Hội chứng khóc mèo - đó là những gì?

cri du chat (hoặc Lejeune syndrome) - di truyền bệnh là rất hiếm và được kết hợp với thực tế là không có phần nào của NST số 5. Trẻ em mắc bệnh này, thường khóc, và khóc của họ giống như tiếng kêu của một con mèo. Từ đó đến tên - Hội chứng khóc của con mèo.

Hội chứng này xảy ra trong một đứa trẻ mỗi 50.000 ca sinh. Nó xảy ra trong tất cả các nhóm dân tộc thường ảnh hưởng đến quan hệ tình dục nữ.

Đầu tiên mô tả bệnh này là nhà di truyền học Pháp và bác sĩ nhi khoa Zherom Lezhen. Điều này xảy ra vào năm 1963. Do đó, tên thứ hai của bệnh.

triệu chứng

Hội chứng khóc Cát xảy ra vì một số vấn đề với hệ thần kinh và thanh quản. Do những vấn đề này được đưa ra một em bé khóc, rất giống với một trong đó công bố mèo. Khoảng một phần ba số trẻ em mắc hội chứng này mất đi tính năng đặc trưng (khóc) sớm nhất là hai năm.

Các triệu chứng có thể chỉ ra rằng một đứa trẻ cri du chat:

- khó khăn với các món ăn, đặc biệt là sữa và nuốt;

- trọng lượng em bé và phát triển thể chất chậm chút;

- chậm phát triển các chức năng ngôn luận, nhận thức và phong trào;

- vấn đề về hành vi: gây hấn, hiếu động thái quá và ăn vạ;

- đặc điểm khuôn mặt không bình thường mà có thể biến mất theo thời gian;

- táo bón;

- tiết nước bọt quá mức.

Bên cạnh đó, các triệu chứng điển hình của bệnh bao gồm: giảm trương lực, đầu nhỏ, chậm phát triển, hình dạng tròn của khuôn mặt, góc rủ mắt, sống mũi bằng phẳng, vượt qua mắt, tai được, ngón tay ngắn quá thấp, và vân vân. Những người bị hội chứng Lejeune thường không có bất kỳ vấn đề với hệ thống sinh sản.

chẩn đoán bệnh

chẩn đoán thường được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng khóc và triệu chứng khác được liệt kê ở trên. Bên cạnh đó, gia đình, nơi đã có người bị bệnh này, có thể cung cấp thử nghiệm di truyền và tư vấn về vấn đề gì có thể là hội chứng của thai kỳ.

một hội chứng là gì?

Thật không may, tiên lượng cho một người bị cri du chat, chứ không phải thất vọng. Sau khi tất cả, tuổi thọ của họ thấp hơn so với người khỏe mạnh đáng kể. Hơn nữa, bệnh nhân có thể chết không chỉ từ các hội chứng, mà còn từ các biến chứng kèm theo nó (thận và suy tim, nhiễm bệnh).

Các hình ảnh lâm sàng của cuộc sống của bệnh nhân và thời gian có thể được khá đa dạng. Tất cả đều phụ thuộc vào cách ảnh hưởng nặng nề các cơ quan nội tạng, đặc biệt là tim.

Một vai trò quan trọng trong việc tăng tuổi thọ là chất lượng của cuộc sống hàng ngày và chăm sóc y tế. Nhưng điều đáng chú ý rằng hầu hết các bệnh nhân chết trong vòng vài năm đầu tiên của cuộc đời mình. Chỉ có 10% trẻ em chết trước 10 năm. Nhưng có, tuy nhiên, giới thiệu cá nhân của bệnh nhân sống sót đến 50 năm hoặc lâu hơn. Vì vậy nó rất quan trọng không để mất hy vọng.

Phòng ngừa và điều trị

Khá thường xuyên, dị tật tim cần phẫu thuật chỉnh, vì vậy con ốm đau phải tham khảo ý kiến với các phẫu thuật tim cho trẻ em và chẩn đoán chuyên ngành, trong đó có tên của nhà văn tả bịnh tim vang. Như vậy, không có điều trị, chỉ có triệu chứng, vì các vấn đề với các nhiễm sắc thể không thể được chữa khỏi bằng cách nào, đó là di truyền.

Bệnh nhân làm massage, các bài tập, các loại thuốc theo quy định kích thích sự phát triển tâm thần.

Nếu bạn muốn tránh tình trạng khai sinh của trẻ em, mắc bệnh như cri du chat, bạn vài thiết phải trải qua kiểm tra di truyền và nhận lời khuyên của chuyên gia. Cách duy nhất bạn có thể bảo vệ mình khỏi sự ra đời của một đứa trẻ bị bệnh nan y. Và đây là ước mơ của mỗi cặp vợ chồng, không bạn?