Sàng lọc sơ sinh và tầm quan trọng của nó đối với phát hiện sớm các bệnh di truyền

Thời gian từ khi sinh ra đến 28 ngày tuổi - giai đoạn sơ sinh. Nó được chia thành sớm và muộn. Giai đoạn đầu kéo dài lên đến 8 ngày sau khi sinh. Lần này được đặc trưng bởi việc thông qua phản ứng thích nghi với các điều kiện hoạt động bên ngoài cơ thể của người mẹ. Vì vậy, triệt để thay đổi loại quyền lực, hô hấp và tuần. Trong các phản ứng thích nghi sơ sinh sau tiến hành.

Với những thay đổi đáng kể trong cơ thể của trẻ sơ sinh, nó phụ thuộc vào sự quan sát cẩn thận trong tháng đầu tiên của cuộc sống. Tại thời điểm này, sàng lọc sơ sinh được tiến hành - một bộ điều tra bắt buộc, được thực hiện với mục đích phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh và di truyền.

Mỗi trẻ sơ sinh mất một giọt máu từ gót trên một hình thức đặc biệt, được gửi đến các trung tâm y tế và di truyền cho các nghiên cứu miễn phí. Nếu phát hiện ở điểm đánh dấu máu của một căn bệnh đặc biệt, đứa trẻ được gửi lấy ý kiến để một nhà di truyền học, người bổ nhiệm các cuộc thử nghiệm lặp đi lặp lại và điều trị thích hợp trong trường hợp khẳng định chẩn đoán.

sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng, vì nó giúp để phát hiện kịp thời vi phạm nghiêm trọng trong cơ thể của trẻ sơ sinh và thực hiện các biện pháp điều trị kịp thời.

Với xét nghiệm này có thể phát hiện:

• suy giáp trạng bẩm sinh - là những bệnh lý thường gặp nhất. Bệnh xảy ra trong bối cảnh của một thiếu sự phát triển của tuyến giáp, cũng như sự vắng mặt hay thiếu hụt hormon kích thích tuyến giáp yên. Bên cạnh đó, bất thường trong các kháng thể antithyroid tuyến giáp và xác định một số loại thuốc có thể lưu hành trong máu của người mẹ trong quá trình mang thai. Nếu thời gian không phát hiện bệnh lý này ở trẻ em phát triển tổn thương não nghiêm trọng và chậm phát triển tâm thần. Các triệu chứng của suy giáp trạng bẩm sinh chứ không phải "mơ hồ" - vàng da, hạ thân nhiệt, cảm giác ngon miệng kém và nghèo mút vú, sự hiện diện của thoát vị rốn và khàn khóc, da khô, lưỡi lớn, khớp lớn của hộp sọ. hình ảnh lâm sàng này là không đặc hiệu, vì vậy quyền thành lập chẩn đoán là khó khăn. Và đó sàng lọc sơ sinh cho phép bạn chẩn đoán một cách kịp thời;

• phenylketonuria, đó là lỗi bẩm sinh của quá trình chuyển hóa axit amin, khi phá vỡ sự hình thành của tyrosine, dẫn đến chậm phát triển tâm thần. phát hiện kịp thời các bệnh lý này cho phép bạn gán một chế độ ăn uống đặc biệt và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng;

• bẩm sinh thượng thận tăng sản - biểu hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh;

• galactose - một loại enzyme bất thường di truyền trong đó việc trao đổi là bị hỏng và có một phòng khám galactose nặng vào tuần thứ hai của bệnh - mệt mỏi, nôn, tổn thương gan và sự phát triển của bệnh đục thủy tinh song phương. sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện bệnh và kê toa một sữa thay thế chế độ ăn uống với các sản phẩm đậu nành, giúp bình thường hóa tình trạng của trẻ em;

• xơ nang.

quan sát cẩn thận của trẻ sơ sinh cũng giúp chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh, dẫn đến suy đa cơ quan và tử vong ở trẻ em trong trường hợp không điều trị, bệnh lý và thính giác.