Bệnh teo cơ Duchenne. bệnh di truyền

Có rất nhiều bệnh khác nhau xảy ra ở trẻ em, bất kể hoàn cảnh hoặc môi trường sử dụng. Thể loại này là bệnh di truyền. Bây giờ chúng ta sẽ nói về một vấn đề như bệnh teo cơ Duchenne bệnh này là gì vậy, những triệu chứng của cô và liệu bạn có thể đối phó với nó.

ngữ

Ban đầu, bạn cần phải biết là những gì bệnh di truyền. Vì vậy, đây là những bệnh xảy ra như là kết quả của các khuyết tật trong bộ máy di truyền của tế bào. Nghĩa là, nó chắc chắn thất bại xảy ra ở mức độ di truyền.

Bệnh teo cơ Duchenne - đây là một bệnh di truyền. Nó xuất hiện rất nhanh chóng, các triệu chứng chính trong trường hợp này - là một yếu cơ tiến triển nhanh. Cần lưu ý: giống như tất cả bệnh cơ bắp khác, bệnh Duchenne cũng gây ra kết quả cuối cùng để teo cơ bắp, sự gián đoạn của kỹ năng vận động và, tất nhiên, khuyết tật. Trong thanh niên, trẻ em với chẩn đoán này không còn có khả năng di chuyển một cách độc lập và không thể làm mà không cần sự giúp đỡ.

Chuyện gì xảy ra ở mức độ di truyền

Như đã lưu ý, Duchenne Muscular Dystrophy - một bệnh di truyền. Ví dụ, một đột biến ở gen chịu trách nhiệm cho việc sản xuất các protein dystrophin đặc biệt. Rằng ông là cần thiết cho các sợi cơ bắp bình thường. Điều quan trọng cần lưu ý là các đột biến di truyền hoặc có thể được thừa hưởng hoặc xảy ra một cách tự nhiên.

Nó cũng quan trọng cần lưu ý rằng gene được khu trú trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, phụ nữ bị bệnh này không thể bị bệnh, như máy phát duy nhất của đột biến từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nghĩa là, nếu người mẹ sẽ vượt qua các đột biến cho con trai mình, ông là một xác suất 50% bệnh. Nếu một cô gái, cô ấy chỉ sẽ trở thành một tàu sân bay của gen, các biểu hiện lâm sàng của bệnh cô sẽ không.

Triệu chứng: Nhóm

Về cơ bản, căn bệnh này đang tích cực khẳng định bản thân trong khoảng 5-6 tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng đầu tiên có thể xảy ra ở một đứa trẻ chưa đến tuổi ba. Cần lưu ý rằng tất cả các rối loạn bệnh lý Medco thông thường chia thành nhiều nhóm lớn:

1. mất cơ bắp.
2. Thiệt hại cho cơ tim.
3. dị dạng xương của trẻ.
4. rối loạn nội tiết khác nhau.
5. Gián đoạn hoạt động tinh thần.

Các biểu hiện thường gặp nhất của bệnh

Hãy chắc chắn cũng cần phải nói về cách biểu hiện hội chứng Duchenne. Các triệu chứng như sau:

• Yếu đuối. Mà đang dần phát triển, phát triển.
• Bắt đầu tiến yếu cơ là chi trên, sau đó chạm vào chân của mình, và chỉ sau đó - tất cả các bộ phận khác của cơ thể và các cơ quan.
• Đứa trẻ mất khả năng di chuyển tự. Vào khoảng 12 tuổi những đứa trẻ đã hoàn toàn phụ thuộc vào xe lăn.
• Ngoài ra, có những rối loạn của hệ thống hô hấp.
• Và, tất nhiên, có những bất thường trong hệ thống tim mạch. Sau đó, những thay đổi không thể đảo ngược trong cơ tim.

Trên thất bại của cơ xương

Đó là sự hủy diệt của mô cơ - các triệu chứng phổ biến nhất, nếu chúng ta đang nói về một vấn đề chẳng hạn như hội chứng Duchenne của. Cần lưu ý rằng trẻ sơ sinh được sinh ra không có bất kỳ sai lệch trong phát triển. Ở độ tuổi trẻ em là ít vận động và di động hơn so với các đồng nghiệp. Nhưng thường thì hầu hết nó được kết hợp với tính khí và tính cách của trẻ. Do đó độ lệch rất hiếm thấy. Nhiều triệu chứng đáng kể xảy ra đã trong em bé đi. trẻ em như vậy có thể đi trên đầu ngón chân, mà không trở thành một dấu chấm. Ngoài ra, họ thường rơi.

Khi cậu bé đã có thể nói ông thường xuyên phàn nàn về sự yếu đuối, đau ở các chi, mệt mỏi. Những mẩu không thích chạy, nhảy. Bất kỳ tải vật lý họ không thích, và họ cố gắng tránh nó. "Để nói" rằng em bé bệnh teo cơ Duchenne, thậm chí có thể đi lại được. Nó trở thành như một con vịt. Các chàng trai, vì nó đã được chuyển tải từ chân đến bàn chân.

Một chỉ số đặc biệt cũng là một triệu chứng của Gowers. Đó là một đứa trẻ để leo lên từ sàn nhà, tích cực sử dụng bàn tay của mình, như thể leo lên chính mình.

Cũng cần phải lưu ý rằng với một vấn đề chẳng hạn như hội chứng Duchenne của, đứa trẻ dần dần teo cơ bắp. Nhưng thường thì nó sẽ xảy ra rằng mẩu bên ngoài cơ bắp có vẻ rất tiên tiến. Cậu bé thậm chí đến vskidku đầu tiên xuất hiện như thể bơm. Nhưng đây chỉ là một ảo ảnh quang học. Cái này là trong quá trình các sợi cơ bệnh dần dần bị phá vỡ, và vị trí của họ là chiếm đóng bởi các mô mỡ. Do đó, chẳng hạn sự xuất hiện ấn tượng.

Một chút dị dạng xương

Nếu đứa trẻ có bệnh teo cơ tiến bộ, dần dần, cậu bé sẽ thay đổi hình dạng của bộ xương. bệnh lý đầu tiên ảnh hưởng đến vùng thắt lưng, sau đó vẹo cột sống, tức ngực cột sống cong xảy ra. Sau đó Manifest cúi xuống và, tất nhiên, sẽ thay đổi hình dạng bình thường của chân. Tất cả các triệu chứng này đến một mức độ lớn hơn sẽ được kèm theo một sự suy giảm hoạt động vận động của bé.

Về cơ tim

Triệu chứng bắt buộc trong bệnh này cũng là thiệt hại cho cơ tim. Là một sự vi phạm của một nhịp tim, có những giọt huyết áp thường xuyên. Trong trường hợp này, trái tim phát triển trong kích thước. Nhưng chức năng của nó ngược lại, giảm. Và như một kết quả của suy tim đang dần hình thành. Nếu vấn đề vẫn còn kết hợp với suy hô hấp, có một xác suất tử vong cao.

Vi phạm các hoạt động trí tuệ

Cần lưu ý rằng Bệnh teo cơ Duchenne, Becker không phải lúc nào các triệu chứng biểu hiện như chậm phát triển tâm thần. Nó có thể được kết nối với sự thiếu hụt các chất như apodistrofin cần thiết cho chức năng não. khuyết tật trí tuệ có thể rất khác nhau - từ chậm phát triển tinh thần nhẹ đến ngu ngốc. Xấu đi của suy giảm nhận thức góp phần vào việc thậm chí không có khả năng tham dự các trường mẫu giáo, trường học, câu lạc bộ và những nơi khác, nơi trẻ em. Kết quả là loại trừ xã hội.

Rối loạn của hệ thống nội tiết

rối loạn nội tiết khác nhau xảy ra ở không quá 30-50% của tất cả các bệnh nhân. Thông thường nó là trọng lượng dư thừa, béo phì. Như vậy trẻ sơ sinh cũng thấp hơn so với tốc độ tăng trưởng đồng nghiệp.

kết quả bệnh

các đặc điểm lâm sàng và dịch tễ học của bệnh teo cơ Duchenne là gì? Như vậy, tỷ lệ mắc bệnh - 3,3 bệnh nhân mỗi 100 ngàn người khỏe mạnh. Cần lưu ý rằng teo cơ bắp đang dần tiến triển, và độ tuổi 15 tuổi một chàng trai không thể làm mà không cần sự giúp đỡ của người khác, được hoàn toàn bất động. Đối với tất cả, đó cũng là một kết nối thường xuyên của nhiễm khuẩn khác nhau (thường chỉ hệ thống niệu sinh dục và hô hấp), nếu không chăm sóc đúng cách cho trẻ bedsores xảy ra. Nếu vấn đề với hệ thống hô hấp liên quan tới suy tim, nó đe dọa tử vong. Nếu chúng ta nói chung, những bệnh nhân này hầu như không bao giờ sống hơn 30 năm.

chẩn đoán bệnh

Có gì phương pháp điều trị có thể giúp thể hiện bằng một chẩn đoán "bệnh teo cơ Duchenne"?

1. Thử nghiệm di truyền, có nghĩa là, việc phân tích DNA.
2. Điện cơ, khi khẳng định bởi sự thay đổi trong các cơ bắp chính.
3. Cơ sinh thiết khi có sự xác định sự hiện diện của protein dystrophin trong cơ bắp.
4. Một xét nghiệm máu để xác định mức độ creatine. Cần lưu ý rằng enzyme này cho thấy cái chết của các sợi cơ.

điều trị

Hoàn toàn phục hồi từ căn bệnh này là không thể. Người ta chỉ có thể làm giảm triệu chứng mà bệnh nhân sẽ làm cho cuộc sống dễ dàng hơn một chút và thuận tiện hơn. Vì vậy, sau khi đưa bệnh nhân được chẩn đoán như vậy, thường xuyên nhất nó được quy định điều trị glyukokortikosterodami được thiết kế để làm chậm sự tiến triển của bệnh. thủ tục khác có thể được sử dụng cho vấn đề này:

• thông gió bổ sung.
• thuốc điều trị, mà là nhằm mục đích bình thường của cơ tim.
• Việc sử dụng các thiết bị khác nhau để tăng cường sự nhanh nhẹn bệnh nhân.

Nó cũng quan trọng cần lưu ý là diễn biến mới nhất là phương pháp hiện nay được dựa trên liệu pháp gen và ngăn chặn cấy tế bào.

bệnh cơ bắp khác

Ngoài ra còn có bệnh cơ bẩm sinh khác của trẻ em. bệnh này bao gồm, ngoài Duchenne loạn dưỡng:

• Becker loạn dưỡng. Căn bệnh này rất giống với hội chứng Duchenne của.
• loạn dưỡng cơ bắp Dreyfus. Đây là một bệnh tiến triển chậm trong đó trí tuệ được lưu trữ.
• loạn dưỡng cơ bắp Progressive, Erb-Rot. Thể hiện ở thanh niên, tiến triển nhanh chóng, khuyết tật đến sớm.
• hình thức Glenohumeral đối mặt Landuzi-Dejerine khi cục bộ yếu cơ ở mặt, vai.

Cần lưu ý rằng theo một trong các bệnh này không hiển thị yếu cơ ở trẻ sơ sinh. Tất cả các triệu chứng xảy ra chủ yếu ở tuổi thiếu niên. Thời gian sống của bệnh nhân thường không vượt quá 30 năm.