Monosomy là gì?

Cấu trúc di truyền của các cặp nhiễm sắc thể con người 23 được xác định, trong đó khác nhau về hình dạng và kích cỡ. Các nhiễm sắc thể lớn nhất 1. Nó vượt quá kích thước của nhiễm sắc thể 22 là gần 4 lần. 23 cặp - một nhiễm sắc thể X và Y. Họ xác định giới tính của con người. Ở phụ nữ 23 chứa một cặp 2 nhiễm sắc thể X, cặp được thiết kế XX. Ở nam giới, 23 bao gồm một cặp nhiễm sắc thể X và Y, ví dụ: - một cặp XY.

Khi phôi được hình thành, nó có như được nêu ra không có dấu hiệu của một người, nhưng 23 cặp nhiễm sắc thể xác định giới tính của tương lai đã là một em bé trong tử cung của người mẹ trong tương lai. Trước 22 cặp được gọi là NST thường. Họ phải đảm bảo sự phát triển của tất cả các cơ quan nội tạng và các mô của một em bé.

Vô sinh như một đơn nhiễm dấu

Nữ vô sinh có thể là kết quả của các bệnh lý khác nhau. Trong trường hợp vi phạm về cấu trúc của 23 cặp nhiễm sắc thể, nó được đặt trước khi sinh, khi người mẹ tiềm năng bản thân đang ở trong một tình trạng phôi thai trong tử cung.

Nếu cặp của hai mươi thiếu một nhiễm sắc thể X, hoặc nó bị hư hỏng, bất thường như vậy được gọi là đơn nhiễm X. Vô sinh - một trong những dấu hiệu rõ ràng nhất về nghiên cứu y học hiện đại chứng đơn nhiễm X. cách dấu hiệu của căn bệnh này và cách để đối xử với nó.

nó là gì?

Thể đơn nhiễm - độ lệch này, được đặt tên theo nhà khoa học đã khám phá nó với hội chứng Turner. bệnh di truyền này là duy nhất ở cô gái. Theo thống kê của mình hiển thị khoảng 1 trong 2500 trường hợp.

Tại thời điểm này, sự phát triển của y học để ngăn chặn hội chứng Turner là không thể. Cô gái bị bệnh này có thể dẫn một cuộc sống bình thường, nhưng họ cần sự giám sát y tế, bởi vì họ có thể phát triển các biến chứng.

Các dấu hiệu khác chứng đơn nhiễm

Tiết lộ rằng cô gái có một hội chứng cơ hội đơn nhiễm trong thời thơ ấu có thể là triệu chứng sau đây của bệnh:

• Trong giai đoạn phôi thai sưng tay cầm và bàn chân.
• Bé đằng sau đồng nghiệp đến tăng trưởng.
• Palate trong những cô gái cao hơn đứa trẻ bình thường, và các tab bên dưới.
• Bệnh nhân nữ có xu hướng sắp chữ thừa cân.
• Có thường phẳng.
• Mí mắt treo thấp hơn mắt.
• Lác.
• Các cổ được rút ngắn.
• Có một lông trên cơ thể bộ phận cơ thể.
• tay rút ngắn.

Ngoài các bệnh này, trẻ em gái vị thành niên, có thể được xác định:

• bệnh tim (nesmykaemost tường van).
• Làm chậm sự khởi đầu của tuổi dậy thì.
• Nghe vấn đề.
• Thường xuyên huyết áp cao (hypertension).
• bệnh dai dẳng liên quan đến nhiễm trùng ở tai.
• khô mắt.
• Vi phạm các tư thế, cho đến khi chứng vẹo cột sống.

Về phát triển tình dục quan sát:

• Disproportionality của cơ quan sinh dục bên ngoài.
• bộ ngực kém phát triển.
• Việc thiếu lông trên cơ thể dưới nách và phía trên xương mu.
• tử cung kém phát triển.
• Sự vắng mặt hoặc không hoạt động của buồng trứng.
• Giảm nồng độ của hormone nữ.
• Kinh nguyệt thụ động, cho đến khi sự thiếu kinh nguyệt.

Khó khăn thiết lập cho các triệu chứng của việc chẩn đoán là các triệu chứng tương tự có thể được quan sát thấy trong các bệnh khác. Nếu họ có một cô gái ở mọi lứa tuổi, nó là cần thiết để vượt qua kiểm tra tại phòng khám.

Một trong những tính năng đặc trưng đơn nhiễm của nhiễm sắc thể quan hệ tình dục là da thừa ở hai bên cổ, hình thành một nếp gấp theo chiều dọc.

Nguyên nhân của chứng đơn nhiễm

Ở giai đoạn này của sự phát triển của khoa học không thể thiết lập các nguyên nhân gây ra các chi tiết đơn nhiễm thai nhi. Những điều đã biết chắc chắn là - không có bệnh lý liên quan đến di truyền. Sự ảnh hưởng chính trên sự xuất hiện của bệnh trong phòng giam các rối loạn di truyền thai quan hệ tình dục của cha xung quanh quan niệm. Đây là lý do chính đơn nhiễm.

Nếu gen của người cha đã trải qua một đột biến xảy ra sự biến đổi về cấu trúc của nhiễm sắc thể X, đứa trẻ - một cô gái cũng vậy, có thể bị hư hỏng bởi 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhưng cần lưu ý rằng trong một gia đình như vậy từ bỏ trên có con không phải là giá trị nó. Người cha với vi phạm của X-chromosome rất có khả năng thụ thai và sinh ra một đứa con khỏe mạnh nó được.

Tại sao đơn nhiễm của nhiễm sắc thể X? Nguyên nhân của căn bệnh này được nghiên cứu, nhưng ở giai đoạn này của y học có thể nói như sau:

• Xảy ra đơn nhiễm ở thai nhi không được kết hợp với điều kiện bất lợi bên ngoài.
• bệnh lý này không được thừa kế. Nếu không, nó sẽ nhận được tất cả các cô gái trong cha gen-thương gia đình.
• Nguyên nhân thường gặp nhất cho hội chứng Turner - tác động của các yếu tố gây hại trên các tế bào giới tính của cha ông một thời gian ngắn trước khi thụ thai.
• Trong quá trình phân chia của hợp tử và chuyển đổi nó thành phôi thai có thể xảy ra trục trặc, gây khảm kiểu đơn nhiễm.

chẩn đoán bệnh

Để đơn nhiễm của nhiễm sắc thể ở thai nhi đã được loại trừ khả năng, ngay cả trước khi sinh có nguy cơ phụ nữ để thực hiện một thử nghiệm di truyền đặc. Cuộc khảo sát này - phân tích di truyền trước khi sinh - bao gồm kiểm tra siêu âm, sinh thiết của cơ bắp và vỏ của chúng nữa, một xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm.

kiểm tra nghiêm trọng như vậy, bác sĩ kê toa, khi nói đến đó, rời khỏi trái cây hoặc chấm dứt một thời kỳ mang thai. Do đó, họ được quản lý trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Nghĩa là, nếu gia đình không giải quyết được vấn đề này, hoặc có thể không phải là một đứa trẻ, cuộc khảo sát không được bổ nhiệm.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm gen để đơn nhiễm của nhiễm sắc thể 21 được loại trừ nếu:

• phụ nữ mang thai trên 35 năm.
• Gia đình của một bệnh lý di truyền quan sát mang thai.
• Trong gia đình, đã có trường hợp giòn (một mong manh) nhiễm sắc thể X.
• Nghi ngờ của hemoglobin.
• Nghi ngờ về hội chứng Down ở đứa trẻ và có liên quan khác để di truyền, những tình huống bất lợi.

Khi chẩn đoán sẽ đưa vào tài khoản thứ như vậy mà các cuộc khảo sát không nên mang hại cho sức khỏe của mẹ, con, nó có thể không dẫn đến việc mất của thai nhi. Các bác sĩ tiến hành chẩn đoán bắt buộc phải được đánh giá cao trình độ sản xuất của một cuộc khảo sát của chẩn đoán.

Trước khi người phụ nữ xét nghiệm gen phải trải qua một cuộc kiểm tra sàng lọc bởi một bác sĩ phụ khoa ở phòng khám của mình, các bác sĩ quyết định cho dù mang thai có nguy cơ áp dụng, ví dụ. E., dù có một khả năng rằng thai nhi sẽ xuất hiện hội chứng đơn nhiễm. Chỉ sau một câu trả lời tích cực cho câu hỏi này là hướng vào thử nghiệm di truyền có thai.

Trong chẩn đoán trước khi sinh, có những phương pháp khác - một đâm thủng màng với mục đích tham gia vào việc phân tích nước ối, mẫu máu từ dây rốn, Fetoscopy. Sau đó là sự ra đời của đầu dò và khám therethrough thai nhi. Fetoscopy sử dụng rất hiếm khi, bởi vì ở mức hiện tại của sự phát triển của các thiết bị y tế, thủ tục này thay thế thành công bằng siêu âm.

Nếu thai nhi vẫn chưa được phát hiện kịp thời đơn nhiễm của nhiễm sắc thể X, và đã có một nghi ngờ về việc chẩn đoán một vài năm sau khi sinh, các cuộc khảo sát được tiến hành cô gái các cách sau:

• Xác định bởi sự vắng mặt của nhiễm sắc thể giới tính.
• Xác định bởi karyotype.
• Tổ chức tham vấn bác sĩ phụ khoa trẻ em.
• Hãy Mỹ phận sinh dục bên trong.
• Ở tuổi thử nghiệm 9-10 năm máu cho hormone.
• Chỉ định bởi X-quang bàn tay để đáp ứng sự phát triển của chuẩn mực tuổi xương.

Theo một cuộc khảo sát do một ủy ban đặc biệt có thể được thực hiện trên quyết định khuyết tật.

loại đơn nhiễm

Thể đơn nhiễm - một căn bệnh có thể được các loại khác nhau. Tại sự ra đời của một cô gái trong nhiễm sắc thể thứ hai cặp XX có thể được vắng mặt hoàn toàn. Đây là loại được chỉ định là di truyền 45H0. Những cô gái là buồng trứng hoàn toàn vắng mặt hoặc không phát triển và tử cung. Họ dậy thì không diễn ra. Không nhiễm sắc thể, trong đó xác định sự phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát, cơ quan sinh dục bản thân và hormone liên quan.

Nếu nhiễm sắc thể thứ hai trong cặp XX hiện nay, loại gen 46 XY. Trong trường hợp này, các cô gái sẽ có một tử cung và buồng trứng, nhưng họ sẽ có một cấu trúc thô sơ, t. E. Nó sẽ không thể rụng trứng và thụ thai một đứa trẻ.

Nhiều trường hợp nguy hiểm khi một nhiễm sắc thể là mất tích trong cặp 1 - 22. Chúng được gọi là NST thường. Trong sự phát triển bình thường của hợp tử trong mỗi tế bào 2 được gửi đến nhiễm sắc thể khác nhau cực của nó. Nếu một thiếu NST thường, cực của các tế bào chỉ được gửi đến các nhiễm sắc thể hiện. Tại ngã ba của nó với sức khỏe, các hợp tử thu được với một số bất thường nhiễm sắc thể. Điều này dẫn đến cái chết của thai nhi và sẩy thai. Nếu số lượng nhiễm sắc thể là lớn hơn 1 so với phiên bản tiêu chuẩn, phá thai có thể không xảy ra, nhưng nếu một đứa trẻ được sinh ra, không thể sống một thời gian dài.

đơn nhiễm cục bộ

đơn nhiễm một phần của nhiễm sắc thể vỡ khi thành lập, trong đó một cặp trái và một điểm của nhiễm sắc thể thứ hai. Nguyên nhân của bệnh là sắp xếp lại cấu trúc của tế bào mẹ nhiễm sắc thể quan hệ tình dục trong giai đoạn một thời gian ngắn trước khi thụ thai. Hậu quả của bệnh phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể trải qua sự tàn phá một phần.

Hội chứng "mèo kêu"

Việc tiêu hủy một phần của NST số 5 cặp tạo ra hội chứng "khóc mèo." Thanh quản con ốm nheo, sụn mềm, dẫn đến một em bé khóc giống như một con mèo meowing.

Đối với loại này cũng được đặc trưng bởi cơ flaccidity em bé, khuôn mặt hình lưỡi liềm, chậm phát triển tinh thần và thể chất lag so với các đồng nghiệp của họ. Đứa trẻ quan sát sọ hypoplasia, vị trí thấp trong những vấn đề tai, lác và mắt. Thông thường, những đứa trẻ bị bệnh tim mạch. Những bệnh nhân này đang sống dài - hạn tối đa 10 năm. bệnh lý như thấy trong 1 trong số 45.000 trường hợp.

hội chứng Wolf-Hirschhorn

Vỡ của một nhiễm sắc thể 4 cặp (hội chứng Wolf-Hirschhorn) xảy ra ở 1 trong 100 000. Những trẻ em có đơn nhiễm của nhiễm sắc thể 4 cặp, thường thu được trong những bà mẹ trẻ và người cha. cân nặng khi sinh thấp hơn nhiều so với bình thường - khoảng 2 kg. Ở trẻ sơ sinh, có sự chậm trễ phát triển và động cơ kỹ năng thể chất và tinh thần rất phức tạp do rất chậm. Họ bị kém phát triển của hộp sọ.

Bởi sự xuất hiện của họ có thể lưu ý mũi có mỏ, trán nổi bật, tai đeo thấp, nếp gấp theo chiều dọc ở phía trước của tai. Họ cũng có mặt flaccidity cơ bắp. Họ hầu như không phản ứng với các kích thích bên ngoài. trẻ em như vậy là co giật. Bề ngoài, họ có thể có một cấu trúc bất thường của mắt, một miệng nhỏ với đôi môi rủ ở các góc, bàn chân vẹo. Trẻ em bị bệnh thường mắc các bệnh tim mạch. bệnh thận bị ảnh hưởng. Hầu hết các trẻ em bị phá hủy nhiễm sắc thể này không sống lên đến một năm.

hội chứng Orbeli

Vỡ nhiễm sắc thể 13 được gọi là cặp hội chứng Orbely. Trẻ em sinh ra với độ lệch này với một trọng lượng nhỏ - lên đến 2,2 kg. Họ có một căn bệnh của hầu hết các cơ quan nội tạng. Họ kém phát triển sọ, thiếu cầu - trán ngay lập tức chuyển sang mũi. Mũi có chiều rộng tăng, bầu trời cao, tai quá thấp. Trẻ quan sát bệnh lý của hypoplasia của hệ thống cơ xương. Có thể không có kênh tự nhiên của trực tràng và hậu môn. Thường có bệnh tim, bệnh thận, bệnh não. Những đứa trẻ này có khuynh hướng Oligophrenic co giật đau khổ của họ, họ thường mất ý thức. Trẻ không sống lên đến 1 năm.

Thể đơn nhiễm - đây là một căn bệnh rất nguy hiểm, và những đứa trẻ được sinh ra với đơn nhiễm một phần cực kỳ hiếm. bà mẹ tương lai không cần phải điều chỉnh đến một sự kiện đáng buồn như vậy.

Biến chứng đơn nhiễm X

Phụ nữ mắc chứng đơn nhiễm X dễ bị các bệnh khác nhau của cơ quan nội tạng có nhiều khả năng hơn người khỏe mạnh về mặt di truyền. Họ nên được nhìn thấy bởi một bác sĩ và trải qua kiểm tra sức khỏe định kỳ.

biến chứng thường gặp là suy thận. Bệnh nhân nữ thường xảy ra các bệnh truyền nhiễm của cơ quan niệu sinh dục, không đúng vị trí, không được phát triển đầy đủ thận.

Thể đơn nhiễm Nếu một người có một vị trí được, đôi khi nó bị tuyến giáp, trong đó sản xuất mức độ thiếu hụt hormone cần thiết cho cơ thể. Tuyến giáp bị viêm, vì những gì xảy ra và những rắc rối. Điều trị chỉ có thể dùng thuốc, hỗ trợ cân bằng nội tiết bình thường. Họ phải cử một bác sĩ. Tự dùng thuốc không được phép.

Mắc hội chứng Turner có nhiều khả năng phát triển bệnh celiac. bệnh lý này được thể hiện ở sự xuất hiện của dị ứng với gluten protein. Bệnh nhân không thể ăn các sản phẩm làm từ lúa mì và lúa mạch.

Các biến chứng có thể đưa ra bất cứ đơn nhiễm. Bệnh kèm theo đơn nhiễm có thể khác nhau, ví dụ, bệnh tim mạch. Phụ nữ có bệnh lý quan sát cần thiết của bác sĩ tim mạch, người theo dõi tình trạng của động mạch chủ của họ và ngăn chặn sự phát triển của tăng huyết áp.

Kể từ khi bệnh nhân bị hội chứng Turner dễ bị béo phì, họ có thể phải đối mặt với bệnh tiểu đường.

phá thai nhỡ

bệnh di truyền, trong đó có đơn nhiễm thai nhi được coi là một trong những nguyên nhân của việc phá thai bỏ qua. Đây là cái chết của thai nhi trong bụng mẹ. Thể đơn nhiễm khi nó xảy ra đến 12 tuần của thai kỳ. Đôi khi cuộc sống của thai nhi hơn - lên đến 20 tuần. Nguy cơ này là ở sự vắng mặt của bào thai một cặp nhiễm sắc thể 1-22, cái gọi là tam nhiễm. Thể đơn nhiễm là một dịp để gián đoạn thận trọng của thai kỳ.

Đang cố gắng để tiết kiệm một thai nhi có bất thường phát triển nghiêm trọng dường như không hợp lý. phá thai nhỡ kết thúc bằng sẩy thai. nguy cơ như vậy là phụ nữ ở độ tuổi 35 - 40 tuổi, và những người này đã xảy ra trước đây.

Các nhà khoa học cũng nhận thấy giảm tuổi thọ trung bình của phụ nữ mắc chứng đơn nhiễm, nhạy cảm với xơ vữa động mạch, khối u.

xử lý đơn nhiễm

Thể đơn nhiễm - một bệnh lý, mà không phải là tuân theo điều trị, nhưng các bác sĩ đối phó thành công với hậu quả của nó. Bản chất của việc điều trị là không có sự kích thích tố buồng trứng điều tiết cơ thể cần điều chỉnh nhân tạo. Bệnh của cơ quan nội tạng được điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật. điều trị toàn diện bao gồm:

• Bổ sung hormone tăng trưởng cô gái ngay lập tức sau khi chẩn đoán.
• Đến tuổi dậy thì, trẻ em khỏe mạnh bị đơn nhiễm, quy định hormone.
• Những người muốn chịu một đứa trẻ cho phụ nữ có bệnh lý giúp sức khỏe sinh sản - giới thiệu của một người hiến tặng trứng đã thụ tinh với một quan sát hơn nữa của thời kỳ mang thai.
• Điều trị các bệnh lý của cơ quan nội tạng với các loại thuốc hiện đại và phương pháp điều trị.
• hỗ trợ tâm lý cho phụ nữ để thích ứng với môi trường xã hội, có tính đến đặc thù tài khoản của sinh lý.

Điểm quan trọng nhất trong điều trị kịp thời là đầu của nó - ngay sau khi chẩn đoán. Vấn đề thứ hai - loại tài khoản đơn nhiễm. Nếu loại 45H0, người phụ nữ sẽ không thể có con của họ bằng bất kỳ phương tiện. Trợ giúp tâm lý nên chuẩn bị của mình với ý tưởng của việc áp dụng một đứa trẻ - một đứa trẻ mồ côi.

xem khảm của đơn nhiễm X - 46XY với sự phát triển của y học hiện đại làm cho nó có thể chịu đựng con mình. Tuy nhiên, ông có thể được sinh ra ốm. Làm con nuôi được ưa thích trong phương án này.