Phương pháp nghiên cứu sinh hóa: mô tả, tính năng và kết quả. Phương pháp sinh hóa của di truyền học

Phương pháp sinh hóa là phương pháp chính trong hóa sinh học từ các phương pháp cơ bản để chẩn đoán các bệnh khác nhau gây rối loạn chuyển hóa. Phương pháp phân tích này sẽ được thảo luận trong bài báo này.

Đối tượng chẩn đoán

Đối tượng chẩn đoán phân tích sinh hóa là:

• Máu;
• Nước tiểu;
• Mồ hôi và các chất lỏng sinh học khác;
• Vải;
• Tế bào.

Phương pháp sinh hóa điều tra cho phép xác định hoạt tính của enzyme, nội dung của các sản phẩm chuyển hóa trong các chất lỏng sinh học khác nhau, đồng thời tiết lộ các rối loạn chuyển hóa do nhân tố di truyền.

Lịch sử

Phương pháp sinh hóa được phát hiện bởi bác sĩ người Anh A. Garrod vào đầu thế kỷ 20. Ông nghiên cứu chứng suy kiềm và trong nghiên cứu này, ông phát hiện ra rằng sự chuyển hóa bẩm sinh hay bệnh trao đổi chất có thể được xác định dựa trên sự thiếu vắng các enzym cụ thể.

Các bệnh di truyền khác nhau là do đột biến gen làm thay đổi cấu trúc và tốc độ tổng hợp protein trong cơ thể. Đồng thời, sự chuyển hóa carbohydrate, protein và lipid cũng bị gián đoạn.

Cơ bản

Vì mục đích chẩn đoán lâm sàng, nên nghiên cứu thành phần hóa học của vật liệu sinh học và mô, vì trong bệnh học, sự thay đổi nồng độ, sự vắng mặt của các thành phần, hoặc sự xuất hiện của một số thành phần khác có thể xuất hiện. Phân tích sinh hóa xác định lượng chất nhất định, sự cân bằng hormone, các enzyme.

Các phân tử, protein, axit nucleic và các chất khác là một phần của sinh vật sống được nghiên cứu.

Kết quả

Kết quả của phương pháp điều tra sinh hóa có thể được chia thành chất lượng (phát hiện hoặc không phát hiện) và định lượng (nội dung của một chất trong vật liệu sinh học là gì)

Trong phương pháp nghiên cứu định tính, tính chất đặc trưng của chất được sử dụng, được thể hiện dưới tác động của một số chất hoá học (với sưởi ấm, với việc bổ sung các thuốc thử).

Phương pháp nghiên cứu định lượng trực tiếp được xác định dựa trên cùng một nguyên tắc, nhưng trước tiên xác định sự phát hiện của một chất và sau đó đo nồng độ của nó.

Hormone, chất trung gian được chứa trong cơ thể với số lượng rất nhỏ, do đó, nội dung của chúng được đo bằng các vật thể thử nghiệm sinh học (ví dụ, một cơ quan hoặc toàn bộ động vật thí nghiệm). Điều này làm tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của các nghiên cứu.

Lịch sử phát triển

Phương pháp sinh hóa được cải thiện để có được kết quả chính xác nhất và thông tin về trạng thái của các quá trình trao đổi chất trong cơ thể, quá trình trao đổi chất trong một số cơ quan và tế bào. Gần đây, các phương pháp chẩn đoán sinh học được kết hợp với các phương pháp nghiên cứu khác như miễn dịch, mô học, tế bào học và các nghiên cứu khác. Để sử dụng một phương pháp hoặc phương pháp phức tạp hơn, thường sử dụng thiết bị đặc biệt.

Có một hướng khác trong phương pháp sinh hóa, không phải do yêu cầu chẩn đoán lâm sàng. Sử dụng sự phát triển và áp dụng một phương pháp nhanh chóng và tối đa hóa đơn giản, có thể cho phép trong một vài phút để xác định đánh giá các chỉ tiêu sinh hóa mong muốn.

Ngày nay, các phòng thí nghiệm được trang bị các thiết bị tiên tiến nhất và các hệ thống và thiết bị cơ khí và tự động (máy phân tích), cho phép bạn xác định nhanh chóng và chính xác con số mong muốn.

Phương pháp nghiên cứu sinh hóa: phương pháp

Đo lường một chất trong chất lỏng sinh học và sự xác định của chúng được thực hiện theo nhiều cách khác nhau. Ví dụ, để xác định chỉ số như esterase cholesterol, có hàng trăm biến thể của các phương pháp nghiên cứu sinh hóa. Việc lựa chọn một kỹ thuật đặc biệt phụ thuộc rất nhiều vào tính chất của các chất lỏng sinh học đang được nghiên cứu.

Phương pháp nghiên cứu sinh hóa được sử dụng để xác định một chất hay chỉ thị cả đơn lẻ và trong động lực. Chỉ thị này được kiểm tra tại một thời gian nhất định trong ngày, dưới một tải nhất định, trong khi mắc bệnh, khi dùng bất kỳ loại thuốc nào.

Tính năng của phương pháp

Các tính năng của phương pháp sinh hóa:

• Số tiền tối thiểu của vật liệu sinh học được sử dụng;
• Tốc độ phân tích;
• Có thể áp dụng nhiều phương pháp này;
• Độ chính xác;
• Phương pháp sinh hóa có thể được sử dụng trong quá trình bệnh;
• Dùng thuốc không ảnh hưởng đến kết quả của nghiên cứu.

Các phương pháp sinh hóa của di truyền học

Trong di truyền học, phương pháp nghiên cứu tế bào học thường được sử dụng. Nó cho phép nghiên cứu chi tiết cấu trúc nhiễm sắc thể và karyotype của chúng. Bằng cách sử dụng phương pháp này, có thể xác định các bệnh di truyền và đơn tính có liên quan đến đột biến và đa hình của gen và cấu trúc của chúng.

Phương pháp sinh hóa của di truyền học hiện nay được sử dụng rộng rãi để tìm ra những dạng mới của các allel đột biến trong DNA. Với sự trợ giúp của phương pháp này, đã xác định và mô tả hơn 1000 biến thể của các bệnh trao đổi chất. Hầu hết các bệnh được mô tả là bệnh có liên quan đến các khiếm khuyết trong enzym và các protein cấu trúc khác.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bằng phương pháp sinh hóa được thực hiện trong hai giai đoạn.

Giai đoạn đầu tiên:

• Việc lựa chọn các trường hợp nghi ngờ đang được tiến hành.

Giai đoạn thứ hai:

• Chẩn đoán bệnh chính xác hơn và phức tạp hơn.

Trẻ sơ sinh trong thời kỳ tiền sản với phương pháp nghiên cứu sinh hóa được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, cho phép phát hiện kịp thời bệnh lý và điều trị kịp thời.

Các loại phương pháp

Phương pháp sinh hóa của di truyền học có thể có nhiều loại. Tất cả đều được chia thành hai nhóm:

1. Các phương pháp sinh hóa, được dựa trên việc phát hiện các sản phẩm sinh hóa nhất định. Điều này là do sự thay đổi trong hành động của các allel khác nhau.
2. Một phương pháp dựa trên việc xác định trực tiếp các axit nucleic và proteins đã bị thay đổi bằng phương pháp điện di gel kết hợp với các kỹ thuật khác, chẳng hạn như blot-hybridization, autoradiography.

Phương pháp sinh hóa giúp xác định các loại bệnh di truyền heterozygous của các bệnh khác nhau. Các quá trình đột biến trong cơ thể người dẫn đến sự xuất hiện của allel và sự sắp xếp lại các nhiễm sắc thể, có ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ con người.

Các phương pháp chẩn đoán sinh hóa cũng cho phép hiển thị các đa hình và đột biến gen khác nhau. Cải thiện phương pháp sinh hóa và chẩn đoán sinh hóa trong thời gian của chúng ta giúp xác định và xác nhận một số lượng lớn các rối loạn khác nhau trong quá trình trao đổi chất của cơ thể.

Bài báo kiểm tra phương pháp phân tích sinh hóa.