Hội chứng Pearson: Triệu chứng và điều trị

hội chứng Pearson - đây là một căn bệnh di truyền rất hiếm hoi mà tự biểu lộ trong giai đoạn phôi thai, và trong nhiều trường hợp dẫn đến chết sớm.

Lịch sử phát hiện

Một tên khác cho hội chứng của Pearson - một tật bẩm sinh thiếu máu sideroblastic với suy tụy ngoại tiết. Căn bệnh này được đặt theo tên của nhà khoa học người đầu tiên mô tả nó vào năm 1979 - N. A. Pirsona. Hội chứng đã được công nhận thông qua quan sát dài trong bốn người con với các triệu chứng tương tự: họ quan sát thiếu máu sideroblastic, mà không phải là đáp ứng với điều trị tiêu chuẩn, thiếu chức năng tuyến tụy ngoại tiết và bệnh lý của tế bào tủy xương.

Lúc đầu, các em đặt một chẩn đoán khác nhau - hội chứng Shvahmana (hypoplasia bẩm sinh của tuyến tụy). Nhưng sau khi kiểm tra tủy xương máu được sự khác biệt rõ ràng đã được tìm thấy, trong đó đã đưa ra dịp để làm nổi bật hội chứng Pearson như một danh mục riêng biệt.

Nguyên nhân của bệnh

Nghiên cứu nguyên nhân của bệnh mất khoảng mười năm. Các bác sĩ di truyền học có thể tìm thấy một khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự phân chia và nhân bản của DNA ty thể.

Mặc dù căn bệnh này là di truyền, thường xuất hiện đột biến một cách tự nhiên, và em bé bệnh nhân được sinh ra trong một bậc cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Đôi khi có một mối quan hệ giữa sự hiện diện của các bệnh về mắt ở người mẹ và sự phát triển của hội chứng Pearson ở con mình.

khuyết tật ADN có thể được tiết lộ trong tủy xương, atsinotsitah tụy, cũng như các cơ quan đó không phải là mục tiêu chính của bệnh - thận, cơ tim, tế bào gan. Mặt khác, một số bệnh nhân trong sự hiện diện của điển hình ảnh lâm sàng và phòng thí nghiệm và thất bại trong việc đăng ký thay đổi trong DNA ti thể.

Trẻ em bị bệnh sẽ tích tụ sắt trong gan, xơ cứng cầu thận, hình thành u nang thận. Trong một số trường hợp, nó được phát triển xơ hóa cơ tim, dẫn đến suy tim.

Tuyến tụy tiết ra không đủ lượng lipase, amylase và bicarbonate trong tất cả các bệnh nhân bị bệnh Pearson. hội chứng teo biểu hiện mô tuyến và xơ hóa tiếp theo của nó.

phương pháp chẩn đoán

Với chẩn đoán tự tin chỉ có thể di truyền các bác sĩ sau khi kiểm tra DNA ty thể. Vai trò quan trọng của việc phân tích thông thường của máu ngoại vi: xác định hồng cầu to nặng thiếu máu, giảm bạch cầu và tiểu cầu. Đáng chú ý là sự vắng mặt của ảnh hưởng của điều trị thiếu máu "cyanocobalamin" và các chế phẩm sắt.

Do thủng tủy xương có thể thấy việc giảm tổng số tế bào, sự hiện diện của những hốc nhỏ trong sự xuất hiện của erythroblasts và sideroblasts bao quanh.

triệu chứng bệnh

Từ những ngày đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ bị nghi ngờ hội chứng Pearson. Các triệu chứng của bệnh ra mắt ở trẻ dưới dạng thiếu máu ác tính, và bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin. Quan sát thấy da xanh xao, buồn ngủ, thờ ơ, tiêu chảy, ói mửa thường xuyên, đứa trẻ không tăng cân. Thức ăn được hầu như không bị hấp thụ, đặc trưng bởi steatorrhea. Có những triệu chứng của bệnh tiểu đường, tăng lượng đường trong máu, và có khuynh hướng nhiễm toan. Có lẽ sự phát triển của gan, thận và suy tim.

Đôi khi ngoài việc thiếu máu, pancytopenia xảy ra (thâm hụt không chỉ hồng cầu nhưng cũng bạch cầu và tiểu cầu), mà sẽ có xu hướng chảy máu và nhiễm trùng của phần đính kèm.

Điều trị và tiên lượng

Thật không may, các bác sĩ vẫn không biết làm thế nào để giành chiến thắng trong hội chứng Pearson. Điều trị không đặc hiệu và nó chỉ cung cấp kết quả ngắn hạn.

Thiếu máu là không tuân theo điều trị tiêu chuẩn và yêu cầu truyền máu thường xuyên. Đối với việc cải thiện chức năng tuyến tụy quy định enzyme lễ tân, và yêu cầu sửa chữa rối loạn chuyển hóa - liệu pháp truyền dịch. Trong trường hợp hiếm hoi được cấy ghép tủy xương.

hội chứng Pearson có tiên lượng xấu: trẻ em bị tụt hậu trong phát triển thể chất, hầu hết chết trước hai năm. Trong những trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân đang sống nhờ thời gian để điều trị duy trì có hiệu quả, nhưng sau đó trong bệnh sinh dẫn đến đặc trưng teo cơ của hội chứng Kearns-Sayre.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc phần lớn vào mức độ tổn thương ADN.