Đột biến gen có liên quan với những thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể

Chờ đợi sự ra đời của một đứa trẻ - thời gian tốt nhất cho cha mẹ, mà còn tồi tệ nhất. Nhiều người lo lắng rằng em bé có thể được sinh ra với bất kỳ khuyết tật, tàn tật về thể chất hoặc tinh thần.

Khoa học không đứng yên, nó có thể kiểm tra trên em bé trong thai kỳ cho sự hiện diện của những bất thường trong sự phát triển. Hầu như tất cả các xét nghiệm có thể hiển thị nếu tất cả ok với đứa trẻ.

Tại sao cha mẹ tương tự có thể được sinh ra con cái hoàn toàn khác nhau - đứa trẻ khỏe mạnh và một đứa trẻ khuyết tật? Nó xác định gen. Khi mới sinh bé chưa trưởng thành hoặc trẻ em khuyết tật về thể chất ảnh hưởng đến những đột biến gen liên quan đến những thay đổi trong cấu trúc của ADN. Chúng tôi sẽ nói thêm về điều đó. Chúng ta hãy xem làm thế nào điều này xảy ra, một số đột biến gen là, và nguyên nhân của chúng.

một đột biến là gì?

Đột biến - một sự thay đổi trong các tế bào sinh lý và sinh học trong cấu trúc DNA. Lý do có thể tiếp xúc (trong khi mang thai không thể chụp ảnh X-ray, cho chấn thương và gãy xương), tia cực tím (phơi nắng lâu trong khi mang thai, hoặc vì ở chung phòng với đèn cực tím bao gồm). Ngoài ra, các đột biến có thể được thông qua ngày và thừa hưởng từ tổ tiên của chúng tôi. Tất cả trong số họ được chia thành các loại.

đột biến gen với những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc số

Nhiễm sắc thể đột biến - một đột biến, trong đó cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể thay đổi. vùng nhiễm sắc thể có thể rơi hoặc đôi, chuyển đến khu nonhomologous, chuyển từ bình thường đối với một trăm tám mươi độ.

Nguyên nhân của sự đột biến như vậy - một sự vi phạm dưới krossengovere.

đột biến gen có liên quan đến một sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc số lượng của họ, là nguyên nhân của rối loạn nghiêm trọng và các bệnh ở trẻ em. Các bệnh này là vô phương cứu chữa.

Loại đột biến nhiễm sắc thể

Chỉ có hai loại đột biến nhiễm sắc thể lớn khác nhau: số và cấu trúc. Thể dị bội - là số loại nhiễm sắc thể, có nghĩa là, khi đột biến gen có liên quan đến một sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Đó là sự xuất hiện của ngày càng nhiều sau này, sự mất mát của bất kỳ trong số họ.

đột biến gen liên quan đến những thay đổi về cấu trúc trong trường hợp phá vỡ nhiễm sắc thể, và sau đó đoàn tụ, phá vỡ cấu hình bình thường.

Các loại nhiễm sắc thể số

Bởi số lượng đột biến trên phần nhiễm sắc thể dị bội, loài tức. Hãy xem xét những chính, tìm hiểu sự khác biệt.

• trisomy

Trisomy - là sự xuất hiện trong karyotype của một nhiễm sắc thể thêm. Hiện tượng phổ biến nhất - là sự xuất hiện của nhiễm sắc thể XXI. Nó trở thành nguyên nhân của hội chứng Down, hoặc, như họ gọi nó là bệnh - tam nhiễm của nhiễm sắc thể XXI.

Patau Hội chứng được phát hiện bởi mười ba và XVIII trên nhiễm sắc thể được chẩn đoán hội chứng Edwards. Đó là tất cả NST thường tam nhiễm. trisomies khác là không khả thi, họ chết trong bụng mẹ, và bị mất khi sẩy thai. Những cá nhân có nhiễm sắc thêm quan hệ tình dục (X, Y), - bền vững. Các biểu hiện lâm sàng của đột biến như vậy là rất thấp.

đột biến gen liên quan đến sự thay đổi về số lượng xảy ra vì những lý do cụ thể. Trisomy khả năng xảy ra khi hầu hết các phân kỳ của các nhiễm sắc thể tương đồng trong anaphase (giảm phân 1). Kết quả của việc phân kỳ này là cả hai nhiễm sắc thể chỉ rơi vào một trong hai tế bào con, và thứ hai là trống rỗng.

Ít phổ biến, nó có thể không phân ly của nhiễm sắc thể. Hiện tượng này được gọi là một sự vi phạm của sự khác biệt giữa các nhiễm sắc tử chị em. Nó xảy ra trong giảm phân 2. Đây là trường hợp khi hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau giải quyết trong một giao tử, gây ra hợp tử trisomic. Nondisjunction xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình trứng nghiền đã được thụ tinh. Do đó, một tế bào đột biến bản sao đó có thể bao gồm một phần lớn hơn hoặc nhỏ hơn của mô. Đôi khi nó thể hiện trên lâm sàng.

Nhiều người trong số các nhiễm sắc thể XXI được kết hợp với độ tuổi của người phụ nữ mang thai, nhưng yếu tố này đến ngày hôm nay không có bằng chứng rõ ràng. Lý do không bất đồng nhiễm sắc thể, vẫn chưa rõ.

• đơn nhiễm

Thể đơn nhiễm gọi là thiếu của bất kỳ của NST thường. Nếu điều này xảy ra, sau đó trong nhiều trường hợp nó là không thể đơm hoa kết trái, đẻ non xảy ra trong giai đoạn đầu. Ngoại lệ - đơn nhiễm do nhiễm sắc thể XXI. Lý do mà có một đơn nhiễm có thể trở nên không phân ly của nhiễm sắc thể, và sự mất mát của nhiễm sắc thể trong anaphase cách cô vào lồng.

Bởi đơn nhiễm nhiễm sắc thể quan hệ tình dục kết quả trong một bào thai trong đó karyotype XO. biểu hiện lâm sàng của karyotype - hội chứng Turner. Tám mươi phần trăm các trường hợp ra khỏi một đơn nhiễm trăm xuất hiện của nhiễm sắc thể X là do vi phạm giảm phân bé cha. Điều này là do nondisjunction X và nhiễm sắc thể Y. Về cơ bản, kết quả của các karyotype XO được chết trong bụng mẹ.

Theo các nhiễm sắc thể quan hệ tình dục trisomy được chia thành ba loại: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Hội chứng Klinefelter của là Trisomy 47 XXY. Với ví dụ một cơ hội karyotype chịu một đứa trẻ chia năm mươi năm mươi. Nguyên nhân của hội chứng này có thể là một nondisjunction của nhiễm sắc thể X, hoặc X và Y nondisjunction sinh tinh. Các karyotypes thứ hai và thứ ba chỉ có thể xảy ra ở một trong những hàng ngàn phụ nữ có thai, họ hầu như không xảy ra ở hầu hết các trường hợp, các chuyên gia phát hiện khá tình cờ.

• đa bội

đột biến gen này liên quan đến những thay đổi trong bộ đơn bội của nhiễm sắc thể. Những bộ có thể được tăng gấp ba và bốn. Triploids đã phổ biến nhất được chẩn đoán chỉ khi có một sẩy thai. Đã có nhiều trường hợp người mẹ quản lý để thực hiện một bé như vậy, nhưng tất cả họ đều đã chết trước khi đến tuổi và tháng. Cơ chế đột biến gen trong trường hợp triplodii gây ra và phân tán hoàn toàn nondisjunction của bộ nhiễm sắc thể hoặc tế bào mầm là nam hay nữ. Ngoài ra, cơ chế có thể phục vụ một thụ tinh kép của trứng. Trong trường hợp này, có sự thoái hóa của nhau thai. tái sinh này được gọi là thai trứng. Thông thường, những thay đổi này dẫn đến sự phát triển của rối loạn tâm thần và sinh lý, phá thai em bé.

Những đột biến gen có liên quan đến một sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể

Những thay đổi về cơ cấu là một hệ quả của phá vỡ nhiễm sắc thể (gãy xương) nhiễm sắc thể. Theo kết quả của các nhiễm sắc thể được kết nối, phá vỡ xuất hiện trước đây của ông. Những thay đổi này có thể không được cân bằng và cân bằng. Cân bằng không có thặng dư hay thiếu hụt nguyên liệu, tuy nhiên không được hiển thị. Họ có thể chỉ xảy ra trong những trường hợp tại chỗ hủy diệt của nhiễm sắc thể là một gen đó là chức năng quan trọng. Trong một bộ cân bằng của giao tử có thể xuất hiện không cân bằng. Trong hậu quả của việc thụ tinh giao tử này có thể gây ra sự xuất hiện của một bào thai với một bộ nhiễm sắc thể không cân bằng. Với thiết lập này thai nhi đặt ra một số dị tật xuất hiện các bệnh lý nghiêm trọng.

Loại sửa đổi cấu trúc

đột biến gen xảy ra ở mức độ hình thành giao tử. Để ngăn chặn quá trình này có thể không, cũng không phải không thể chắc chắn biết rằng đột biến như vậy có thể xảy ra. sửa đổi cấu trúc có một số loại.

• xóa

Sự thay đổi này là do sự mất mát của một phần của nhiễm sắc thể. Khi khoảng cách này trở nên nhiễm sắc thể ngắn hơn, và một phần bị cắt đứt của nó bị mất trong phân chia tế bào hơn nữa. xóa kẽ - điều này là trường hợp khi một nhiễm sắc thể bị phá vỡ ở một số nơi. Những nhiễm sắc thể thường tạo ra thai nhi nonviable. Nhưng có những trường hợp trẻ em đã sống sót, nhưng họ có vì này tập hợp các nhiễm sắc thể là hội chứng Wolf-Hirschhorn, "tiếng kêu của mèo."

• trùng lặp

Những đột biến gen xảy ra ở cấp độ tổ chức của đôi DNA. Về cơ bản trùng lặp không thể là nguyên nhân của những bất thường như vậy mà gây xóa.

• sự chuyển

Chuyển vị xảy ra do việc chuyển giao vật liệu di truyền từ một nhiễm sắc thể khác. Nếu có một vỡ trong một số nhiễm sắc thể và họ trao đổi các phân đoạn, nó trở thành một nguyên nhân của sự chuyển vị retsiproktnoy. Các karyotype của sự chuyển vị này chỉ có bốn mươi sáu nhiễm sắc thể. Chuyển đoạn rất giống nhau chỉ tiết lộ bởi một phân tích chi tiết và nghiên cứu về nhiễm sắc thể.

Những thay đổi trong trình tự nucleotide

đột biến gen có liên quan đến một sự thay đổi trong chuỗi nucleotide, khi thể hiện bằng một sự sửa đổi về cấu trúc của một số phần của DNA. Bằng cách tác động đột biến như vậy được chia thành hai loại - mà không có một sự thay đổi khung và thay đổi. Để biết chính xác nguyên nhân gây ra những thay đổi của DNA, nó là cần thiết để xem xét từng loại riêng biệt.

Khung thay đổi đột biến, mà không

Những đột biến gen có liên quan đến sự thay đổi và thay thế cặp base trong cấu trúc DNA. Nếu thay thế như vậy không bị mất độ dài DNA, nhưng có thể bị mất và thay thế các axit amin. Có một khả năng rằng cấu trúc của protein được duy trì, nó sẽ đóng vai trò như sự suy đồi của mã di truyền. Hãy xem xét các chi tiết của cả hai lựa chọn: thay thế và không thay thế axit amin.

Đột biến bằng cách thay thế axit amin

Thay thế một dư lượng axit amin trong chuỗi polypeptide được gọi là đột biến missense. Trong phân tử hemoglobin có bốn dây chuyền của con người - hai "và" (nó nằm ở nhiễm sắc thể XVI), và hai "b" (mã hóa trong nhiễm sắc thể XI). Nếu "b" - một phạm vi bình thường, và có một trăm bốn mươi thứ sáu amino acid trong cấu trúc của nó, và thứ sáu là một glutamic, hemoglobin là bình thường. Trong trường hợp này, các axit glutamic được mã hóa GAA triplet. Nếu do đột biến GAA GTA thay thế, thay vì axit glutamic trong phân tử hemoglobin hình thành valin. Do đó, thay vì hemoglobin bình thường HbA xuất hiện khác HbS hemoglobin. Vì vậy, việc thay thế một axit amin, và một nucleotide đơn lẻ sẽ gây bệnh nghiêm trọng nghiêm trọng - thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bệnh được biểu hiện bởi thực tế rằng các tế bào máu đỏ có hình dạng như một cái lưỡi liềm. Như vậy, họ không thể cung cấp đúng oxy. Nếu ở cấp độ tế bào là đồng hợp tử công thức HbS / HbS, nó dẫn đến cái chết của một đứa trẻ trong thời thơ ấu. Nếu công thức HbA / HbS, các tế bào máu đỏ có một hình thức yếu của sự thay đổi. thay đổi nhỏ này là một chất hữu ích - sự đề kháng với bệnh sốt rét. Trong những quốc gia này, nơi có một nguy cơ sốt rét ký kết hợp đồng cũng giống như trong cái lạnh của Siberia, sự thay đổi này có chất lượng hữu ích.

Đột biến của các axit amin không thay thế

thay thế nucleotide mà không trao đổi các axit amin được gọi là seymsens đột biến. Nếu khu vực ADN mã hóa các "b" - mạch sẽ được thay thế tại một GAA GAG, sau đó do thực tế rằng mã di truyền sẽ vượt quá, thay thế axit glutamic có thể không xảy ra. cấu trúc chuỗi không được thay đổi, các hồng cầu sẽ không được sửa đổi.

đột biến lệch khung

Những đột biến gen có liên quan đến một sự thay đổi trong chiều dài của DNA. Chiều dài có thể nhỏ hoặc lớn hơn, tùy thuộc vào sự mất mát hoặc bổ sung các cặp nucleotide. Do đó, hoàn toàn toàn bộ cấu trúc của protein được thay đổi.

ức chế intragenic có thể xảy ra. Hiện tượng này xảy ra khi có một nơi hai đột biến bù trừ lẫn nhau. Đây là thời điểm gia nhập cặp nucleotide sau một đã bị mất, và ngược lại.

đột biến vô nghĩa

Đây là một nhóm đặc biệt của đột biến. Nó là rất hiếm, trong trường hợp của cô, có sự xuất hiện của codon stop. Điều này có thể xảy ra cả trong sự mất mát của cặp base, và gia nhập của họ. Khi có codon dừng, quá trình tổng hợp polypeptide dừng hoàn toàn. Như vậy có thể hình thành một alen null. Nó sẽ không phù hợp với bất kỳ một trong những protein.

Có một điều như ức chế intergenic. Đây là một hiện tượng mà các đột biến của một gen ngăn chặn những đột biến trong khác.

liệu những thay đổi được phát hiện trong khi mang thai?

đột biến gen liên quan đến sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong nhiều trường hợp có thể được xác định. Để tìm hiểu xem các dị tật bẩm sinh trong việc phát triển và bệnh lý, trong những tuần đầu của thai kỳ (10-13 tuần) kiểm tra theo quy định. Đây là một loạt các cuộc khảo sát đơn giản: một hàng rào trên các mẫu máu từ ngón tay và tĩnh mạch siêu âm. Trên siêu âm thai nhi được điều trị phù hợp với các thông số của tất cả tứ chi, mũi và đầu. Những thông số này đang ở trong một không tuân thủ mạnh mẽ chỉ ra rằng em bé có khuyết tật trong phát triển. Để xác nhận hoặc phủ nhận việc chẩn đoán dựa trên kết quả của một xét nghiệm máu.

Ngoài ra, dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ là các bà mẹ tương lai, con người có thể có một đột biến ở cấp độ gen, được thừa hưởng. Nghĩa là, những người phụ nữ, người thân trong số đó là trường hợp của một đứa trẻ khuyết tật tâm thần hoặc thể chất, xác định hội chứng Down, Patau và các bệnh di truyền khác.