Translocations Robertsonian: mô tả, tính năng và đặc điểm của

Toàn bộ khối lượng của vật liệu di truyền kết hợp trong tất cả 46 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể được biết đến từ sinh học, được tìm thấy trong nhân tế bào. Một người khỏe mạnh có một karyotype của 23 cặp nhiễm sắc thể lưỡng bội. Đó là 46 XX - nhiễm sắc thể thiết lập phụ nữ và 46 XY - bộ nam của nhiễm sắc thể. Khi bạn phá vỡ bất kỳ của nhiễm sắc thể, các "bearer" cơ bản của mã di truyền, các loại vi phạm xảy ra.

Đột biến không phải là duy nhất để con người. Những thay đổi nhỏ trong vật liệu di truyền góp phần vào sự đa dạng của các biểu hiện của thiên nhiên. Trong cái gọi là cân bằng sự thay đổi nhiễm sắc thể chuyển vị xảy ra mà không có một sự mất mát thông tin và không có sự trùng lặp không cần thiết. Thông thường điều này xảy ra trong giảm phân (phân chia nhiễm sắc thể), ngoài ra, đôi khi là một phần của nhiễm sắc thể được nhân đôi (trùng lặp xảy ra), và sau đó hậu quả là không thể đoán trước. Nhưng chúng ta sẽ xem xét chỉ translocations Robertsonian, đặc điểm và tác động của chúng.

Robertsonian chuyển vị - đó là những gì? vấn đề di truyền của loài người

Do vỡ của nhiễm sắc thể ở gần tâm động có sự thay đổi cấu trúc trong mã di truyền của con người. Khoảng cách có thể là một duy nhất, nhưng nó xảy ra và một lần nữa. Một cánh tay của nhiễm sắc thể sau giờ nghỉ (thường là cánh tay ngắn) sẽ bị mất. Nhưng đi qua trường hợp phá vỡ xảy ra đồng thời trong 2 nhiễm sắc thể, cánh tay ngắn được hoán đổi. Đôi khi, họ phải tuân theo sự chuyển vị chỉ các bộ phận của vai. Nhưng cánh tay ngắn như vậy nhiễm sắc thể acrocentric trong các loại (trong đó tâm động chia nhiễm sắc thể trên một cánh tay dài và ngắn) không bao giờ mang thông tin quan trọng. Bên cạnh sự mất mát của các yếu tố như vậy không phải là quá quan trọng bởi vì các vật liệu di truyền được sao chép sang các nhiễm sắc thể acrocentric khác.

Nhưng khi tách ra cánh tay ngắn hợp nhất với cánh tay ngắn của gen khác, và chiều dài còn lại cũng được hàn với nhau, một sự chuyển như vậy là không còn cân bằng. Như vậy "sắp xếp" của vật liệu di truyền - đây là một sự chuyển Robertsonian.

Tôi nghiên cứu và mô tả kiểu này chuyển vị W. Robertson năm 1916. Và họ đặt tên là và một sự bất thường. sự chuyển Robertsonian có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh ung thư, nhưng có thể không ảnh hưởng đến sự xuất hiện và sức khỏe của người vận chuyển. Tuy nhiên, đứa trẻ trong hầu hết các trường hợp, nếu một phụ huynh có sự chuyển vị, sinh khuyết tật.

đột biến như thế nào chung?

Do cải tiến trong công nghệ và sự phát triển của di truyền học là một khoa học, hôm nay chúng ta có thể biết trước nếu có bất thường trong karyotype của thai nhi. Đó là bây giờ có thể thực hiện việc thống kê: mức độ thường xuyên có những bất thường di truyền? Theo số liệu hiện tại, translocations Robertsonian xảy ra trong một ra khỏi một trẻ sơ sinh ngàn. Hầu hết thường được chẩn đoán chuyển vị của các nhiễm sắc thể 21.

sự chuyển nhiễm sắc thể nhỏ là hoàn toàn không có mối đe dọa cho người mang nó. Nhưng khi nó ảnh hưởng đến các yếu tố quan trọng của mã, đứa trẻ có thể được sinh ra chết hoặc chết trong vòng vài tháng, chẳng hạn như, ví dụ, trường hợp với các hội chứng Patau. Nhưng Hội chứng Patau xảy ra rất hiếm. Một nơi nào đó 1 trong 15.000 ca sinh.

Các yếu tố góp phần vào sự xuất hiện của một sự chuyển vị trong nhiễm sắc thể

Trong tự nhiên, có những đột biến tự phát, tức là, vô cớ. Nhưng môi trường làm cho điều chỉnh riêng của mình vào sự phát triển của bộ gen. Một số yếu tố góp phần vào những biến đổi thường xuyên hơn. Những yếu tố này được gọi là đột biến. Được biết đến bởi các yếu tố sau:

• ảnh hưởng đến các căn cứ đạm;
• polyme sinh học DNA ngoại lai;
• bà mẹ uống rượu trong khi mang thai;
• tác động của virus trong quá trình mang thai.

Chuyển đoạn phổ biến nhất xảy ra do tác hại của bức xạ trên cơ thể. Nó ảnh hưởng cực tím bức xạ, proton và X-quang, và tia gamma.

Mà có thể thay đổi nhiễm sắc thể?

Trải qua chuyển vị của các nhiễm sắc thể 13, 14, 15 và 21. Các phổ biến nhất và nguy hiểm chuyển vị - một sự chuyển Robertsonian giữa nhiễm sắc thể 14 và 21.

Nếu như kết quả của các hình thức giảm phân thêm nhiễm sắc thể (trisomy) của thai nhi với sự chuyển vị như vậy, đứa trẻ sẽ được sinh ra với hội chứng Down. Trường hợp tương tự cũng có thể nếu Robertsonian chuyển vị đã xảy ra giữa nhiễm sắc thể 15 và 21.

Di chuyển của băng nhiễm sắc thể D

Robertsonian sự chuyển nhiễm sắc thể Nhóm D ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể chỉ acrocentric. Nhiễm sắc thể 13 và 14 đều tham gia vào translocations trong 74% các trường hợp, và họ được gọi là translocations không cân bằng, thường hậu quả nguy hiểm cho cuộc sống thì không.

Tuy nhiên, có một tình tiết mà có thể đi cùng bất thường như vậy. Robertsonian chuyển vị 13, 14 ở nam giới có thể dẫn đến khả năng sinh sản suy giảm của người vận chuyển nam (45 xy nhiễm sắc thể quy định). Do thực tế rằng, do sự mất mát của cả hai cánh tay ngắn thay vì 2 cặp nhiễm sắc thể thường có chỉ là một trong đó có hai dài, giao tử như một người đàn ông không thể đưa ra một con khả thi.

Các Robertsonian cùng sự chuyển vị 13, 14 ở phụ nữ và làm giảm khả năng của mình để có một đứa con. Hàng tháng có những phụ nữ như vậy, nhưng có lần khi họ sinh con khỏe mạnh. Nhưng số liệu thống kê vẫn cho thấy rằng nó là hiếm. Về cơ bản, con cái của họ là không khả thi.

Hậu quả của translocations

Chúng tôi đã phát hiện ra rằng một số thay đổi về cấu trúc là hoàn toàn bình thường và không đe dọa. đơn vị sự chuyển Robertsonian được xác định chỉ bằng cách phân tích. Nhưng việc tái chuyển vị trong tập hợp các thế hệ tiếp theo của nhiễm sắc thể đã nguy hiểm.

Robertsonian chuyển vị 15 và 21 kết hợp với thay đổi cấu trúc khác thậm chí có thể là một thảm họa. Tất cả những hậu quả của thay đổi cấu trúc nhất định trong karyotype được mô tả một cách chi tiết hơn. Nhớ lại rằng karyotype - đó là vốn có trong các thiết lập cá nhân của nhiễm sắc thể trong nhân.

Trisomy và di chuyển

Hơn nữa translocations Genetics cô lập bất thường như một nhiễm sắc thể tam nhiễm. Trisomy nghĩa là karyotype thai nhi đã thành lập một trong những nhiễm sắc thể tam bội thay vì 2 bản đôi khi xảy ra trisomy khảm. Đó là tam bội tập các quan sát không phải trong mọi tế bào của cơ thể.

Trisomy kết hợp với sự chuyển Robertsonian dẫn đến hậu quả rất nghiêm trọng: chẳng hạn như Hội chứng Patau, Edwards và hội chứng Down phổ biến hơn. Trong một số trường hợp, tập hợp các bất thường dẫn đến sẩy thai trong giai đoạn đầu.

hội chứng Down. biểu hiện

Cần lưu ý rằng sự chuyển vị liên quan đến nhiễm sắc thể 21 và 22 là ổn định hơn. bất thường như vậy không gây tử vong, không nửa gây chết người, mà chỉ đơn giản dẫn đến khuyết tật phát triển. Như vậy, trisomy 21 kết hợp với một sự chuyển Robertsonian trong karyotype trong phân tích của thai nhi karyotype - một chắc chắn "dấu hiệu" của hội chứng Down, một căn bệnh di truyền.

hội chứng Down được đặc trưng bởi cả hai khuyết tật về thể chất và tinh thần. Dự đoán cuộc sống của những người này là thuận lợi. Mặc dù bệnh tim và một số thay đổi sinh lý trong xương, và cơ thể của họ đang hoạt động bình thường.

Các tính năng đặc trưng của hội chứng:

• mặt phẳng;
• lưỡi mở rộng;
• rất nhiều da trên cổ, đi gấp;
• clinodactyly (độ cong của ngón tay);
• epicanthus;
• bệnh tim có thể trong 40% các trường hợp.

Những người bị hội chứng này chậm rãi bắt đầu đi, để nói những lời. Và cũng để tìm hiểu nó khó khăn hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Tuy nhiên, họ có khả năng làm việc hiệu quả trong cộng đồng và với một số hỗ trợ và hoạt động đúng đắn với những đứa trẻ họ cũng được xã hội hóa trong tương lai.

Hội chứng Patau

Hội chứng ít phổ biến hơn so với hội chứng Down, nhưng những khiếm khuyết các loại có một đứa con như vậy rất nhiều. Gần 80% trẻ em bị chẩn đoán này chết trong vòng 1 tuổi.

Vào năm 1960 ông học bất thường này và phát hiện ra những nguyên nhân di truyền của thất bại Klaus Patau, mặc dù ông vào năm 1657 đã mô tả hội chứng T. Bartolini. Nguy cơ các rối loạn tăng lên ở những phụ nữ sinh ra một đứa trẻ sau 31 năm.

Những đứa trẻ này rất nhiều khiếm khuyết về thể chất kết hợp với sự phát triển tâm thần vận động nặng. Đặc trưng của hội chứng:

• đầu nhỏ;
• tay bất thường, thường hình thành ngón chân thêm;
• bộ tai thấp hình dạng không đều;
• sứt môi;
• cổ ngắn;
• đôi mắt hẹp;
• rõ ràng "trũng" cầu;
• khiếm khuyết của thận và trung tâm;
• sứt môi hoặc hở hàm;
• Mang thai Chỉ có một động mạch rốn.

Một số ít sống sót trẻ trợ giúp y tế. Và họ vẫn có thể sống một thời gian dài. Nhưng dị tật bẩm sinh vẫn còn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và ngắn gọn của nó.

hội chứng Edwards

Trisomy 18 nhiễm sắc thể sự chuyển ở chế độ nền dẫn đến hội chứng Edwards. Hội chứng này được ít người biết đến. Với điều này chẩn đoán một đứa trẻ vừa mới thoát đến sáu tháng. luật chọn lọc tự nhiên không cho phép phát triển đáng kể với nhiều tật.

Nhìn chung, số lượng của các khuyết tật khác nhau trong hội chứng Edwards - khoảng 150 tàu có mặt dị tật máu, tim, cơ quan nội tạng. Luôn hiện diện trong những trẻ hypoplasia của tiểu não. Có sự bất thường về cấu trúc của các ngón tay. Rất thường là một dị tật đặc biệt như vậy xuất hiện như một dị tật chân.

Những xét nghiệm xác định những bất thường trong tử cung?

Đối với phân tích karyotype ở thai nhi cần thiết để có được tài liệu - tế bào của thai nhi.

Một số phân tích. Chiếu sáng như thế nào nó xảy ra.

1. màng đệm sinh thiết gai nhau lấy mẫu. Các phân tích ở mức 10 tuần. Những nhung mao - là nhau thai hạt trực tiếp. hạt này của vật liệu sinh học sẽ cho tất cả về tương lai của trái cây.

2. chọc dò nước ối. Với kim được lấy một vài tế bào của thai nhi, và nước ối. Họ được lấy chủ yếu ở tuần thứ 16 của thai kỳ, và sau một vài tuần, hai vợ chồng có thể nhận được thông tin chi tiết về phúc lợi của trẻ.

Trên phân tích này được gửi đến các bà mẹ có nguy cơ mang một đứa trẻ khuyết tật tăng lên. Thường phân tích di truyền đạo những cặp trong đó:

1) đã phá thai không thể giải thích;

2) cặp đã không thể thụ thai một đứa trẻ;

3) trong gia đình tham dự bản chất truyền thông liên quan chặt chẽ.

Những người trẻ có thể có một translocations Robertsonian của một số nhiễm sắc thể. Và do đó, họ nên tiến tới làm cho các phân tích trên một karyotype để biết cơ hội để thực hiện và cho ra đời một đứa con khỏe mạnh là gì.