Xơ nang là một đứa trẻ: dấu hiệu, triệu chứng, điều trị

Một trong những bệnh phổ biến nhất được thừa kế là xơ nang. Đứa trẻ được tạo ra bởi bí mật gây bệnh dẫn đến sự gián đoạn của đường tiêu hóa, hệ hô hấp. Đặc trưng, căn bệnh này là một kinh niên và thường thể hiện, nếu cả cha và mẹ có một gen khiếm khuyết nhất định. Nếu một trang web với một đột biến chỉ trong một trong những bậc cha mẹ, những đứa trẻ sẽ không được thừa hưởng căn bệnh này. Thông thường, xơ nang được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc sống (hoặc thậm chí trong bụng mẹ).

Lịch sử của bệnh

xơ nang ở trẻ em phát triển do sự gián đoạn về cấu trúc của NST số 7 (vai cô). Trong trường hợp này, các chất nhầy trong cơ thể trở nên nhớt hơn. Được biết, những bí mật của loại hình này được bao phủ bởi gần như tất cả các cơ quan nội tạng. Do bề mặt này được làm ẩm chúng, và được các ngươi tách, thêm chất nhầy làm sạch nó. Nhưng nếu bạn xảy ra sụp đổ, sự tiết nhớt stagnates tích lũy. Trong một môi trường như vậy, và vi sinh vật gây bệnh nhân, dẫn đến nhiễm trùng vĩnh viễn. Sau đó bị ảnh hưởng các cơ quan của hệ tiêu hóa, cơ thể bị thiếu oxy. Đây là lần đầu tiên con đã xơ nang đã được mô tả vào năm 1938 bởi D. Anderson. Cho đến lúc đó, một số lượng lớn các trẻ em chết vì viêm phổi và các bệnh khác mà là do xơ nang. Biết thêm thông tin về căn bệnh này xuất hiện vào cuối thế kỷ XX. Hầu hết các cư dân hai mươi của hành tinh của chúng ta - các tàu sân bay của mutating gen xơ nang. khiếm khuyết này không liên quan đến thói quen xấu của cha mẹ trong quá trình thụ thai, với dụng ma túy. Cũng trong ngày hiện diện của nó không ảnh hưởng đến tình hình sinh thái không thuận lợi. Họ đau khổ so với cùng cả nam và nữ.

dạng xơ nang

Bệnh có thể có ba hình dạng cơ bản.

• Thứ nhất - phổi. Nó xảy ra ở khoảng 15-20% của số mọi trường hợp. Đặc trưng bởi một thực tế là phế quản trở nên cồng kềnh với những chất nhầy dày. Sau một thời gian, họ có thể hoàn toàn bị tắc. Bí quyết để trở thành một nơi sinh sản tuyệt vời cho vi khuẩn và vi trùng. Theo thời gian, các mô phổi niêm phong, trở thành khó khăn. U nang xuất hiện. Công việc tiếp theo là phổi chỉ bị giảm chất lượng. Một người có thể chết vì nghẹt thở.
• xơ nang, một đứa trẻ có thể có, và hình thức ruột. Trong này bị phá vỡ hệ thống tiêu hóa, thức ăn được tiêu hóa kém. tình trạng như vậy gây ra sự phát triển của bệnh tiểu đường, loét dạ dày, xơ gan và vân vân. N. Nó được tìm thấy ở 5% các trường hợp.
• Các hình thức phổ biến nhất - trộn. Nó được chẩn đoán ở 75% số bệnh nhân bị bệnh di truyền này.
• Rất hiếm (khoảng 1%) xảy ra, và hình thức không điển hình.

xơ nang phổi ở trẻ em

Hình thức này của bệnh thường được gọi là hô hấp. Thông thường, các triệu chứng biểu hiện ở trẻ sơ sinh ngay lập tức. xơ nang phổi ở trẻ em có triệu chứng ho như vậy, điểm yếu chung, da nhợt nhạt. Theo thời gian, ho nâng cao, kèm theo đó là sự ra đời của một chất nhầy dày. quá trình chuyển gas bị hỏng. Có thể dày lên những lời khuyên của các ngón tay. Thông thường trẻ em bị xơ nang, và bị viêm phổi, trong đó xảy ra trong một tương đối nghiêm trọng. mô đường hô hấp bị ảnh hưởng viêm mủ. Viêm phổi trở thành mãn tính. Có lẽ sự gia tăng của các mô liên kết ở phổi. Qua thời gian, có những trường hợp sự xuất hiện của "Trái tim phổi".

Phổi triệu chứng xơ nang ở trẻ em và người lớn là tương tự: zemlyanistogo màu da, ngực được bochkopodobnuyu hình đầu ngón tay bị biến dạng. Ngoài ra, có khó thở thậm chí lúc nghỉ ngơi. Do việc giảm sự thèm ăn và giảm trọng lượng của bệnh nhân. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn nhiều. Đây là - một hình thức thuận lợi hơn cho bệnh nhân.

Giai đoạn nang xơ hóa phổi dòng chảy

Có rất nhiều giai đoạn của quá trình bệnh.

1. Giai đoạn đầu tiên được đặc trưng bởi sự xuất hiện của ho, thường khô và không có đờm. và khó thở có thể xảy ra trong một số trường hợp. Điểm đặc biệt của giai đoạn này là nó có thể kéo dài thậm chí một vài năm (lên đến 10).
2. Giai đoạn thứ hai - là sự xuất hiện của viêm phế quản dưới dạng mãn tính, sự thay đổi trong phalanges. Xuất hiện phân bổ ho. Mức độ bệnh cũng kéo dài một thời gian khá dài - lên đến 15 năm.
3. Trong giai đoạn thứ ba biến chứng phát triển. mô phổi đặc, u nang xuất hiện. Trong bối cảnh này, nó là đau khổ và trái tim. Thời hạn của giai đoạn bệnh - 3-5 năm.
4. Giai đoạn thứ tư (vài tháng) được đặc trưng bởi một thất bại đặc biệt nặng nhọc của hệ thống hô hấp, tim mạch. Kết quả là thường gây tử vong.

Các triệu chứng của xơ nang ruột

Hình thức này của bệnh đặc trưng bởi một sự thất bại trong hệ thống tiêu hóa. xơ nang ruột ở một đứa trẻ thể hiện rất rõ ràng bản thân trong giai đoạn cai sữa. Trong trường hợp này, có hấp thu kém chất béo, protein (carbohydrate được tiêu hóa tốt hơn một chút). Do sự phát triển của quá trình phân rã trong ruột được hình thành các hợp chất độc hại, phồng dạ dày. Một số lượng đáng kể của các phong trào ruột tăng. Nếu chẩn đoán là bị "xơ nang" (mẫu ruột) ở trẻ em cũng có thể gặp sa trực tràng. Thông thường bệnh nhân phàn nàn về khô miệng. Utrudnyaetsya nhận thức ăn khô. Với sự tiến triển hơn nữa của bệnh là giảm trọng lượng cơ thể.

Bệnh cũng được đặc trưng polyhypovitaminosis từ do các vấn đề tiêu hóa cơ thể thiếu vitamin hầu như tất cả các nhóm. Như một quy luật, các cơ bắp mất giai điệu của họ, da trở nên kém đàn hồi. Thêm một dấu hiệu đặc trưng của bệnh xơ nang ở trẻ em (loại ruột) - nỗi đau có tính chất khác nhau trong bụng. Theo thời gian, nó có thể được, và bệnh loét dạ dày, và tiểu đường (dạng tiềm ẩn). Bệnh ảnh hưởng đến thận, gan. Nếu xảy ra bởi gan, ghế trở nên đen. Độc tố tích lũy trong cơ thể và đi vào máu đến não. Họ có ảnh hưởng tiêu cực đối với các tế bào thần kinh, phát triển bệnh não. Cũng góp phần vào việc tăng dần trong lá lách xơ nang ruột ở trẻ em. Nhiếp ảnh ruột bệnh lý thay đổi (trong mặt cắt ngang) được hiển thị bên dưới.

hình thức hỗn hợp của bệnh

Đây là loại bệnh được đặc trưng bởi dấu hiệu của cả hai hít và ruột. Thông thường, trẻ sơ sinh được quan sát thường xuyên hơn và kéo dài viêm phổi, viêm phế quản. Trong hầu hết các trường hợp, và ho có mặt. Ngoài ra, xơ nang hỗn hợp ở trẻ em được đi kèm với đầy hơi, phân thường là một chất lỏng, màu sắc của nó chuyển sang màu xanh. Có một sự tương quan mức độ nghiêm trọng của bệnh kể từ thời điểm khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Thông thường, nếu những dấu hiệu đầu tiên được phát hiện ở độ tuổi sớm, tiên lượng là khá thuận lợi.

phân su ruột

xơ nang khiêu khích sự gia tăng độ nhớt của những bí mật cơ thể, trong đó có phân su - nguyên phân ở trẻ em. Điều này dẫn đến tắc nghẽn và ruột. Hình thức này của bệnh xảy ra khi sinh khi phân su không khởi hành. Đứa trẻ trở nên bồn chồn, thường regurgitates (ngay cả với các tạp chất mật). Hơn nữa có đầy hơi, da trở nên nhợt nhạt. bệnh tiếp tục dòng chảy giúp đảm bảo rằng trẻ sơ sinh giảm đáng kể hoạt động động cơ (nếu không muốn nói nó dừng lại). Lý do cho tình trạng này là sự vắng mặt của trypsin. Phân su ruột là khá nguy hiểm và đòi hỏi sự can thiệp của phẫu thuật.

chẩn đoán bệnh

Chẩn đoán xơ nang ở trẻ em bao gồm sàng lọc những bất thường di truyền và bẩm sinh. Ngoài ra, xét nghiệm máu, nước tiểu và xả đờm. Dây điện và coprogram. Nó cho phép bạn xác định sự hiện diện của tạp chất béo trong phân của trẻ. hệ thống nghiên cứu và hô hấp (chụp X quang, bronchography, nội soi phế quản). Cần thiết và đo phế dung, vì nó cho phép để đánh giá tình trạng chức năng của phổi. Nếu bạn nghi ngờ một xơ nang (triệu chứng ở trẻ em có thể không biểu hiện chính nó) tiến hành nghiên cứu di truyền. Họ giúp thiết lập sự hiện diện của một đột biến gen đó là chịu trách nhiệm về hoạt động bài tiết của cơ thể. sàng lọc sơ sinh sơ sinh được thực hiện (nồng độ trypsin được điều tra ở một vị trí máu khô). Nó là đủ thông tin và kiểm tra mồ hôi. Nếu nồi tiết lộ các ion natri, clo trong một số tiền tăng lên, người ta có thể nói về sự tồn tại của căn bệnh này với một xác suất cao. Nếu một người phụ nữ, trong đó gia đình là những người với chẩn đoán "xơ nang", mong đợi một đứa trẻ, các bác sĩ khuyên bạn nên kiểm tra nước ối vào độ tuổi khoảng 18-20 tuần.

điều trị xơ nang

Điều đáng chú ý là để thoát khỏi căn bệnh này là không thể. Tuy nhiên, liệu pháp có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và thời gian của nó. Trước đây, nhiều bệnh nhân có chẩn đoán tương tự tử vong trước tuổi 20 năm. Bây giờ, tuy nhiên, với điều trị đúng và kịp thời có thể sống lâu hơn đáng kể. hình thức ruột đòi hỏi một chế độ ăn uống đặc biệt. Thực phẩm nên giàu protein (cá, trứng). Ngoài ra bổ nhiệm và các vitamin phức tạp. enzyme cũng cần tiếp nhận ( "Creon", "pantsitrat", "thuộc về ngày lể" et al.). Điều đáng chú ý là các loại thuốc này cần được thực hiện trong suốt cuộc đời của mình. Thực tế là việc điều trị cho kết quả sẽ chỉ bình thường hóa phân, giảm cân và thiếu thậm chí tăng trưởng của nó. đau bụng biến mất, và trong phân không được phát hiện bao gồm các chất béo.

Khi dạng thuốc phổi của bệnh là cần thiết sẽ tạo điều kiện hóa lỏng đờm và phế quản phục hồi chức năng ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Điều rất quan trọng trong điều trị xơ nang phổi để ngăn chặn sự phát triển của quá trình nhiễm trùng ở phổi. Tốt hiệu lực thi hành và một bài tập thở đặc biệt. Nó nên được thực hiện thường xuyên. Đối với việc điều trị có thể được quản lý và thuốc kháng sinh. Quên đi những bệnh trong một thời gian đáng kể giúp một phương pháp cực đoan như vậy, như ghép phổi. Tuy nhiên, nó có nhược điểm của nó: nguy cơ bị từ chối, sự điều hành của các loại thuốc ức chế hệ miễn dịch. Bên cạnh đó, bệnh nhân phải ở trong tình trạng sức khỏe khá tốt. Hầu hết các ca cấy ghép thực hiện ở nước ngoài.

Kiến nghị thực hiện cho những bệnh nhân bị xơ nang

Các bác sĩ khuyên bệnh nhân bị chẩn đoán này để làm cho chủng ngừa kịp thời chống lại bệnh ho gà, và các bệnh tương tự. Điều quan trọng là để loại bỏ chất gây dị ứng tiềm năng: lông vật nuôi, gối và chăn từ một chiếc lông chim. Nó cũng bị nghiêm cấm việc hút thuốc thụ động. chẩn đoán như vậy đòi hỏi một trị liệu spa của trẻ em. Nếu mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này là không quan trọng, trường học trẻ em, câu lạc bộ thể thao, có một lối sống khá tích cực. Điều trị xơ nang ở trẻ em trong độ tuổi dưới một năm liên quan đến việc sử dụng các hỗn hợp đặc biệt (Dietta tắm, Dietta Plus). Bên cạnh đó, nhu cầu gia tăng và một liều duy nhất 1,5 lần. Thêm vào đó đưa vào chế độ ăn uống của em bé là một lượng nhỏ muối (điều này là rất cần thiết vào mùa hè).

Đặc biệt chú ý nên đơn bệnh nhân. Nó phải là giàu chất béo (kem, bơ, thịt) như sự hấp thu các chất dinh dưỡng bị phá vỡ. Uống cũng cần phải dồi dào. Điều đáng ghi nhớ rằng việc chuẩn bị enzyme cần thiết hàng ngày. Ngoài việc điều trị cơ bản có thể được sử dụng, và điều trị truyền thống. Tạo điều kiện cho các loại thảo mộc như khạc ra đàm marshmallow, mẹ và mẹ kế. hiệu quả tốt trên hệ tiêu hóa có một cây bồ công anh, cây thủy dương. Và các loại tinh dầu được sử dụng cho lần hít (hoa oải hương, húng quế, cây bàỉ hương). Cũng hữu ích và củng cố các sản phẩm như mật ong.

dự báo

Thật không may, tuổi thọ trung bình cho một chẩn đoán nhất định là không phải là rất cao. Tính trung bình, bệnh nhân sống trong khoảng 30 năm (ở Nga), hoặc lên đến 40 trở lên (ở nước ngoài). Tuy nhiên, chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp cải thiện đáng kể tình trạng bệnh nhân. Tiên lượng bất lợi nhất - trong những biểu hiện sớm của bệnh xơ nang (ở trẻ). Nhưng nó được biết đến và một trường hợp một bệnh nhân bị bệnh tương tự sống trong hơn 70 năm. Sự khác biệt này trong tuổi thọ trung bình ở Nga và các nước khác do các khía cạnh tài chính. bệnh nhân ở nước ngoài nhận được hỗ trợ suốt đời của nhà nước. Do đó họ có thể sống một cuộc sống bình thường, để tìm hiểu, để tạo ra một gia đình và có con. Tuy nhiên, Nga không thể cung cấp đầy đủ các bệnh nhân với thuốc cần thiết (và điều này chế phẩm enzyme, và kháng sinh đặc biệt, và mucolytics). Chỉ có một số hạn chế về trẻ em được chăm sóc y tế miễn phí và thuốc men cần thiết. Bệnh nhân ở trong một tài khoản đặc biệt của toàn bộ cuộc sống của mình. Để loại trừ sự xuất hiện của một căn bệnh như vậy nên tham khảo ý kiến một nhà di truyền học tại một giai đoạn lập kế hoạch mang thai.

lời khuyên tâm lý cho cha mẹ

Rất nhiều ấn phẩm được thiết kế để hỗ trợ các bậc cha mẹ có con bị xơ nang. Trước hết, đừng hoảng sợ. Chúng ta cần để có được càng nhiều thông tin về căn bệnh này để giúp có hiệu quả các con để khắc phục hậu quả của nó. Điều quan trọng là phải thường xuyên nhắc nhở anh ấy về tình yêu của cô.

Bệnh ảnh hưởng đáng kể không chỉ là điều kiện vật chất, mà còn ở một mức độ nào đó về tình cảm. Do đó, những khó khăn không thể tránh được (tuy nhiên, họ có mặt và trong việc nuôi dạy trẻ em khỏe mạnh). Một số thao tác có thể được tin cậy để thực hiện và bệnh nhân trẻ nhất. Các chuyên gia nói rằng trong khi trẻ em không chỉ học hỏi bệnh của họ, mà còn chăm sóc bản thân, cảm giác tốt hơn nhiều.

Cha mẹ không cảm thấy cô đơn trong cuộc chiến chống xơ nang, bạn cần phải liên lạc với gia đình của họ, những người đang phải đối mặt với một vấn đề tương tự. Nó có thể được thực hiện và các diễn đàn Internet đặc biệt. Có rất nhiều vốn, họ có thể chuyển sang cả hỗ trợ tâm lý và tài chính. Điều quan trọng là hãy nhớ rằng một chẩn đoán như vậy - không phải là một câu. Nhiều người nổi tiếng mắc bệnh di truyền, nhưng điều này đã không dừng lại họ thành công trong cuộc sống. Ca sĩ Grégory Lemarchal, diễn viên truyện tranh Bob Flanagan (sống đến 43 tuổi) - đây chỉ là một số ví dụ về cách sống và phát triển với một chẩn đoán như vậy. Bên cạnh đó, thuốc không đứng yên: một nghiên cứu toàn cầu được tiến hành trên liệu pháp gen của xơ nang tại Hoa Kỳ. Tuy nhiên, nếu để đối phó với những cảm xúc của họ khó khăn, bạn luôn có thể tìm sự giúp đỡ từ một nhà tâm lý học.