Hội chứng Holt Oram. Hội chứng của "tay-to-trái tim"

hội chứng Holt - Oram - là một căn bệnh nghiêm trọng với loại thừa kế NST thường, được đặc trưng bởi tổn thương của nhiều gen. Họ có trách nhiệm cấu trúc giải phẫu của tim và xương. Căn bệnh này được gọi là hội chứng của "tay-to-trái tim."

nó là gì?

Căn bệnh này được lây truyền qua thừa kế, nó kết hợp dị tật của chi trên và bệnh tim bẩm sinh khác nhau. Điều quan trọng là nhận ra căn bệnh này sớm phát triển của nó. Để làm điều này, tiến hành nghiên cứu di truyền. Họ không chỉ xác định chẩn đoán, mà còn để dự đoán khả năng của bệnh ở thế hệ tương lai.

Siêu âm kiểm tra trong thai kỳ cho phép phát hiện sớm các rối loạn phát triển xương. Khi những dấu hiệu cho thấy bệnh tiến hành vnutriplodnoe quét nhi tim bé. Thông thường các hội chứng của Holt - Oram được xác định sau khi sinh của bé. khiếm khuyết đáng ngờ trong cấu trúc xương kiểm tra kỹ lưỡng bởi các chuyên gia tim mạch như mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào những biểu hiện tim của hội chứng.

khiếm khuyết bẩm sinh của bệnh

Đặc trưng bởi những bất thường trong cấu trúc của cẳng tay và bàn tay, xuất hiện ở một bên hoặc cả hai cùng một lúc. Mức độ kém phát triển và chi biến dạng là khác nhau: đó là sự hiện diện của ba đốt ngón trên một ngón tay hoặc hoàn toàn vắng mặt ngón tay khi lớn. Thông thường, điều này xảy ra với các ngón tay trên bàn tay trái của mình. Có những trường hợp nặng, khi có hypoplasia của bán kính, hoặc thiếu tổng thành máy. Nhiều ít có khả năng nói: hợp nhất với từng ngón tay khác, xương ức biến dạng, hypoplasia của clavicles và bả vai, độ cong của cột sống. thay đổi xương không đe dọa đến tính mạng con người. Nhưng vi phạm các khả năng chức năng của bệnh cơ quan bị ảnh hưởng làm cho cuộc sống khó khăn.

Khoảng 85% bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh: hẹp ống và hẹp động mạch chủ mở của động mạch phổi, một sự vi phạm của cấu trúc van. Thường được tìm thấy bẩm sinh thông liên nhĩ. Ông là khác nhau ở mức độ nghiêm trọng từ hầu như không cảm nhận được để các khiếm khuyết phổ rộng, đó là một hệ quả của suy tim.

thừa kế nổi trội NST thường

Bệnh này được đặc trưng bởi:

• truyền thường xuyên của bệnh từ thế hệ này sang người khác.
• Nếu gen rất proyavlyaemostyu, bệnh không bỏ qua một thế hệ, và bắt nguồn từ các thành viên gia đình trong mỗi gia đình.
• Các gen được truyền từ cha mẹ sang con. Trường hợp ngoại lệ là lần đầu tiên đã có những ca bệnh trong gia đình do đột biến tự phát, mà sau này cũng chuyển từ cha mẹ ốm để con khỏe mạnh.
• Trong hầu hết các trường hợp bệnh được truyền bởi một dòng của cha mẹ.
• Không phải ai cũng thuộc họ sẽ thừa hưởng gen bệnh: trong gia đình khỏe mạnh được sinh ra cháu không có dấu hiệu của bệnh.

• Nếu cha mẹ của một đứa trẻ là khác nhau, hoặc ngược lại, một người cha và mẹ là khác nhau, phụ huynh phổ biến của trẻ em có thể thừa hưởng căn bệnh này.
• Một NST thường chế độ thống trị của thừa kế không phụ thuộc vào một người thuộc giới tính cụ thể. Đàn ông và phụ nữ bị ảnh hưởng không kém bệnh.

vách ngăn tâm nhĩ

Nếu có một khiếm khuyết trong nó, phát triển bệnh tim bẩm sinh, có thể được cô lập hoặc kết hợp với các điều kiện khác trong tim. Nhĩ khiếm khuyết vách ngăn phát triển khi giao tiếp cởi mở được hình thành giữa hai tâm nhĩ: trái và phải. Nếu bệnh nhân có hội chứng bệnh Holt - Oram, ông có một khó thở, tiếng rì rầm tim, tăng mệt mỏi và còi cọc phát triển thể chất, có vẻ xanh xao của da và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. bệnh tim bẩm sinh do bệnh lý này xảy ra trong khoảng 5-15% bệnh nhân, và ở phụ nữ xảy ra gấp đôi so với nam giới.

Thực tế là các thai nhi khi còn trong bụng mẹ, là trong vách ngăn tâm nhĩ lỗ mở hình bầu dục. Nó cung cấp tuần hoàn máu bình thường. Khi em bé được sinh ra, các lỗ trong phần lớn các trẻ sơ sinh đóng cửa. Mặc dù có những lúc này không xảy ra. Nhưng việc xả máu thông qua việc mở quá nhỏ đến nỗi một người không cảm thấy sự bất thường và thậm chí không nghi ngờ rằng nó có một. Ông sống lặng lẽ cho đến khi tuổi già. bất thường về di truyền như thông liên nhĩ, có thể là của các kích cỡ khác nhau, hình dạng và được tìm thấy trong các phần khác nhau của nó.

khiếm khuyết nhĩ. loại

• Sự bất thường của phân vùng chính là một loại đệm phát triển không bình thường và cục bộ ở phần dưới của ba van trikulyarnymi gần cô. Họ, đến lượt nó, có thể bị biến dạng và không thể thực hiện chức năng như dự kiến. Có những trường hợp khi sử dụng chúng được hình thành với một van nhĩ thất vách ngăn thông thường.
• Trong thông liên nhĩ là bên thứ cấp của nó, được quan sát ở phía trên hoặc trong khu vực của hố bầu dục. Trong trường hợp này, máu đi vào tâm nhĩ phải từ cánh trái. Thường thì những khiếm khuyết này được gọi là thứ yếu và họ nảy sinh từ sự thiếu sẵn có của phân vùng mô. Nhưng nó vẫn giữ được sự rỏ ràng chức năng và giải phẫu của những khiếm khuyết.

Các triệu chứng của dị tật bẩm nhĩ

• hội chứng Holt - Oram liên quan trực tiếp đến độ tuổi của bệnh nhân, kích thước của khuyết tật vách ngăn, kích thước của kháng lực mạch máu phổi. Nhiều bệnh nhân bị khiếm khuyết này trông hoàn toàn khỏe mạnh và không phàn nàn. Thực tế là máu có thể được thải ra từ trái sang phải do gắng sức quá mức hoặc mệt mỏi, không phải do một khiếm khuyết. Trong hầu hết các trường hợp, một tiếng thì thầm trái tim không nghe. Điều này đôi khi xảy ra với ý nghĩa thông liên nhĩ.

• bất thường này thường là nguyên nhân của sự sa của van hai lá. Bệnh nhân mắc bệnh này là tốt tiếng ồn hoặc nhấp chuột.
• Nếu kích thước khuyết tật là rất lớn, một người có một nhịp tim nhanh, khó thở, bướu tim, khi cơ thể của biên giới mở rộng về phía bên phải. Thật dễ dàng, sử dụng ngón tay của bạn, xác định pulsation của động mạch phổi.
• khiếm khuyết vách ngăn thứ cấp trong những trường hợp hiếm, nó có thể là một nguyên nhân của suy tim. Nó xảy ra ở 3-5% bệnh nhân, chủ yếu ở trẻ em dưới một năm. Nếu bạn không có phẫu thuật, nguy cơ tử vong là rất tốt.

khiếm khuyết nhĩ. lý do

Bất thường xảy ra khi các phân vùng chính hay phụ kém phát triển zndokardialnye con lăn trong giai đoạn phôi thai phát triển.

• Sự xuất hiện của lỗi này là do các yếu tố di truyền, vật lý, môi trường và truyền nhiễm.
• phát triển bất thường của các phân vùng con trong bụng mẹ có một mức độ lớn hơn rủi ro trong các gia đình có người thân là bệnh tim bẩm sinh bệnh.
• Virus bệnh, đặc trưng bởi một phụ nữ mang thai có thể gây ra thông liên nhĩ. Nó rubella, herpes, thủy đậu, giang mai.
• Ma túy và rượu trong khi mang thai.
• chất có hại trong sản xuất, chiếu xạ.
• Các biến chứng do nhiễm độc, dẫn đến thai kỳ của trẻ bị tổn thương.

thông liên nhĩ. phân loại

Trong khoảng thời gian từ thứ ba đến tuần thứ tám của thai trong bụng mẹ đẻ tim thai. Nếu một phân vùng không đầy đủ giữa nửa bên phải và bên trái của tim, điều này dẫn đến một thực tế rằng có những khiếm khuyết trong vách ngăn tâm nhĩ, mà khác nhau về kích thước, số lượng và vị trí của các lỗ. Phân loại bệnh tim bẩm sinh như sau:

• khiếm khuyết chính được đặc trưng bởi kích thước đáng kể: 3-5 cm. Nơi địa hóa của nó là phần dưới của vách ngăn, được đặt trên các van nhĩ thất, chỉ ở trên chúng. Họ không có cạnh đáy.
• khuyết tật thứ cấp được hình thành do sự kém phát triển của phân vùng thứ yếu. Họ có kích thước nhỏ và ở phần trung tâm của nó hoặc trong miệng của tĩnh mạch rỗng của khu vực. Nó sẽ xảy ra rằng các khuyết tật vách ngăn và không bình thường rơi vào tâm nhĩ phải tĩnh mạch phổi được kết hợp. Trong trường hợp này, các vách ngăn interatrial được giữ lại ở phía dưới.
• Có những trường hợp khi các khiếm khuyết tiểu học và trung có mặt cùng một lúc.
• vách ngăn Interatrial có thể vắng mặt. Điều này dẫn đến một, nhĩ cá bơn thông thường, được gọi là ba buồng tim.

bệnh tim bẩm sinh. chẩn đoán

Nếu trẻ sơ sinh bị nghi là một căn bệnh đòi hỏi cấp bách khoa tim gọi. Chuyên gia kiểm tra các triệu chứng, đánh giá bản chất và áp suất xung, tình trạng của tất cả các cơ quan và hệ thống. Sau khi kiểm tra em bé được tổ chức điện tâm đồ, siêu âm, phonocardiogram, x-ray của trái tim. Trong trường hợp của một hình thức nghiêm trọng của việc chẩn đoán bệnh dị tật bẩm sinh được bổ sung bởi cuộc khảo sát khác - thông tim khi tiêm vào thăm dò khoang của nó.

Rất thường xuyên, cha mẹ bé bất bình rằng bác sĩ không tiết lộ bệnh nguy hiểm này khi phụ nữ mang thai trong suốt thời kỳ mang thai đã được quan sát ở trong người ấy. Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh có thể là một:

• mức thấp của tính chuyên nghiệp y tế.
• bệnh bẩm sinh không phải lúc nào có thể chẩn đoán trong thời gian do đặc thù về cấu trúc của tim và mạch máu của thai nhi.
• Không hoàn hảo của thiết bị y tế.

Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh

khiếm khuyết tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là do khuyết tật giải phẫu của tim và van và mạch máu, có thể xảy ra trong tử cung. Lúc đầu, họ có thể vô hình, và có thể gây nhầm lẫn cho đứa trẻ ngay sau khi sinh. bệnh tim - là những khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh ra đời, và chiếm khoảng 30%. Họ là những nguyên nhân thường gặp nhất gây tử vong. Nguyên nhân thông liên nhĩ:

• Chuyển trong khi mang thai, các bệnh do virus như rubella, sởi và những người khác.
• Đột biến gen gây ra bởi việc sử dụng của người mẹ tương lai của ma túy, rượu, nicotin.
• bất thường khác nhau của bộ nhiễm sắc thể của cha mẹ.
• Tiếp xúc với bức xạ ion hóa.
• Thiếu nguyên tố vi lượng và vitamin trong chế độ ăn uống của một người phụ nữ mang thai.
• Ảnh hưởng của thuốc trên thai nhi.

Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh

trẻ sơ sinh bị các rối loạn khác nhau. Họ là da, môi, tai có màu xanh nhạt hoặc xanh. Đôi khi, trái lại, làn da bé xanh xao và chân lạnh. Đây được gọi là trẻ sơ sinh khuyết tật trắng. Có những trường hợp khi nghe một chuyên gia rành mạch nghe một tiếng thì thầm tim.

Rất thường bẩm sinh bệnh organ không đáng kể ngay sau của em bé chào đời. Trong 10 năm qua, đứa trẻ sẽ trông hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng sau đó bệnh sẽ bắt đầu biểu hiện dưới dạng màu xanh vào mặt hoặc -phương pháp chần của da. Trở thành sai lệch đáng kể trong phát triển thể chất, sẽ có khó thở.