Hội chứng Moebius: ảnh, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Thật khó để tưởng tượng một người có thể cười, khóc và bày tỏ bất kỳ cảm xúc. Tuy nhiên, có những người như vậy, và họ đặt một chẩn đoán khủng khiếp - hội chứng Moebius. Hình ảnh của người thoạt nhìn có vẻ hoàn toàn bình thường, nhưng liên lạc trực tiếp nhận ra rằng khuôn mặt của họ hoàn toàn bất động.

Đây là một dị tật bẩm sinh mà phát triển trên nguyên nhân chủ yếu do cấu trúc không đúng các dây thần kinh sọ. Mặt tê liệt - một trong những tệ nạn tồi tệ nhất của cơ thể con người. Nó được đặc trưng bởi sự thiếu nét mặt, khuôn mặt dường như bị đóng băng, và giống như một chiếc mặt nạ.

thông tin lịch sử

Đây là lần đầu tiên trong hội chứng y học đã được mô tả vào năm 1892 bởi nhà thần kinh học người Đức và bác sĩ tâm thần Paul Moebius. bất thường này là rất hiếm, tối đa là 10-20 trên 1 triệu ca sinh nở.

bác sĩ người Đức Paul Julius Moebius sinh năm 1853 tại Đức và sống ở đó trong suốt cuộc đời của mình. Các nhà khoa học đã nghiên cứu sự phát triển lâm sàng của một liệt tiến triển, rối loạn thần kinh và tinh thần trong nhiễm độc giáp. Mô tả làm oftalmoplegicheskoy đau nửa đầu, gọi đó là một căn bệnh Mobius.

Nguyên nhân giả định của

Các hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh được coi là hội chứng Moebius, nguyên nhân trong đó cho đến khi kết thúc của y học vẫn chưa rõ. Theo các nhà nghiên cứu và các chuyên gia được chia.

• Các cựu tin rằng lý do là sự phát triển sai của các dây thần kinh sọ não.
• Sau đó tin rằng ảnh hưởng bất lợi của quá trình phá hoại, phát triển như là kết quả của nạn đói oxy của đứa trẻ trong bụng mẹ.
• Thứ ba là những lý do chính cho sự hình thành của bệnh chỉ ra sự phát triển bất thường của trung tâm động cơ trên khuôn mặt.

Hội chứng Moebius - căn bệnh này là khá cũ và rất bí ẩn. Đó là một bất thường bẩm sinh của cơ mặt, vì nét mặt hoàn toàn vắng mặt là gì. Tình trạng tê liệt có thể đơn hoặc hai mặt. Man không phản ứng với kích thích bên ngoài, không có nụ cười, không cau mày, hoàn toàn không có cảm xúc.

Ở trẻ em, kém phát triển mút phản xạ, họ không thể nuốt thức ăn và nước của mình vì chức năng suy yếu của ngôn ngữ. Thông thường bệnh xảy ra trong gia đình.

triệu chứng

Hội chứng Moebius - một rối loạn thần kinh bẩm sinh là khá hiếm. Những người bị bệnh này thiếu khả năng di chuyển các cơ bắp trên khuôn mặt, đôi mắt từ bên này sang bên kia. Bệnh này dẫn đến vi phạm nghiêm trọng của hệ thống cơ xương và biến dạng bàn chân.

Các biểu hiện chính lâm sàng của hội chứng - một hạn chế của tính di động, nhưng có những người khác, rõ ràng, xác nhận rằng đây là Moebius triệu chứng hội chứng:

• bất thường về giải phẫu;
• bàn chân bị biến dạng;
• khó khăn trong việc nuốt và mút;
• rối loạn cảm giác của nhận thức;
• làm suy yếu các chức năng của ngôn ngữ;
• suy giảm thị lực.

Ngoài ra, có một sự vi phạm của các kích thích tiền đình và thiếu sự tiết nước mắt. Da người bệnh vào căng mặt, nhăn-miễn phí ngay cả khi cười hoặc khóc. đối với các mô dưới da nó không di chuyển với, các góc của miệng luôn bỏ qua.

Khiếm khuyết tứ chi được kèm theo bất thường như syndactyly, vẹo chân, brachydactyly và các ngón tay bổ sung. Trong tê liệt một phần của quá trình này bao gồm chủ yếu là cơ bắp của phần trên của vải mặt vì không droop như trong bệnh lý mắc phải.

chẩn đoán bệnh lý

bất thường khá hiếm như hội chứng Moebius. Chẩn đoán, do đó, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, là khó khăn và thường dẫn đến chẩn đoán sai, nguy hiểm hơn và đòi hỏi điều trị phẫu thuật, chẳng hạn như:

• bại não ;
• mù lòa;
• điếc.

Khám và điều trị tiếp tục được thực hiện theo hướng này.

y học hiện đại vẫn không thể kiểm tra đầy đủ các nguyên nhân gây ra căn bệnh này, do đó, nó hoàn toàn chữa khỏi, cũng là không thể. Tiến hành nghiên cứu và nghiên cứu các vật liệu di truyền ở các nhiễm sắc thể của bệnh nhân với mức độ tìm kiếm của đột biến tế bào.

Hôm qua, các bác sĩ đã đặt mình nhiệm vụ giúp các bậc cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng này, trong việc duy trì cuộc sống bình thường ở mọi giai đoạn của cuộc sống. Điều này có thể chỉnh độ trong suốt bài phát biểu, lác, dáng đi.

chẩn đoán kịp thời là rất quan trọng không chỉ đối với việc phát hiện các hình thức khác nhau của độ lệch trong phát triển, mà còn đánh giá sự phát triển của các chức năng tinh thần và xác định các cơ chế tâm lý và các rối loạn lâm sàng.

Việc chẩn đoán sự phát triển bất thường bao gồm nghiên cứu tâm lý, giáo dục, lâm sàng và di truyền. Nó đã được tiến hành để xác định mức độ của sự chậm trễ trong việc phát triển cảm xúc và hành vi, trí tuệ và ngôn ngữ. Cũng ảnh hưởng đến việc thiết lập liên lạc với các bệnh tiềm ẩn những biểu hiện bệnh lý khác, tuổi tác và tình trạng thần kinh của bệnh nhân.

Điều trị hội chứng Moebius

Thoát khỏi bệnh ngấm ngầm này giống như hội chứng Moebius, điều trị có thể giúp chỉ phẫu thuật. Không thể hoàn toàn chữa khỏi căn bệnh này, ngoài các dị dạng mỹ phẩm, rối loạn chức năng và các vấn đề khác của cơ thể mà đòi hỏi một khiếm khuyết nuốt, bệnh nhân cảm thấy một áp lực tâm lý mạnh mẽ trong suốt cuộc đời. Làm giảm bớt tình trạng này chỉ có thể phẫu thuật.

Với sự giúp đỡ của phẫu thuật thẩm mỹ có thể tạo ra một nét mặt nhân tạo, sau đó bệnh nhân sẽ có thể nhấc các góc của miệng, cảm thấy một cảm giác sung sướng. Mọi thứ khác mặt và vẫn bất động và vô cảm. Có những trường hợp mà sau khi các thủ tục đó, bệnh nhân đang thất vọng với kết quả. Vì vậy, trước khi phẫu thuật được thực hiện thông báo đầy đủ cho bệnh nhân trong những hậu quả và những biến chứng có thể.

Tâm lý của quan hệ xã hội

Thao tác này là khá phức tạp từ một khía cạnh kỹ thuật, thời gian của nó là hiếm khi ít hơn 8 tiếng đồng hồ. Sau khi nó đã phục hồi bệnh nhân trong chăm sóc đặc biệt trong hai ngày. May mắn thay, hầu hết mọi người với lỗi này, có cuộc sống, công việc bình thường, bắt đầu một gia đình, có con.

Tuy nhiên, khái niệm mặt để giao tiếp và thích ứng xã hội là rất quan trọng. Bệnh nhân không thể hoàn toàn phát triển. Do thực tế rằng một người bị tước đoạt cơ hội để mỉm cười và có một lác rõ rệt, nó sai coi là người trí tuệ lạc hậu. Mặc dù chậm phát triển tinh thần chỉ có 10% bệnh nhân.

Người đối thoại rất khó khăn để hiểu những gì loại phản ứng lời nói của họ gây ra và cảm thấy rằng tại thời điểm này con người. Tất cả điều này gây cản trở giao tiếp bình thường, làm cho bệnh nhân với người ngoài hội chứng Moebius.

Hội chứng Moebius ở trẻ em

Trẻ nhỏ có xu hướng thể hiện cảm xúc khác nhau và khá thường xuyên, vì vậy đứa trẻ mắc hội chứng Moebius, là ngay lập tức rõ ràng. Anh ấy không phản ứng với các kích thích bên ngoài, không khóc, không cười, và thậm chí khó có thể chớp mắt. Chỉ âm thanh mơ hồ có thể hiểu được những gì nó cần em bé.

Từ khi sinh ra, những đứa trẻ này phải đối mặt vẫn còn, có một sự bất đối xứng rõ ràng, mồm há hốc, mắt không đóng, xem ra cho các đối tượng trẻ em có thể, di chuyển đầu của bạn mà thôi. Hiếm khi thấy chậm phát triển tâm thần, bệnh nhân được yêu cầu massage không chỉ là khuôn mặt mà còn là ngôn ngữ, phát triển các lớp học cho khớp.

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Hội chứng Moebius - một bệnh lý di truyền của thừa kế là tính trạng lặn trở xuống chiếm ưu thế. Khi hội chứng vẫn còn trong bệnh viện mẹ tôi thông báo rằng bắt chước của một đứa trẻ không tự nhiên, ông không khóc và không nhắm mắt lại thỉnh thoảng vào ban đêm. Những đứa trẻ được tìm thấy tệ nạn bất thường:

• sự vắng mặt hoặc kết hợp giữa các ngón tay;
• auricles biến dạng;
• epicanthus.

Mặc dù những nguyên nhân cụ thể của căn bệnh này vẫn chưa được thành lập, các bác sĩ cho rằng việc quản lý thuốc và các chất gây nghiện trong khi mang thai làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Đầy đủ hội chứng Moebius ở trẻ không thể chữa khỏi, nhưng với tuổi nó trở thành biểu hiện nhẹ nhàng hơn.

Đào tạo nâng cao kỹ năng giao tiếp

Nhờ huấn luyện đặc biệt, đơn vị tổ chức giáo sư Đan Mạch, ở những người bị hội chứng Moebius, nâng cao kỹ năng xã hội. Mục đích của việc đào tạo là để tăng cường phương tiện paralinguistic giao tiếp sử dụng intonations và cử chỉ khác nhau.

Hiệu quả của đào tạo đã được chứng minh nhiều lần bởi các thí nghiệm và quan sát, trong cuộc đối thoại, bệnh nhân không còn cảm thấy lo lắng, không phiền phức và trở nên thoải mái hơn. Theo kết quả của bệnh nhân mình, nhiều người không cảm thấy sự cải thiện.

Đồng tác giả của dự án là Ketlin Bogar, người được chẩn đoán mắc hội chứng Moebius. Xây dựng sự nghiệp và trở thành một bác sĩ thành công trong công việc của mình, đó là mục tiêu chính - để phát triển một chương trình mà sẽ giúp đỡ để thích ứng trong xã hội cho những người bị hội chứng Moebius.