Thiếu alpha-1-antitrypsin: triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Thiếu alpha-1-antitrypsin - một căn bệnh về bản chất bẩm sinh, truyền ở cấp độ gen, với quan niệm của đứa trẻ. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong những ngày đầu đời của bé. Với dấu hiệu lâm sàng đang trở nên đa dạng hơn, và tình trạng bệnh nhân dần dần xấu đi theo thời gian. Trong hầu hết các bệnh nhân, các bác sĩ chẩn đoán hình phổi của bệnh. Chỉ có 12% bệnh nhân các triệu chứng của mô gan. Y học hiện đại không có phương tiện cụ thể để điều trị bệnh tật. Do đó, các biện pháp chính nên được nhằm làm chậm tiến triển của bệnh.

Alpha-1 antitrypsin là gì?

protein này, có trách nhiệm cho việc sản xuất các tế bào gan. Từ đó, nó đi vào máu, sau đó vận chuyển đến phổi. Tại sao chúng ta cần protein này? Chức năng chính của nó là để bảo vệ mô phổi khỏi bị tổn thương với các loại protein - enzym. Những chất này là cần thiết cho sự hoạt động bình thường và phát triển của toàn bộ cơ thể. Ví dụ, protease có trách nhiệm loại bỏ vi khuẩn từ phổi, giúp chống lại nhiễm trùng. Khi phát hành với số lượng lớn, họ cũng góp phần vào việc bảo vệ các phế nang từ việc tiếp xúc với khói thuốc lá. Các hoạt động của các enzyme này phải được cân bằng. Trong các thông số sự kiện để tăng yếu tố phổi bắt đầu tan chảy. Alpha-1 antitrypsin cho phép bạn điều chỉnh các hoạt động của enzyme protease.

Làm thế nào là thâm hụt ngân sách?

Trong một tế bào hạt nhân chỉ chứa 46 nhiễm sắc thể. Tất cả trong số họ được chia thành 23 cặp. Trong mỗi cặp, một nhiễm sắc thể thừa hưởng từ người cha, người kia - từ người mẹ. Nó là một cấu trúc sợi. Đổi lại, mỗi gen gồm một chuỗi cụ thể của axit deoxyribonucleic và chiếm một vị trí đặc biệt trong nhiễm sắc thể. Nó cũng kiểm soát một chức năng cụ thể hoặc thực hiện công việc của mình trong cơ thể. DNA tạo thành một vật liệu di truyền của con người.

gen alpha-1-antitrypsin suy kèm theo tổn thương nhiễm sắc thể №14. Nếu vì sự trùng lặp của protein không được sản xuất với số lượng yêu cầu, được hình thành thâm hụt. Chất này được gửi trong gan và không tham gia vào các mô phổi. vi phạm như vậy đòi hỏi thiệt hại cho sự phát triển phế nang và khí thũng. protein dư trong gan tạo điều kiện cho sự hình thành các vết sẹo. Như một kết quả của việc phát triển suy gan.

cơ chế truyền bệnh

bệnh lý đầu tiên đặc trưng bởi sự thiếu alpha-1-antitrypsin, đã được mô tả vào năm 1963 bởi bác sĩ người Đan Mạch Wall Erickson. Ngày nay nó được chẩn đoán rất hiếm. Tuy nhiên, số lượng bệnh nhân tăng trong một tiến trình hình học. Tại sao? Tất cả các vấn đề về bản chất di truyền của bệnh. Căn bệnh này được thừa hưởng khi cả cha lẫn mẹ mang gen bất thường. Theo thống kê, khoảng 1 người 25, một khiếm khuyết đó được chẩn đoán. Nếu hai đối tác khác giới với một gen khiếm khuyết quyết định thụ thai một đứa trẻ, với một xác suất cao của ánh sáng sẽ là một đứa trẻ không lành mạnh. Cho đến nay, cứ mỗi 5000 người dân ở đó chỉ là một với sự phát triển của một bệnh cảnh lâm sàng đầy đủ. Chỉ cần một vài thập kỷ trước đây, những con số này là vào những thời điểm dưới đây. 20.000 người đã gặp gỡ với chỉ một gen khiếm khuyết. Các thống kê này minh họa cho mức độ đầy đủ của các bệnh lý phổ biến vũ khí.

Các triệu chứng và dấu hiệu của căn bệnh này đầu tiên

Các hình ảnh lâm sàng của quá trình bệnh lý chủ yếu quyết định bởi hình dạng và mức độ tổn thương của nó. Đối với hầu hết mọi người, các triệu chứng không biểu hiện bản thân trong nhiều thập kỷ. Những người khác, trái lại, các bệnh lý tiến triển nhanh chóng. Quá trình này được in điều kiện cuộc sống của bệnh nhân và theo cách của mình trong cuộc sống.

biểu hiện phổi là những bệnh phổ biến nhất. Những người hút thuốc chúng xuất hiện sau 20 năm. Bệnh nhân tuân thủ một lối sống lành mạnh, ngưỡng này bị vượt quá bởi gần 2 lần (40-45 tuổi). Thứ nhất, có khó thở sau khi tập thể dục cường độ cao. Nó dần dần dẫn đến sự suy giảm của quá trình hô hấp. Sau đó tham gia ho. Căn bệnh này thường được đặc trưng bởi tổn thương viêm của đường hô hấp trên.

Thiếu alpha-1-antitrypsin ở trẻ em, hay đúng hơn là triệu chứng gan của mình xuất hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc sống. Họ tự biểu hiện dưới hình thức viêm gan của nguyên nhân không rõ, vàng da của da. Bởi 14-16 năm đa số trường hợp lâm sàng giải quyết theo hướng giảm thiểu các triệu chứng gan. Trong một số thanh thiếu niên lưu đau dai dẳng thỉnh thoảng trong hypochondrium đúng. Sự xuất hiện của các triệu chứng gan nguy cơ lớn của biến chứng phát triển. Một mô hình tương tự được đặc trưng bởi sẹo của các mô cơ quan, mà sau đó dẫn đến xơ gan nặng và tử vong của con người.

Chẩn đoán phân biệt

Protein alpha-1-antitrypsin đóng một vai trò quan trọng trong hoạt động của toàn bộ cơ thể. thất bại của mình kèm theo những biến chứng nghiêm trọng, và đôi khi dẫn đến cái chết của một con người. Nguy cơ gia tăng của bệnh bao gồm:

• hút những người có bệnh khí thũng, dường như 45 năm;
• bệnh nhân bị panniculitis;
• người không hút thuốc có bệnh khí thũng chẩn đoán sau 45 năm;
• trẻ sơ sinh bị bệnh vàng da nặng và tăng men gan;
• Bệnh nhân bị giãn phế quản không rõ nguyên nhân.

Đối với chẩn đoán phân biệt bệnh nhân phải cung cấp máu cho alpha-1 antitrypsin. Nếu phân tích khẳng định sự thiếu hụt protein, mỗi thành viên trong gia đình của bệnh nhân cần phải trải qua một cuộc kiểm tra y tế đầy đủ để phát hiện các gen khiếm khuyết. Tất cả các hoạt động chẩn đoán khác nhằm xác định mức độ tổn thương mô. Theo định kỳ, bạn cần phải được kiểm tra:

• đánh giá khối lượng phổi cuộc sống và nhịp thở;
• định nghĩa về đo phế dung;
• xét nghiệm máu về xét nghiệm chức năng gan.

Hướng dẫn điều trị

Khí phế thũng khiêu khích những thay đổi không thể đảo ngược. Do đó, bất kỳ điều trị được áp dụng không khôi phục lại cấu trúc phổi hoặc cải thiện hiệu suất của họ, nhưng nó có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Việc điều trị khá tốn kém và chỉ nên dùng cho bệnh nhân không hút thuốc, người có rối loạn chức năng cơ quan vừa phải nặng. Người ta thấy rằng nếu phân tích của Alpha-1 antitrypsin nằm trong giới hạn dưới.

Bỏ hút thuốc, sử dụng thuốc giãn phế quản - thành phần quan trọng của điều trị. điều trị thử nghiệm bằng cách sử dụng axit phenylbutyric, cho phép để vẽ hình vỡ các protein trong tế bào gan vẫn đang được phát triển. Nhiều bệnh nhân trẻ hơn 60 tuổi, các bác sĩ đề nghị cấy ghép phổi. Thông tin về những lợi ích của phẫu thuật để giảm khối lượng cơ thể với bệnh khí thũng rất mâu thuẫn.

Điều trị bệnh gan là triệu chứng. Thay các enzym trong đa số trường hợp là không hiệu quả, vì bệnh gây ra bởi quá trình bệnh lý. Bệnh nhân bị suy gan thể hiện cấy ghép nội tạng. Đối với việc điều trị panniculitis dùng corticosteroid và tetracycline.

triển vọng

Những gì mong đợi ở những bệnh nhân với chẩn đoán "thiếu alpha-1-antitrypsin"? Điều trị căn bệnh này chỉ liên quan đến cứu trợ của tình trạng bệnh nhân. Hoàn toàn khắc phục bệnh lý này là không thể. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương cơ quan. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, nó là không thuận lợi. Người chết vì bệnh khí thũng hoặc xơ gan.

Các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới tiếp tục chủ động tìm hiểu căn bệnh này, hãy tìm một loại thuốc phổ biến. Ví dụ, ở Mỹ và một số nước châu Âu, bệnh nhân trước khi bắt đầu điều trị thử nghiệm được cung cấp để bàn giao phân tích xác nhận căn bệnh này. Alpha-1-antitrypsin, xuất phát từ huyết tương của người hoàn toàn khỏe mạnh, nó được tiêm tĩnh mạch. Điều trị được thực hiện trên một chương trình được thiết kế đặc biệt. thủ tục đó được lặp đi lặp lại nhiều lần mỗi tháng. Phương pháp này điều trị rất tốn kém và chủ động. Bên cạnh đó, nó không phải là thích hợp cho bệnh nhân có biểu hiện gan của bệnh, khi trong quá trình bệnh lý liên quan đến là không dễ dàng. Trong trường hợp này, điều trị là để loại bỏ các triệu chứng của bệnh.

biện pháp phòng ngừa

phương pháp phòng bệnh đặc biệt, y học hiện đại có thể cung cấp. Các bác sĩ khuyên rằng các cặp vợ chồng có kế hoạch thụ thai một đứa trẻ, tham gia di truyền học tư vấn. Điều này đặc biệt đúng với các bậc cha mẹ, một người trong số họ đã có một gen khiếm khuyết.

để tóm tắt

Bệnh được đặc trưng bởi thiếu protease phổi và tích lũy trong antitrypsin bệnh lý gan, đó là một tương đối hiếm. Tuy nhiên, mỗi năm số lượng bệnh nhân với các triệu chứng tăng theo cấp số nhân. Thật không may, để ngăn chặn sự phát triển của nó là không thể.