Hội chứng Rett ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, dấu hiệu, điều trị. đặc trưng của hội chứng Rett là gì?

Rett Syndrome - là một loại bệnh thoái hóa tiến bộ đặc trưng bởi CNS. Đây là một bệnh lý xác định gen hiếm mà phát triển chủ yếu ở các bé gái ở độ tuổi sớm. Nó có thể được gán cho một nhóm sức khỏe tâm thần và rối loạn tâm thần, bởi vì căn bệnh này ảnh hưởng đến những phần quan trọng của cơ thể: các chức năng não, phát triển bình thường của hệ thống cơ xương, hệ thần kinh trung ương. Hiện nay, các bác sĩ không thể cung cấp điều trị đúng bệnh, như bản chất của nguồn gốc của nó nằm ở cấp độ phân tử và tế bào.

Điều gì phân biệt bệnh lý này từ tự kỷ nổi tiếng? các triệu chứng điển hình là gì? Là nó có thể để chữa bệnh với sự giúp đỡ của thuốc? Câu trả lời cho những điều này và nhiều câu hỏi khác có thể được tìm thấy với bài viết này.

một số thống kê

Hội chứng Rett - một bất thường di truyền của thiên nhiên, được cho là có một nhân vật cha truyền con nối. Để điều tra một cách chính xác hơn những nguyên nhân của căn bệnh này, các nhà khoa học đã nhiều năm tiến hành một phân tích lãnh thổ của sự lây lan của căn bệnh, mà đã thành công để xác định một tỷ lệ cụ thể của hội chứng ở trẻ em từ một khu vực dân cư thưa thớt. Những "túi" đã được ghi nhận ở Na Uy, Hungary và Italia.

Bệnh bắt đầu tích cực khám phá chỉ trong suốt 15 năm qua. Hiện nay, bản chất thực sự của căn bệnh này vẫn không được chẩn đoán cho đến khi kết thúc. Các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới tiếp tục nghiên cứu vấn đề này, mục đích chính của vốn được xem là một dấu hiệu sinh học của tìm kiếm toàn cầu. Theo quan điểm của họ, ông là người sau này sẽ tạo ra một phương pháp mới và hiệu quả điều trị không chỉ của hội chứng này, nhưng nhiều bệnh khác bản chất di truyền tương tự.

Theo thống kê, 10-15 nghìn trẻ em được sinh ra chỉ có một đứa trẻ nữ với chẩn đoán như vậy. hội chứng Rett ở các bé trai là cực kỳ hiếm và không tương thích với cuộc sống.

Lịch sử của bệnh

Năm 1954, bác sĩ nhi khoa nổi tiếng người Áo Andreas Rett đầu tiên phát hiện triệu chứng bệnh này. Trong quá trình kiểm tra của hai cô gái với bác sĩ phổ rối loạn tâm thần rõ ràng nhận thấy những dấu hiệu điển hình của bệnh mất trí nhớ: cuộc tranh cãi, nén và các ngón tay bám lâu dài, xoa xoa hai bàn tay như thể đứa trẻ rửa tay dưới nước. phong trào như vậy được lặp lại với một chu kỳ nhất định và do đó không ổn định kèm theo trạng thái cảm xúc, bắt đầu một ngâm đầy đủ và kết thúc với khởi phát đột ngột hét lên. Sau đó, bác sĩ nhi khoa đã lên nghiên cứu của hai trường hợp này, và tìm thấy một hình ảnh lâm sàng tương tự trong lịch sử khác, mà cho phép ông để xác định bệnh lý trong một đơn vị riêng biệt.

Đến năm 1966, các chuyên gia chẩn đoán hội chứng vẫn có 31 cô gái, và sau đó công bố kết quả của nhiều năm nghiên cứu trong một số ấn phẩm tiếng Đức. Tuy nhiên, tại thời điểm đó một bệnh lý mới vẫn chưa nhận được công khai rộng, nhưng sau 20 năm nó đã được công nhận ở cấp quốc tế và được gọi là "hội chứng Rett" trong danh dự của người phát hiện.

Kể từ đó, các nhà khoa học trên toàn thế giới đã bắt đầu nghiên cứu cho bệnh hoạt động và nguyên nhân của nó.

Những lý do chính

Khi bệnh tiến hành trong một bệnh riêng biệt, các chuyên gia đã bắt đầu đưa ra các lý thuyết khác nhau trong những nguyên nhân của sự phát triển của nó. Ban đầu ta cho rằng căn bệnh này là bản chất di truyền khác nhau, đó là để đổ lỗi đột biến gen. Độ lệch của thiên nhiên này do sự hiện diện của một số lượng lớn các quan hệ huyết thống trong dòng dõi của con người.

Mặt khác, nó đã được đề nghị bất thường nhiễm sắc thể là những nguyên nhân chính của bệnh. Chúng ta đang nói về sự hiện diện của các phần có thể gảy của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể X. Các nhà khoa học cho rằng đây là khu vực chịu trách nhiệm về sự hình thành của bệnh lý.

nghiên cứu tiếp theo về đề tài này đã chỉ ra rằng bệnh nhân có chẩn đoán như vậy là thực sự có một số vi phạm trong các nhiễm sắc thể. Đó là yếu tố này là nguyên nhân chính của rối loạn tâm thần, vẫn chưa rõ.

Điều duy nhất mà quản lý để thiết lập chính xác độ tuổi này của bệnh nhân. Theo các bác sĩ, các rối loạn tiểu học trong não phát sinh từ sự ra đời của đứa trẻ, và đến năm thứ tư của cuộc đời mình sự phát triển dừng lại hoàn toàn. Hơn nữa, những đứa trẻ này không thể phát triển đầy đủ và theo một nghĩa vật lý.

Những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Rett

Trong những tháng đầu tiên của cuộc sống, trẻ sơ sinh trông hoàn toàn khỏe mạnh, các bác sĩ thường không có nghi ngờ về bất kỳ hành vi sai trái. Trưởng chu vi cũng nằm trong các thông số bản quy phạm. Điều duy nhất mà có thể chỉ ra bệnh, đây là một flaccidity cơ bắp nhỏ và triệu chứng của hạ huyết áp. Loại thứ hai bao gồm nhiệt độ thấp, xanh xao của da và dấu tay mồ hôi quá nhiều.

Khoảng 4-5 tháng để trở thành dấu hiệu rõ ràng của sự tụt hậu trong việc phát triển một số kỹ năng vận động (bò, lăn ở mặt sau). Sau đó, trẻ có hội chứng Rett cảm thấy khó khăn để ngồi và đứng.

Hội chứng Rett: triệu chứng

Riêng nó là cần thiết để tập trung vào các triệu chứng chủ chốt, trong đó chẩn đoán bệnh. Trên thực tế y tế, có những trường hợp chẩn đoán không chính xác nâng lên do hiểu sai về các dấu hiệu của căn bệnh này, mà kết quả trong cái chết nhanh chóng. đặc trưng của hội chứng Rett là gì?

• động tác tay cụ thể. Ở trẻ em với chẩn đoán này dần dần biến mất kỹ năng tổ chức các đối tượng trong tay mình. Trong trường hợp này, có những chuyển động lặp đi lặp lại, đặc trưng bởi sự xáo trộn liên tục của các ngón tay hoặc vỗ tay ở cấp ngực. Một đứa trẻ có thể cắn bàn tay của bạn hoặc nhấn chúng mình trong các phần khác nhau của cơ thể.
• phát triển tâm thần. Bệnh được đặc trưng bởi chậm phát triển tinh thần và thiếu hoạt động nhận thức, mà là điển hình cho trẻ sơ sinh. Một số trẻ sơ sinh có được các kỹ năng cơ bản của thuyết và nhận thức của người khác, nhưng cuối cùng mất chúng hoàn toàn.
• đầu nhỏ nặng. Do sự sụt giảm về kích thước não dần đầu tăng trưởng dừng lại.
• Co giật. Các dấu hiệu của hội chứng Rett được coi là chứng động kinh.
• Phát triển vẹo cột sống. Bất thường trong phân khúc cột sống xuất hiện sớm hay muộn trong tất cả các trẻ em bị chẩn đoán này. Lý do cho sự cong của lưng là dystonia.

giai đoạn hội chứng của sự phát triển

Tiến triển, bệnh là bốn giai đoạn chính, mỗi trong số đó có một bức tranh lâm sàng đặc trưng.

• Giai đoạn №1. Độ lệch ban đầu trong phát triển của trẻ nói trong độ tuổi từ bốn tháng để khoảng hai năm. Ở những bệnh nhân với sự tăng trưởng chậm của người đứng đầu, có yếu cơ, thờ ơ và thiếu sự quan tâm trong thế giới xung quanh.
• Giai đoạn №2. Nếu em bé đã học được cách đi bộ đến một năm hoặc phát âm một số từ, tất cả những kỹ năng này thường mất tích từ một đến hai năm. Ở giai đoạn này có những thao tác cụ thể của bàn tay, khó thở, rối loạn của sự phối hợp bình thường. Một số trẻ có cơn co giật. Điều trị triệu chứng của hội chứng Rett ở giai đoạn này vẫn không thuyết phục.
• Giai đoạn №3. Giữa 3-9 năm nó là ổn định. Giai đoạn thứ ba được đặc trưng chậm phát triển tâm thần, rối loạn ngoại tháp khi thay co giật "sững sờ" và tê.
• Bước №4. Ở giai đoạn này của bệnh thường thấy thiệt hại không thể đảo ngược với hệ thống tự trị và cột sống. Ở tuổi mười bệnh nhân có thể làm giảm tần số các cuộc tấn công, nhưng kỹ năng hoàn toàn vực thẳm của du lịch độc lập. Trong trạng thái này, trẻ em có thể ở lại trong nhiều thập kỷ. Mặc dù chênh lệch đáng kể trong phát triển thể chất, bệnh nhân có tuổi dậy thì hoàn tất.

Tất cả các triệu chứng trên có thể xác định ở giai đoạn nào đó là hội chứng Rett. Các triệu chứng của bệnh thay đổi tùy theo tốc độ của sự tiến triển của bệnh và một số tính năng riêng biệt của cơ thể.

Làm thế nào để nhận ra các bệnh lý?

Chẩn đoán của bệnh được xác định bởi một hình ảnh lâm sàng quan sát. Khi nghi ngờ này trẻ em bệnh thường được gửi đến các bài kiểm tra phần cứng. Nó bao gồm kiểm tra trạng thái của não bằng CT đo hoạt động điện sinh học của nó bằng cách EEG và siêu âm.

Bệnh tật, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của sự phát triển, thường bị nhầm lẫn với bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, có một số khác biệt mà phân biệt hai bệnh lý hoàn toàn khác nhau.

Trong vài tháng đầu đời, trẻ em mắc chứng tự kỷ đã có những dấu hiệu đặc trưng của bệnh mà không thể nói về hội chứng Rett. Khi rối loạn tự kỷ, trẻ em thường nghỉ mát để thao tác khác nhau với các đối tượng xung quanh, và có một ân sủng đặc biệt. hội chứng Rett thường được thấy ở trẻ em độ cứng trong các phong trào của mình vì động cơ và rối loạn cơ bắp. Hơn nữa, nó được đi kèm với cơn động kinh kéo dài, giảm tốc độ tăng trưởng đầu và khó thở. Như vậy, việc thực hiện kịp thời chẩn đoán phân biệt xác định chính xác các hình thức cơ bản của bệnh, cũng như các biện pháp điều trị và phục hồi chức năng phù hợp.

điều trị bằng thuốc

phương pháp hiện đại điều trị bệnh, được may hạn chế. Một khu vực quan trọng của điều trị - giảm bớt những biểu hiện triệu chứng của bệnh và giảm các điều kiện của bệnh nhân trẻ sử dụng ma túy. Những thuốc được quy định cho trẻ em với chẩn đoán "hội chứng Rett"? Điều trị thường bao gồm:

1. thuốc chống co giật Reception chặn bệnh động kinh.
2. Việc sử dụng "Melatonin" cho quy định về chế độ sinh học của ngày / đêm.
3. Việc sử dụng thuốc để cải thiện lưu thông máu và kích thích não bộ.

Nếu cơn co giật tái phát với tần suất lớn, thuốc chống co giật hiệu quả có thể thấp. Thông thường, trẻ em mắc bệnh này quy định "carbamazepine". Công cụ này được phân loại là thuốc chống co giật mạnh.

Song song đó, thường quy định "lamotrigine". Điều này có nghĩa tương đối gần đây xuất hiện trong dược. Nó ngăn chặn sự xâm nhập của các muối bột trong CNS. Các nhà khoa học đã tìm thấy tăng hàm lượng chất trong dịch não tủy của bệnh nhân với chẩn đoán "hội chứng Rett". Những lý do cho hiện tượng này vẫn chưa được biết.

phương pháp điều trị truyền thống

Ngoài điều trị bằng thuốc, các bác sĩ đề nghị một chế độ ăn uống đặc biệt. Nó được thực hiện trên cơ sở cá nhân cho tăng cân. Các chế độ ăn uống nên giàu chất xơ, vitamin và các sản phẩm dinh dưỡng. Điều này đòi hỏi cho ăn thường xuyên (mỗi ba giờ). thực phẩm như góp phần vào sự ổn định của các bệnh nhân.

Việc điều trị cũng bao gồm một massage và các bài tập đặc biệt. Các phiên như vậy hoạt động thể chất góp phần vào sự phát triển của các chi con, tăng tính linh hoạt của các bộ phận cơ thể khác nhau, cũng như kích thích giai điệu cơ bắp.

Các chuyên gia lưu ý rằng âm nhạc có tác dụng có lợi đối với trẻ em mắc bệnh này. Nó không chỉ giúp làm dịu, mà còn kích thích sự quan tâm đến thế giới xung quanh họ.

hội chứng Rett ở trẻ em ngày nay đang được điều trị tại các trung tâm phục hồi chức năng chuyên ngành. Họ có sẵn trong hầu hết các thành phố lớn. Tại đây, bệnh nhân trẻ thích ứng với thế giới xung quanh họ để tổ chức các lớp giáo dục đặc biệt.

dự báo

Giao việc điều trị cần thiết, các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới tiếp tục chủ động tìm hiểu hội chứng Rett. các chuyên gia dự báo trong câu hỏi này trong các khẳng định. Tại thời điểm này, việc phát triển tế bào gốc đặc biệt, nhờ đó sau này có thể được khắc phục bệnh khủng khiếp này. Hơn nữa, "thuốc" như vậy đã được thử nghiệm thành công trên chuột thí nghiệm.

Trong bài viết này, chúng tôi được cho biết đó là hội chứng Rett. Hình ảnh của trẻ em khuyết tật có thể được tìm thấy trong cuốn sách chuyên ngành tham khảo y tế. Đây là một căn bệnh rất hiếm, chủ yếu được chẩn đoán ở các bé gái. Nếu chúng ta so sánh với chậm phát triển tâm thần, hội chứng này trong vài tháng đầu tiên của cuộc sống không được biểu hiện bằng các dấu hiệu bên ngoài. Trong sáu tháng, có những vấn đề với sự phát triển tâm thần vận động, đứa trẻ mất tất cả các kỹ năng và hoàn toàn không đáp ứng với các hiện tượng xung quanh và các đối tượng. Với hình ảnh lâm sàng trở nên tệ hơn theo thời gian. Thật không may, bệnh này không thể giành chiến thắng dứt khoát. Y học hiện đại cung cấp nhiều loại thuốc để giảm triệu chứng của bệnh. Bên cạnh đó, tác động có lợi về vật lý trị liệu sức khỏe của trẻ (bài tập, massage), đào tạo tại các trung tâm phục hồi chức năng chuyên ngành và bệnh viện.

Chúng tôi hy vọng rằng tất cả các thông tin cung cấp trong bài viết này về chủ đề này sẽ cho bạn để thực sự có ích. Giữ gìn sức khỏe!