Karyotypes - nó .... Trong trường hợp được kiểm tra cho karyotype?

Mọi người thường nhầm lẫn giữa tên và không hiểu sự khác biệt giữa hội chứng gen nhiễm sắc thể và bệnh tật. Những điều khoản này là các bệnh lý khác nhau. Trong bài viết này bạn sẽ tìm hiểu những gì một karyotype, tính năng của các rối loạn nhiễm sắc thể là gì.

Những gì hiện thuật ngữ "karyotype"?

Karyotype - một sự kết hợp của nhiễm sắc thể nhất định. nghiên cứu di truyền tế bào về số lượng và cấu trúc của chúng thực hiện ở mọi lứa tuổi, một lần trong đời. Những gì có thể được xác định từ nhiễm sắc thể trong nghiên cứu này:

1. Hình dạng và kích thước.
2. vai dài.
3. Sự hiện diện của constrictions bổ sung.
4. Location telomere.

loại karyotypes

Trong tất cả các loài sinh vật sống, bao gồm cả con người, có karyotypes khác nhau. Đó là một sự kết hợp của tất cả những phẩm chất của các nhiễm sắc thể, các thành phần trong đó cung cấp cho hoạt động bình thường của mỗi thế giới sống cá nhân cụ thể. Karyotype là:

1. Các loài đó là đặc trưng chỉ dành cho các loài.
2. Cá nhân - cá nhân điển hình.

karyotype con người bình thường

Bệnh kèm theo những thay đổi bệnh lý, gọi là nhiễm sắc thể. Di truyền học đang nghiên cứu đặc điểm và cấu trúc của chúng. Trong nhiễm sắc thể con người bình thường (karyotype) bao gồm 46 miếng. Trong cấu trúc này có hai loại. NST giới tính được chứa trong một số lượng 2 miếng. 22 cặp còn lại - vô tính, chúng được gọi là "NST thường."

Ở phụ nữ, NST giới tính được thể hiện một cặp XX (hai nhiễm sắc thể lớn) và nam - XY (một lớn và một nhỏ). Trên cơ sở này, karyotype bình thường ở nửa xinh đẹp của nhân loại có 46XX công thức, và nam giới - 46XY. Bất kỳ sai lệch so với các công thức gây dị tật khác nhau, dị tật, sẩy thai, vô sinh, và những người khác.

karyotype

phân tích karyotype xảy ra ở giai đoạn phân chia tế bào, khi kích thước của chúng thay đổi. Trong thời gian này, họ có sẵn để được công nhận. Nghiên cứu trên karyotypes thực hiện bởi một quá trình nhuộm màu đặc biệt và nghiên cứu tiếp theo của nhiễm sắc thể trong kính hiển vi ánh sáng. Phương pháp này cho phép chúng tôi để xem kích thước và hình dạng, cấu trúc của các cơ quan, cũng như constrictions tiểu học hoặc trung học và không đồng nhất của các trang web. hệ thống định quốc tế được thiết kế để mô tả trực quan những thay đổi nhiễm sắc thể. Thứ nhất, xác định số lượng (số) và sau đó tổ chức loại của họ - tình dục hoặc NST thường, và các bài tiếp theo - nó có tính năng (chủ yếu là vai chiều dài).

Tất cả các hình ảnh được chụp dưới kính hiển vi để cam kết những thay đổi, và toàn bộ các nhân viên cuối cùng tạo thành một bức tranh hoàn chỉnh. Điều quan trọng để được kiểm tra cho karyotypes là, nó sẽ giúp xác định các bệnh lý khác nhau ở các giai đoạn đầu của sự ra đời và phát triển của phôi thai. Sau khi tất cả, nó ảnh hưởng đến sự ra đời của đứa con khỏe mạnh.

Các loại thử nghiệm về karyotype

Có 2 loại nghiên cứu về karyotype:

1. Xác định karyotype trong bạch cầu. Nghiên cứu này được tiến hành để người lớn cho việc tìm kiếm hoặc loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể. Sau khi tất cả, nếu nó được xác nhận, nó có thể xuất hiện trong các thế hệ tương lai của bệnh di truyền. Đối với phân tích này, bệnh nhân phải vượt qua máu trên karyotype.
2. nghiên cứu trước khi sinh. Phân tích này được thực hiện trong tử cung để xác định những bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Điều quan trọng là cha mẹ phải làm việc phân tích, kiểm tra karyotype. Giá cho nó, mặc dù nản chí, nhưng chúng ta cần phải huy động vốn và thực hiện nghiên cứu. Khi một số các kết quả phân tích hiển thị trong chấm dứt thai kỳ, như bệnh lý của thai nhi có thể không phù hợp với cuộc sống hoặc trong tương lai sẽ mang lại nặng nề, hậu quả không thể khắc phục.

Ai nên được kiểm tra cho karyotype?

Ở nhiều nước, karyotype là một điều kiện tiên quyết để hôn nhân. Và đúng như vậy, bởi vì bất kỳ người nào có thể thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể, mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của ông. Nhưng điều này chỉ có thể xảy ra khi lên kế hoạch mang thai.

Như là trường hợp với việc cung cấp các xét nghiệm khác, có những dấu hiệu tương đối và tuyệt đối cho định nghĩa. Nhóm thứ nhất bao gồm:

1. Sự hiện diện của một căn bệnh di truyền ở một trong hai vợ chồng.
2. sẩy thai liên tục.
3. Có một em bé với một căn bệnh di truyền.
4. Tuổi của người mẹ hoặc thai hoạch phụ nữ chờ đợi hơn 35 năm.
5. Tác dụng trên cơ thể của các yếu tố gây bệnh khác nhau như bức xạ, hóa chất, vv
6. Vi phạm của sự phát triển tình dục.

chỉ tương giao trên karyotypes - bố trí tùy chọn này. Phân tích trong trường hợp này đó là mong muốn vượt qua.

Những gì bạn có thể tìm thấy tại thời điểm phân tích trên karyotype?

Đi qua nghiên cứu này, chúng ta có thể học được rất nhiều về sức khỏe di truyền của họ. Việc đầu tiên và tốt nhất của tất cả - đó là niềm tin rằng một người khỏe mạnh. Bất kỳ sự thay đổi trong karyotype nói sai lệch so với tiêu chuẩn. loại nghiên cứu này sẽ giúp tìm ra:

1. Nguyên nhân của rối loạn khác nhau ở trẻ em, chẳng hạn như chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, chấm dứt sớm của sự phát triển và những người khác.
2. Để tìm hiểu những rủi ro của sự ra đời của đứa con mắc bệnh di truyền.

Bên cạnh đó, phân tích này cho phép chúng ta xác định một loạt các bệnh nhiễm sắc thể. Có được phát âm là công thức, đó là hội chứng karyotypes như:

1. hội chứng Down. Các bệnh đã hình thành bên trong tử cung 47 nhiễm sắc thể của người mẹ. Trong 21 cặp vợ chồng tìm thấy một đơn vị bổ sung, trong đó có trách nhiệm căn bệnh này.
2. Polysomes trong X-chromosome.
3. Hội chứng Patau.
4. khiếm khuyết khác nhau.
5. Hội chứng khóc Cát và những người khác.

Karyotype với các bất thường được tìm thấy trong khoảng 1% của tất cả các trẻ sơ sinh. Những rối loạn dẫn đến chậm phát triển tâm thần, các bệnh lý khác nhau, và thậm chí tử vong. Trường hợp bất thường tăng lên theo tuổi của người mẹ. Tỷ lệ này ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bé có hội chứng Down. Một thai ở tuổi 35 có nguy cơ là 1: 1000, và 40 -1: 200 và thi hành sau 45 - 01:19.

Tôi có thể thực hiện một phân tích trên karyotype ở đâu?

Mặc dù thực tế rằng nghiên cứu này nhiều biết đến và khá phổ biến, một số đang tự hỏi nơi để vượt qua karyotype và nơi lấy phân tích này? Thủ tục này là rất tốn thời gian và do đó tốn kém, vì vậy nó không được thực hiện trong bệnh viện huyện. Nhưng trong tất cả các thành phố lớn có một tổ chức, trong đó có trách nhiệm karyotype phân tích, bạn chỉ nhận được một giấy giới thiệu của một bác sĩ. Các tổ chức này bao gồm:

1. trung tâm kế hoạch hóa gia đình.
2. di truyền học y tế cơ sở.
3. các phòng thí nghiệm hiện đại tiến hành nghiên cứu khác nhau.
4. thai sản và thời thơ ấu trung tâm.
5. phòng khám tư nhân.

Để ngăn chặn những kết quả bất lợi khi mang thai và để xác định nguyên nhân gây vô sinh cần phải cẩn thận nghiên cứu các nhiễm sắc thể thiết lập của cả hai vợ chồng. rối loạn phát hiện karyotype hiện đại cho phép chúng ta áp dụng phương pháp có thể giúp bạn có một đứa con khỏe mạnh.

Một trong những nguyên nhân chính của những thay đổi trong karyotype là "sai" sinh tinh. Một số tinh trùng có cấu trúc gián đoạn liên quan đến việc thụ tinh của trứng. Họ có thể gây ra sự ra đời của phôi với karyotype bất thường. Ngoài sự xuất hiện của rối loạn ảnh hưởng đến điều kiện môi trường kém, mà gây ra một đột biến nhiễm sắc thể. Và họ, đến lượt nó, có tác động tiêu cực đến sự thay đổi trong karyotype của con người. Những đột biến này được thừa kế, vì vậy không có nguy cơ sức khỏe của đứa con chưa sinh của họ và chê bai đề cập đến việc phân tích các loại này.