Sức khỏeBệnh và Điều kiện

Hội chứng Kalman là gì? Hội chứng Kallman của: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị đặc biệt

"Breaking" một gen duy nhất có thể dẫn đến bệnh rất nghiêm trọng, chữa bệnh cho họ hoàn toàn không thể. Một trong những bệnh lý là hội chứng Kallman của. Hội chứng này xảy ra chủ yếu ở nam giới, mặc dù đại diện nữ đôi khi tìm thấy nó.

Mô tả chung về bệnh

Hội chứng Kallman - một bất thường di truyền được truyền như một tính trạng lặn, NST thường gen chi phối và liên kết với X.

rối loạn bệnh đặc trưng của vùng dưới đồi và tuyến yên. Trong đó đầu tiên không đúng cách sản xuất phát hành tố. Ông, đến lượt nó, giúp giảm thiểu việc sản xuất các gonadotropin ở tuyến yên. Hoạt động bình thường của tuyến sinh dục do đó trở nên bất khả thi.

Nguyên nhân của sự phát triển bệnh

Hội chứng Kallman - một căn bệnh di truyền có thể được kích hoạt bởi bất cứ điều gì. Nguyên nhân chủ yếu của bệnh là kết nối sai của các tế bào nam và nữ tại thời điểm thụ thai. Đó là, trong một trong những tế bào và chứa một "tấm" gen cung cấp cho một xác suất cao của biểu hiện nữa của bệnh ở trẻ em.

Đương nhiên, sự suy giảm về chất lượng di truyền của hạt nhân có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài. Các chính của họ là tình hình môi trường. tiếp xúc kéo dài với hóa chất cũng có thể gây đột biến khác nhau. Hội chứng Kallman có thể biểu hiện bản thân thể hiện rất rõ trong, hoặc độ lệch nhỏ từ chuyện bình thường.

triệu chứng của bệnh

Đại diện bởi căn bệnh này có triệu chứng cụ thể, vì vậy nó có thể dễ dàng phân biệt với các bệnh lý khác. Nếu bệnh nhân được tìm thấy hội chứng Kallman của, các triệu chứng có thể bao gồm:

  • tuổi dậy thì đầy đủ. Đôi khi nó là gần như hoàn toàn vắng mặt. Ví dụ, đàn ông chỉ một lượng nhỏ tinh hoàn - chỉ có 3 ml (bình thường nó phải được 12 ml).
  • sắc tố tăng sản và yếu của bìu.
  • Một hypoplasia rõ rệt của dương vật và tuyến tiền liệt.
  • Phân phối các mô mỡ như một phụ nữ.
  • Đầy đủ hoặc một phần sự vắng mặt của các đặc tính sinh dục thứ phát. Ví dụ, đàn ông có thể bị thiếu tóc trên cơ thể.
  • thụ động tình dục.
  • dị tật hệ thống: hở hàm ếch, sứt môi, bầu trời gothic.
  • Không có khả năng cảm nhận mùi. Như vậy nếm nhận thức vẫn còn.

Những triệu chứng này có thể được biểu diễn hay yếu đáng kể. Tất cả phụ thuộc vào mức độ bất thường trong vùng dưới đồi và tuyến yên.

chẩn đoán tính năng

Hội chứng Kallman (hình ảnh của bệnh nhân gửi đến các nguồn lực chuyên ngành về chủ đề y tế, chương trình biến đổi rõ ràng trong cấu trúc của cơ thể nam giới) không phải là một căn bệnh rất phổ biến. Tuy nhiên, để điều trị chẩn đoán của mình nên đặc biệt chú ý. Nó cung cấp cho việc thực hiện các hành động như vậy:

  1. Kiểm tra mức độ cơ bản của kích thích tố trong cơ thể: estradiol, testosterone, prolactin, hormone tăng trưởng. Thử nghiệm kéo dài và dự kiến. Nó được tổ chức ít nhất một tuần.
  2. Nghiên cứu bổ sung sẽ giúp các chuyên gia phân biệt hội chứng từ sự phát triển tình dục chậm trễ hiến pháp.
  3. Kiểm tra độ nhạy cảm với mùi. Này được thực hiện chất rất đơn giản, bệnh nhân được đưa ra (xà phòng, nước hoa), với hương thơm mạnh mẽ. Theo khảo sát kết luận: theo nghĩa thông thường của mùi ở người hay không.
  4. Mỹ thận và tinh hoàn.
  5. MRI của tuyến yên và vùng dưới đồi. Bên cạnh đó, trong quá trình chụp cắt lớp vi kiểm tra là cần thiết phải chú ý đến bất kỳ khối u trong đầu có thể gây ra sự xuất hiện của các triệu chứng được mô tả ở trên.
  6. Thu tiền sử gia đình. Kể từ khi bệnh được trình bày là do di truyền, thu thập thông tin về trường hợp của bệnh trong gia đình của bệnh nhân sẽ làm cho nó có thể cung cấp những chẩn đoán chính xác nhất.

Đặc điểm của điều trị

Kể từ khi căn bệnh này là di truyền, sau đó thoát khỏi nó sẽ không thực hiện được. Tuy nhiên, điều trị phải được thực hiện. Ngay sau khi chẩn đoán, bệnh nhân được tiêm testosterone. Các thủ tục được thực hiện trong một vài tháng.

Do các chuyên gia trị liệu như vậy có thể đạt được một sự cải tiến trong tình trạng chung của bệnh nhân về sức khỏe, tăng cường ham muốn tình dục. Hơn nữa, verilizatsiya đạt được. Sau đó, các bác sĩ tiếp tục điều trị, nhằm khôi phục khả năng tạo ra các tinh trùng trưởng thành. Trong trường hợp này, không còn áp dụng testosterone và gonadotropins.

Lưu ý rằng nếu một người đàn ông đã được chẩn đoán là bị "hội chứng Kalman", việc điều trị sẽ phải tiến hành cuộc sống. Nó sẽ góp phần vào việc duy trì các đặc điểm sinh dục thứ phát và sự phục hồi của một cuộc sống tương đối bình thường. Tuy nhiên, nếu một bệnh nhân với chẩn đoán này sẽ dám có con, họ nên luôn luôn tham khảo ý kiến một di truyền. Nguy cơ của việc có một đứa trẻ với một bệnh lý tương tự vẫn còn rất cao. Trong phần còn lại - với một chút của các triệu chứng và điều trị thích hợp - bệnh nhân có thể sống một cuộc sống rất bình thường.

liên quan đến phòng chống với, nó hầu như không tồn tại. Đương nhiên, đó là mong muốn để tránh những yếu tố có thể dẫn đến gen "phá vỡ". Giữ gìn sức khỏe!

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 vi.delachieve.com. Theme powered by WordPress.