Proteus Syndrome: Triệu chứng và phương pháp điều trị

Cho đến nay, hội chứng Proteus được coi là một rất hiếm bệnh di truyền, mà được đi kèm với tốc độ tăng trưởng tự nhiên của xương, cơ bắp và các mô liên kết. Thật không may, chẩn đoán và điều trị các bệnh như vậy - một quá trình rất khó khăn và không phải lúc nào có thể.

y học hiện đại, nó được biết đến duy nhất mà hội chứng Proteus là một bệnh di truyền và được liên kết với một đột biến gen. Tuy nhiên, cơ chế cho sự xuất hiện của những thay đổi này vẫn chưa được hiểu rõ.

Hội chứng Proteus: Một chút lịch sử

Đây là lần đầu tiên một bệnh như đã được mô tả vào năm 1979. Đó là khi Maykl Koen phát hiện khoảng 200 trường hợp hội chứng này trên toàn thế giới. Đó là học giả này và đưa tên của căn bệnh này. Proteus - thần biển trong thần thoại Hy Lạp. Và, theo huyền thoại cổ đại, vị thần này có thể thay đổi hình dạng và kích thước của cơ thể mình.

Hội chứng Proteus: Các triệu chứng

Trong thực tế, căn bệnh này có thể kèm theo một loạt các thay đổi và xáo trộn. Như một quy luật, trẻ em ốm sẽ được sinh ra hoàn toàn bình thường, và chỉ với năm của sự thay đổi bắt đầu. Điều thú vị là, trong mỗi trường hợp, các triệu chứng có thể khác nhau. Ở một số bệnh nhân, một rối loạn di truyền được xác định một cách tình cờ, vì không có dấu hiệu bên ngoài không có mặt. Những người khác bệnh nhân, trái lại, hầu hết cuộc đời mình bị khó chịu.

Như đã đề cập, hội chứng Proteus (ảnh) kèm theo sự tăng trưởng của tế bào - nó có thể là cơ bắp, xương, da, bạch huyết và mạch máu, mô mỡ. Tăng trưởng có thể xuất hiện bất cứ đâu. Ví dụ, thường có sự gia tăng kích thước của đầu và chân tay, một sự thay đổi trong hình thức bình thường của họ.

Cần lưu ý rằng tuổi thọ trung bình của người dân bị giảm đi. Họ có xu hướng nhiều hơn đến các vấn đề với hệ thống tuần hoàn (nghẽn mạch, huyết khối tĩnh mạch sâu), cũng như ung thư và bướu cổ.

Bởi bản thân, hội chứng Proteus không gây chậm phát triển. Nhưng như một kết quả của việc phát triển quá mức thâm mô có thể tổn thương thứ cấp của hệ thần kinh.

Hội chứng Proteus và điều trị của nó

Đối với một sự khởi đầu nó là đáng chú ý là chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Sớm căn bệnh này được xác định, các cơ hội tốt hơn cho đứa trẻ có một cuộc sống thoải mái hơn. Giống như tất cả các bệnh di truyền và bẩm sinh, vấn đề không phải là một giải pháp duy nhất - đó là không thể thoát khỏi hội chứng. Nhưng các phương pháp y học hiện đại sẽ giúp chống lại các triệu chứng chính.

Ví dụ, khi sự phát triển của mô xương, vẹo cột sống, độ dài khác nhau của chân tay có thể đeo thiết bị chỉnh hình đặc biệt để giúp đối phó với vấn đề này. Nếu bệnh có liên quan đến những bất thường trong hệ thống tuần hoàn hoặc khối u, bệnh nhân nên tiếp tục dưới sự giám sát liên tục của một bác sĩ.

Khá thường xuyên được sử dụng và phương pháp điều trị phẫu thuật. Ví dụ, sử dụng các hoạt động thể sửa cắn, xương của các ngón tay ngắn, rằng một người có thể sử dụng cả hai tay. Đôi khi bạn cần sửa xương và mô liên kết của ngực, để giảm bớt bệnh nhân từ khó thở và nuốt.

Trong mọi trường hợp, bệnh này đòi hỏi sự quan tâm và chăm sóc thường xuyên. Cách duy nhất để kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng của nó.