giới, đó là lý do tại sao nó được gọi là, chứa tên của hai bác sĩ, không phải hội chứng hoặc hội chứng Fanconi Wissler. Hình ảnh đăng tải trong bài viết này một cách hoàn hảo cho thấy các triệu chứng của bệnh, cụ thể là phản ứng dị ứng. Bên cạnh đó, nhiệt độ bệnh nhân trẻ em có thể được tăng lên, và các khớp thường bắt đầu làm tổn thương và sưng lên. điều trị phức tạp liên quan đến việc sử dụng kháng sinh và salicylat.