Nguyên nhân gây bệnh di truyền

bệnh di truyền bao gồm một nhóm lớn các bệnh phát sinh từ những thay đổi trong cấu trúc gen. Hãy tìm hiểu những nguyên nhân của những bệnh lý là gì.

Gene của bệnh nhân chủ yếu là do đột biến ở gen cấu trúc, trong đó thực hiện chức năng của mình thông qua quá trình tổng hợp polypeptide, hay nói cách khác - các protein. Bất kỳ đột biến gen đòi hỏi những thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng protein.

bệnh như vậy bắt đầu với ảnh hưởng chính của alen đột biến. Nếu một cố gắng sơ đồ mô tả các đột biến gen người, có ban đầu sẽ là một alen đột biến, chảy vào các sản phẩm chính được sửa đổi, dẫn đến một tế bào vượt qua một chuỗi các quá trình sinh hóa, kết quả là dẫn đến những thay đổi trong các cơ quan và các mô, và sau đó là toàn bộ cơ thể.

Xét bệnh di truyền ở cấp độ phân tử, những biến thể có thể được xác định:

- sản xuất một lượng dư thừa của sản phẩm gen,

- sự tổng hợp của một protein bất thường

- thiếu sản xuất,

- cũng như việc sản xuất một số lượng giảm của sản phẩm chính.

bệnh di truyền không kết thúc ở mức độ phân tử. bệnh của họ tiếp tục phát triển ở cấp độ tế bào. Trong mối liên hệ này cần lưu ý rằng thời điểm áp dụng các biến đổi gen trong các bệnh khác nhau có thể được cả hai cơ quan trong cấu trúc tế bào nói chung và riêng biệt như màng, peroxisome, lysosome, mitochondria.

Một tính năng quan trọng của những bất thường di truyền là biểu hiện lâm sàng của họ, cũng như tỷ lệ và mức độ nghiêm trọng của sự phát triển được xác định ở cấp độ của các kiểu gen của cơ thể, các điều kiện môi trường, tuổi của bệnh nhân, và những thứ tương tự.

Một tính năng đặc trưng của tính không đồng nhất về di truyền là bệnh lý. Điều này cho thấy sự biểu hiện kiểu hình của bệnh có thể là do đột biến khác nhau xảy ra trong một gen đơn lẻ hoặc trong các gen khác nhau. Đây lần đầu tiên được thành lập vào năm 1934 bởi các nhà nghiên cứu nổi tiếng trong lĩnh vực di truyền học S.N.Davidenkovym.

Đối với hình thức monogenic các bất thường di truyền, theo pháp luật của Mendel, họ được thừa kế. Đổi lại, các hình thức monogenic có thể được chia theo loại hình di sản, cụ thể là tính trạng lặn, tính trạng trội, và cùng với Y-hoặc X-nhiễm sắc thể.

Tất cả các bệnh di truyền có thể được phân loại theo một số thuộc tính, và nhóm lớn nhất trong trường hợp này sẽ được thừa hưởng các bệnh chuyển hóa. Hầu như tất cả trong số họ thuộc về một cách lặn NST thường. Nguyên nhân của những tình trạng bệnh lý là thiếu một loại enzyme đặc biệt có trách nhiệm cho quá trình tổng hợp các axit amin. Chúng bao gồm các bệnh như phenylketonuria, bạch tạng mắt da và homogentisuria.

Các nhóm lớn nhất tiếp theo của bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa. bệnh glycogen, galactose - là những ví dụ thuộc nhóm này.

Tiếp theo là các bệnh có liên quan trực tiếp đến quá trình chuyển hóa lipid - cụ thể là bệnh Gaucher, bệnh Niemann-Pick và những thứ tương tự.

bệnh di truyền ở người, bên cạnh những người đã đề cập, được phân loại

- bệnh di truyền của pyrimidin và purine trao đổi chất,

- các bệnh lý liên quan đến rối loạn mô liên kết,

- rối loạn di truyền của các protein lưu hành,

- bệnh liên quan trực tiếp đến rối loạn trao đổi chất trong hồng cầu,

- Trao đổi kim loại di truyền bệnh lý,

- và hội chứng gây ra quá trình kém hấp thu trong hệ thống tiêu hóa.

Ngoài việc trên, chúng tôi thêm rằng việc thành lập bản chất di truyền của căn bệnh này được dựa trên phương pháp lâm sàng và gia phả.