NST thường đặc điểm nổi trội. dấu hiệu lặn NST thường

Số lượng bệnh khác nhau mà có thể hạn chế nghiêm trọng hoạt động của con người và thậm chí dẫn đến tử vong, không ngừng phát triển. Vì vậy nó là cần thiết để hiểu một thực tế quan trọng: một số các bệnh lý vi phạm chức năng cơ thể không mua, và, họ nói, có nguồn gốc từ trong di truyền. Chúng ta đang nói về thừa kế của những đặc điểm NST thường truyền lại từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Nghĩa là gì một dấu NST thường

Đào sâu vào bản chất của thuật ngữ, điều quan trọng trước hết là phải chú ý đến tính năng này của bất kỳ sinh vật sống như di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em trông giống như cha mẹ của họ, nhưng đồng thời trong cùng một gia đình là hầu như luôn luôn khác biệt nhất định hiển nhiên.

Nói cách khác, mỗi người đều có đặc điểm cá nhân của riêng mình, nhưng họ thực sự là một phần của di sản di truyền. Do đó, NST thường dấu - là không ai khác hơn so với kế thừa các đặc điểm di truyền của cha mẹ.

Truyền bệnh

Ngoài các tính năng cụ thể của cá nhân, một người có thể kế thừa từ cha và mẹ mình một số bệnh. Thực tế này là do ảnh hưởng của đột biến gen được khu trú ở NST thường. Trong trường hợp này, những dấu hiệu có thể được chia thành hai lĩnh vực chính: trội và lặn. Cả hai đều có một tác động đáng kể đến cấu trúc của các di sản của cá nhân.

đặc điểm nổi trội NST thường

Mỗi loại có thừa kế đặc biệt riêng của mình. Nếu chúng ta xem xét một tính trạng trội, nó là đáng chú ý là trong trường hợp này cho các bệnh di truyền bằng đủ truyền của alen đột biến của cha hoặc mẹ. một tính năng kế thừa đều có thể xảy ra ở cả nam giới và phụ nữ. Trong thực tế, một thừa kế nổi trội NST thường có thể được định nghĩa là đặc tính chuyển giao, được kiểm soát bởi một gen alen tính trạng trội. Với loại hình này thừa kế cho các biểu hiện của căn bệnh này sẽ chỉ có một alen đột biến, cục bộ trong một autosome.

Tin tốt lành là hầu hết trong những bệnh được truyền theo một cách tương tự, gây tổn hại đáng kể là không gây ra, cũng không có một ảnh hưởng bất lợi đáng kể về chức năng sinh sản của con người. Nếu bạn so sánh mức độ ảnh hưởng đến tỷ lệ bệnh, các triệu chứng nổi trội thường trở thành một nguyên nhân gây ra bất kỳ sai lệch, chứ không phải là lặn. Trong sự hiện diện của một đột biến như vậy trong một trong những cặp vợ chồng với những nguy cơ sức khỏe đầy đủ thứ hai của truyền bệnh là 50%. Vì lý do này, một NST thường đặc điểm chi phối, mà được thể hiện dưới hình thức của một đột biến có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và, do đó, có một nhân vật trong gia đình. Không giống như các tính trạng lặn, những dấu hiệu biểu hiện ở thể dị hợp tử có một đột biến và một alen bình thường trên nhiễm sắc thể tương đồng.

Bệnh với thừa kế nổi trội NST thường

Trong loại truyền của các tính trạng di truyền để phát triển thế hệ tiếp theo của bệnh đủ dị hợp tử mang đột biến. Một điều thú vị là các dấu hiệu tính trạng trội có nghĩa là tần số tương tự như các bệnh ở trẻ em gái và trẻ em trai.

Nếu bệnh là kết quả của sự tác động của loại truyền của di truyền, có một đứa trẻ, mặc dù cả cha lẫn mẹ đều khỏe mạnh, sau đó thực tế này là sự xuất hiện của một đột biến mới trong các tế bào mầm của người mẹ hoặc người cha. Điều quan trọng là phải hiểu rằng trong tác gen chi phối một gia đình đối với trẻ em có thể khác nhau. Điều này có nghĩa rằng các hình ảnh lâm sàng và mức độ nghiêm trọng của bệnh không nhất thiết phải giống nhau.

ví dụ về bệnh

NST thường loại thuộc tính chiếm ưu thế rõ rệt bởi một căn bệnh, chẳng hạn như hội chứng Marfan. chẩn đoán như vậy là các mô liên kết trong cơ thể con người xảy ra. Ở những bệnh nhân bị hội chứng Marfan thường ngón tay mỏng mỏng và chân tay dài không cân xứng. Những người như vậy thường phát triển dị tật của động mạch chủ và van tim.

Một bệnh di truyền, mà được xác định bởi sự hiện diện của một NST thường thừa kế chi phối của đặc điểm, - một brachydactyly, cô korotkopalost. Đây là một triệu chứng hiếm gặp, xảy ra ở một trong những cha mẹ. Các biểu hiện của căn bệnh này đã được chú ý trong những ngày đầu sau khi sinh do sự thay đổi tự nhiên trong phalanges của các ngón chân và tay.

Cha truyền con nối điếc - đặc điểm NST thường, mà cũng có thể được định nghĩa là một ưu thế.

Teo cơ Lateral Sclerosis (ALS, hoặc bệnh Lou Gehrig) cũng là một kết quả của việc thừa kế nổi trội NST thường và thuộc tính liên quan đến bệnh động cơ neuron nhóm. Bệnh có thể được định nghĩa là rối loạn thoái hóa thần kinh liên tục gây tử vong, mà là do sự thoái hóa của các tế bào hệ thống thần kinh trung ương - tế bào thần kinh vận động. Chức năng chính của các tế bào này - để duy trì trương lực cơ và duy trì sự phối hợp vận động.

NST thường đặc điểm lặn: Đặc điểm

Đây là loại thừa kế có một số đặc điểm chính:

• không thể ảnh hưởng đến tình trạng của trẻ em, ngay cả khi phả hệ đã có rất nhiều hãng bệnh di truyền như đặc điểm lặn tự biểu hiện trong mọi thế hệ (thừa kế theo chiều ngang, không giống như các đặc điểm chi phối);
• gen lặn đột biến (s) fenopticheski chỉ thể hiện trong trường hợp khi nó ở trạng thái đồng hợp tử của (aa);
• bệnh di truyền xuất hiện như nhau thường xuyên như ở nữ giới và nam giới;
• khả năng rằng một đứa trẻ sẽ được sinh ra tăng bệnh đáng kể trong trường hợp các cuộc hôn nhân giữa người thân;
• fenopticheski cha mẹ khỏe mạnh của một đứa trẻ bị bệnh này có thể được biểu hiện mang dị hợp tử của gen đột biến.

Điều đáng chú ý là trong số tất cả thừa kế bệnh di truyền lặn NST thường là triệu chứng phổ biến nhất. Bệnh có thể được định nghĩa là một hệ quả của tính năng này bao gồm các fermentopathia nhóm lớn, dẫn đến rối loạn chuyển hóa, bệnh về máu (bao gồm homeostasis), thận, hệ thống miễn dịch, và những người khác.

Ví dụ NST thường bệnh lặn

• dấu hiệu nhóm này có thể là do bệnh Gierke (glycogenosis). Các biểu hiện của rối loạn di truyền này gây ra bởi sự thiếu hụt của enzyme glucose-6-fotosfatazy, dẫn đến một sự suy giảm đáng kể khả năng glucose ở gan để sinh sản. Vi phạm của một quá trình quan trọng như vậy chắc chắn sẽ dẫn đến hạ đường huyết.
• bệnh sirô nước tiểu Maple - cũng là một đặc điểm NST thường, có thể được định nghĩa là một lặn. Bệnh có tên khác - bệnh tiểu maple syrup. chẩn đoán như vậy liên quan đến một chứng rối loạn trao đổi chất mà đã trở thành là kết quả của sự trao đổi chất không đúng cách của các axit amin chuỗi nhánh. Bệnh này có thể là do toan chuyển hóa máu hữu cơ.
• bệnh Tay-Sachs, trong đó có những cái tên như ngu ngốc amavroticheskaya sơ sinh và thiếu hụt của hexosaminidase. Căn bệnh này là một NST thường di truyền lặn và dẫn đến sự suy giảm liên tục của khả năng thể chất và tinh thần của trẻ.
• Cần lưu ý rằng, trái ngược với một căn bệnh như vậy, điếc, NST thường chỉ lặn của mù màu, nhưng nó có thể nằm trong phạm trù "sex-linked". Vi phạm các màu sắc có thể là một phần hoặc toàn. Phổ biến nhất là một nhận thức méo mó của màu đỏ. Điều đáng chú ý là trong một số trường hợp, nhận thức suy giảm của một màu sắc cụ thể được bù đắp bởi sự khác biệt về chất lượng hơn giữa sắc thái của màu sắc khác.

• Phenylketonuria - một đặc điểm lặn NST thường, trong đó hàm ý một bệnh chuyển hóa di truyền. Nó gây ra vi phạm enzyme bất lợi phenylalanin.

Những gì nên được hiểu bởi bệnh tật, quan hệ tình dục liên kết

Bệnh của nhóm này là do thực tế rằng những người đàn ông có một nhiễm sắc thể X, trong khi hai người phụ nữ. Theo đó, đại diện của nam giới, thừa hưởng gen bất thường là nữ hemizygous và dị hợp tử. đặc điểm di truyền, được truyền trong các loại hình liên kết với X có thể xảy ra với xác suất khác nhau ở cả hai giới.

Nếu chúng ta xem xét các chi phối thừa kế liên kết với X của bệnh, đó là đáng chú ý là trường hợp như vậy là phổ biến hơn ở phụ nữ. Điều này là do khả năng tăng thu allele bệnh lý từ một phụ huynh. Đối với nam giới, họ có thể thừa hưởng gen của loại hình này chỉ từ người mẹ. Trong trường hợp này, dòng nam tính trạng trội NST thường liên quan đến nhiễm sắc thể X, được truyền cho tất cả các con gái, trong khi căn bệnh này không thể hiện bản thân trong con trai, bởi vì họ không nhận cha nhiễm sắc thể.

Nếu bạn chú ý đến các tính trạng lặn thừa kế liên kết với X của một dấu hiệu, nó có thể được nhìn thấy rằng các bệnh như vậy phát triển chủ yếu ở nam giới hemizygous. Đổi lại, phụ nữ là trên thực tế luôn dị hợp tử, và kết quả fenopticheski khỏe mạnh. Bởi đặc điểm di truyền liên kết với X bao gồm các bệnh như bệnh teo cơ Duchenne, Becker, máu khó đông và hội chứng Hunter khác.

Đối với thừa kế Y-liên kết, các triệu chứng này là do sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. ở nam giới độc quyền. Các hoạt động của gen này có thể chỉ được thông qua từ cha truyền con nối cho các thế hệ.

Đặc điểm của thừa kế của phương pháp ti thể

Đây là loại thừa kế nổi bật thực tế rằng việc chuyển giao diễn ra thông qua dấu hiệu của ty lạp thể có trong huyết tương trứng. Khi nhiễm sắc thể này là hình khuyên trong mỗi mitochondria, và trứng của họ trong khoảng 25 000. Đột biến gen xảy ra trong các ty lạp thể trong trường hợp trong cơ thể có ophthalmoplegia tiến bộ, bệnh cơ mitochondrial và teo thần kinh thị giác Leberaf. Bệnh mà là một hậu quả của hành động của yếu tố này có thể được truyền từ mẹ sang cùng một tần số như con gái và con trai.

Nói chung, như một dấu hiệu NST thường unbonded và các loại đột biến gen có thể có một tác động đáng kể đến tình trạng sức khỏe của nhiều thế hệ và là nguyên nhân của nhiều bệnh hiểm nghèo.