Đái tháo đường phosphate: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Trong thế giới ngày nay hầu hết các bậc phụ huynh nhận thức được căn bệnh này, như còi xương. Về sự cần thiết cho công tác phòng chống bệnh này ngăn cản bác sĩ của mỗi đứa trẻ trong những tháng đầu đời của bé. Còi xương liên quan đến bệnh mắc phải phát triển do thiếu cholecalciferol - một chất được gọi là vitamin D.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp ở trẻ em rất trẻ có triệu chứng của bệnh, mặc dù tuân thủ các biện pháp phòng ngừa. Trong trường hợp này nên được nghi ngờ bệnh như đái tháo đường phosphate. Không giống như còi xương, bệnh liên quan đến bệnh lý di truyền. Do đó, bệnh nặng hơn và đòi hỏi một điều trị dài phức tạp.

các bệnh tiểu đường phosphate là gì?

Vì vậy, là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự trao đổi chất khoáng sản bị suy giảm. Trong bệnh lý khác được gọi là còi xương vitamin D-kháng. loại chi phối của bệnh tiểu đường phosphate xảy ra trong khoảng 1 trẻ em ra 20.000 trẻ sơ sinh. bệnh đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1937. Sau đó nó bật ra rằng có những hình thức khác của những bất thường di truyền. Thông thường, bệnh tiểu đường phosphate được phát hiện trong thời thơ ấu. Nó thu hút sự chú ý của các bậc cha mẹ băn khoăn dáng đi và biến dạng của xương.

Một số dạng bệnh được kèm theo rối loạn chuyển hóa khác. Đôi khi bệnh không có triệu chứng và chỉ có thể xác định nó bằng cách xét nghiệm. Căn bệnh được phân loại với còi xương mua, suy tuyến cận giáp và những bất thường nội tiết khác. Điều trị nên được tích hợp ở độ tuổi sớm.

Nguyên nhân của bệnh

Nguyên nhân chính của bệnh tiểu đường phosphate là một sự vi phạm trong cấu trúc di truyền. Đột biến được thừa kế. Người mang gen bất thường có thể được cả phụ nữ và nam giới. Các đột biến xảy ra trong X-chromosome liên kết, đó là chiếm ưu thế. Trong trường hợp hiếm hoi, tiểu đường phosphate có thể được mua. Ông đã phát triển trong khối u của trung mô mô, hình thành trong tử cung. Trong bệnh lý này được gọi là "còi xương gây ung thư."

Bệnh liên quan đến một nhóm tubulopathy - rối loạn của thận. Bởi vì khoáng sản giảm tái hấp thu ở ống lượn gần, phát triển sự thiếu hụt của phốt pho trong cơ thể. Bên cạnh đó, băn khoăn khả năng hút ruột. Kết quả là, có sự thay đổi trong thành phần khoáng của mô xương. Có thường là một vi phạm về chức năng osteoblast. Đàn ông vượt qua gen bệnh lý thay đổi chỉ có con gái, và những người phụ nữ - trẻ em của cả hai giới. Như một quy luật, các chàng trai bệnh nặng hơn so với các cô gái.

Phân loại bệnh tiểu đường phosphate ở trẻ em

Có một số hình thức của bệnh, khác nhau trong các tiêu chí di truyền và lâm sàng. Hầu hết thường được chẩn đoán là còi xương hypophosphatemic X-liên kết, trong đó có một mô hình thống trị của thừa kế. Tuy nhiên, có nhiều loại khác của bệnh lý. Việc phân loại bao gồm các hình thức sau đây của bệnh:

1. đái tháo đường phosphate loại trội liên kết với X. Nó được đặc trưng bởi gen PHEX thay đổi, mã hóa các endopeptidase. enzym này có nhiệm vụ vận chuyển khoáng sản khác nhau thông qua thận và các kênh ion ruột. Bởi vì quá trình đột biến gen này chậm lại, dẫn đến thất bại bởi các ion phosphate trong cơ thể.
2. X-linked lặn. Đặc trưng CLCN5 đột biến của một gen mã hóa một protein chịu trách nhiệm về hoạt động của các kênh clo ion. Như một kết quả của sự khiếm khuyết gián đoạn vận chuyển các chất qua màng của ống thận. Hãng của loại bệnh lý có thể được cả phụ nữ và nam giới. Tuy nhiên, căn bệnh này chỉ xảy ra ở các bé trai.
3. mẫu trội NST thường của bệnh tiểu đường phosphate. Nó được kết hợp với một đột biến gen ở nhiễm sắc thể 12. Bởi vì nguyên bào xương khiếm khuyết bệnh lý là protein cô lập trong đó khuyến khích tăng cường loại bỏ phosphate khỏi cơ thể. Các bệnh lý được đặc trưng bởi tương đối nhẹ, như trái ngược với các hình thức liên kết với X.
4. Tính trạng lặn. Hiếm. Đặc trưng DMP1 gen khiếm khuyết nằm ở nhiễm sắc thể 4. Nó mã hóa một protein chịu trách nhiệm cho sự phát triển của xương và ngà răng.
5. Tính trạng lặn, kèm theo việc phát hành của canxi trong nước tiểu. Phát sinh do khiếm khuyết gen nằm trên nhiễm sắc thể 9 và phụ trách các kênh thận natri phụ thuộc.

Ngoài các hình thức của bệnh tiểu đường phosphate, có nhiều loại khác của bệnh lý. Một số loại bệnh chưa được nghiên cứu cho đến bây giờ.

Sự khác nhau giữa còi xương và bệnh tiểu đường phosphate

Còi xương và bệnh tiểu đường phosphate ở trẻ em - điều này không hẳn là điều tương tự, mặc dù hình ảnh lâm sàng của bệnh là gần như giống hệt nhau. Sự khác biệt giữa những bệnh lý trong các nguyên nhân và cơ chế phát triển. còi xương bình thường - nó mua lại căn bệnh liên quan đến thiếu cholecalciferol. Chất này được sản xuất trong da dưới tác động của ánh sáng mặt trời. liều chẩn đoán của vitamin D được thực hiện để đưa vào một cơ sở hàng ngày cho tất cả trẻ em từ 1 tháng đến 3 năm, trừ mùa hè. Do thất bại của cholecalciferol bị xáo trộn quá trình hấp thụ canxi. Như một kết quả của việc phát triển biến dạng xương.

Khác với bệnh tiểu đường phosphate nó là nó đề cập đến một căn bệnh bẩm sinh. Khi bệnh lý này bị xáo trộn hấp thu khoáng chất trong thận, đặc biệt - nhóm phosphate. Trong một số trường hợp, có sự thiếu hụt canxi. Do vi phạm của các thành phần khoáng chất của bệnh lý mô xương như triệu chứng. Sự khác biệt giữa chúng có thể được thành lập chỉ sau khi chẩn đoán phòng thí nghiệm.

còi xương ở trẻ Hypophosphatemic: triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh thường được chẩn đoán trong năm thứ hai của cuộc sống. Trong trường hợp hiếm hoi, có còi xương ở trẻ hypophosphatemic. Các triệu chứng có thể được chẩn đoán ở giai đoạn phôi thai - một giảm trương lực và chi cơ bắp rút ngắn. Biểu hiện lâm sàng chính là:

1. Biến dạng các khớp chân.
2. O hình cong của chi dưới.
3. chậm phát triển ở trẻ em - trở nên đáng chú ý sau 1 năm.
4. Dày lên của cổ tay và xương sườn sụn - "vòng đeo tay còi xương và hạt."
5. Đau ở xương của xương chậu và cột sống.
6. Thiệt hại men răng.

Thông thường than phiền chính của các bậc phụ huynh là chân của em bé đang cúi. Với sự tiến triển của căn bệnh này có một làm mềm xương - loãng xương.

Chẩn đoán của bệnh tiểu đường phosphate và còi xương

Phát hiện bất thường, tiến hành một nghiên cứu về thành phần sinh hóa máu. Cần lưu ý giảm phosphate huyết. mức độ canxi trong hầu hết các trường hợp bình thường, đôi khi - giảm. Ở đỉnh cao của còi xương có sự gia tăng của phosphatase kiềm. Khi chụp X-quang cho thấy bệnh loãng xương và tăng trưởng xương vi phạm khu vực. Trong nước tiểu cho thấy một lượng lớn phốt phát. Đôi khi có canxi niệu.

Điều trị còi xương và bệnh tiểu đường phosphate

Đối với việc điều trị bệnh tiểu đường phosphate dùng liều lớn cholecalciferol. Trong một số trường hợp, thể hiện bổ sung canxi. Hãy chắc chắn để sử dụng thuốc có chứa phốt pho. Để cải thiện tình trạng của vitamin và khoáng chất bổ sung theo quy định. Chúng bao gồm các "Vitrum" thuốc "Duovit", "Alphabet" và vân vân. D.

Khi độ cong bày tỏ xương thể hiện vật lý trị liệu, vật lý trị liệu và phẫu thuật. Nên tham khảo một podiatrist.

biện pháp phòng ngừa và dự báo

Phòng chống các biện pháp bao gồm kiểm tra bác sĩ nhi khoa và bác sĩ phẫu thuật, đi bộ trong không khí trong lành, việc bổ nhiệm vitamin D từ tháng đầu tiên của cuộc sống. Nếu gia đình bị bệnh tiểu đường phosphate nên trải qua thử nghiệm di truyền trong tử cung thai nhi. Dự đoán chủ yếu là thuận lợi với điều trị kịp thời.